Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácná vrozená porucha, při které tělo nedokáže správně vyrábět cholesterol — látku, která je nezbytná pro stavbu buněk, nervového systému i mnoha hormonů. Představ si cholesterol jako cement, bez kterého se nedá postavit solidní budova — a právě tento cement v těle dítěte chybí nebo ho je příliš málo. Důsledkem je, že se celé tělo, zejména mozek a vnitřní orgány, nevyvíjí tak, jak by mělo, a to už od prvních týdnů těhotenství.

Příznaky

• Vývojové zpoždění — dítě se učí sedět, chodit a mluvit mnohem pomaleji než jeho vrstevníci
• Intelektové postižení různé míry — od mírných obtíží s učením až po těžší formy
• Srůsté prsty na nohou (nejčastěji druhý a třetí prst) — viditelná fyzická odchylka od narození
• Malá hlava (mikrocefalus) — obvod hlavičky novorozence je menší, než odpovídá věku
• Charakteristické rysy obličeje — úzké čelo, obrácené nosní dírky, malá brada, oční víčka skleslá dolů
• Problémy s krmením a slabý sací reflex u novorozence — miminko obtížně přijímá potravu
• Poruchy chování připomínající autismus — opakující se pohyby, obtíže v komunikaci a sociálním kontaktu
• Vrozené vady srdce, ledvin nebo pohlavních orgánů — zjistí se při vyšetřeních po porodu nebo ještě prenatálně
• Přecitlivělost na světlo — dítě odmítá jasné prostředí, mhouří oči nebo pláče na světle

Příčiny

Syndrom vzniká kvůli chybě v genu DHCR7, který nese návod na výrobu enzymu (bílkoviny, jež spouští chemické reakce) potřebného pro tvorbu cholesterolu. Jde o tzv. autozomálně recesivní dědičnost — to znamená, že dítě zdědí vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Každý z rodičů je přenašečem, sám ale nemocný není a většinou o tom ani neví. Pravděpodobnost, že takový pár bude mít postižené dítě, je při každém těhotenství 25 %. Syndrom není způsoben ničím, co rodiče udělali nebo neudělali — je to prostě shoda genetické náhody.

Kdy jít k lékaři

• Hned po porodu, pokud si porodní personál nebo vy sami všimnete srůstu prstů, neobvyklých rysů obličeje nebo malé hlavičky
• Pokud novorozenec špatně saje, odmítá jíst nebo velmi pomalu přibývá na váze
• Jakmile zaznamenáte, že dítě zaostává za svými vrstevníky v motorickém vývoji — například ještě ve čtyřech měsících nereaguje na obličeje nebo zvuky
• Pokud v rodině již bylo dítě s tímto syndromem a plánujete další těhotenství — genetická konzultace ještě před otěhotněním je klíčová
• Při každém podezření na poruchu vývoje — čím dříve se začne s péčí, tím lépe pro dítě

Léčba

Přímou příčinu — genetický defekt — zatím opravit neumíme, ale existují způsoby, jak dítěti výrazně pomoci. Základem je podávání cholesterolu v podobě doplňků stravy nebo speciální diety bohaté na vejce a mléčné výrobky, čímž se snažíme vyrovnat jeho nedostatek v těle. Některé studie naznačují, že tato léčba může příznaky částečně zmírnit, zejména problémy s chováním. Stejně důležitá je podpůrná péče: fyzioterapie (cvičení pro správný pohybový vývoj), logopedie (pomoc s řečí), speciální pedagogika a psychologická podpora celé rodiny. Vrozené vady srdce nebo jiných orgánů se řeší chirurgicky podle potřeby. Péče probíhá v týmu specialistů a je přizpůsobena každému dítěti individuálně.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud má rodina v historii tento syndrom, genetik dokáže vypočítat riziko a nabídnout možnosti
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu během těhotenství) — biochemické testy nebo odběr plodové vody mohou syndrom odhalit ještě před porodem a připravit rodinu i lékařský tým
• Novorozenecký screening — v zemích, kde je zahrnut, umožňuje velmi brzké zahájení léčby, která zlepšuje výsledky

Časté otázky o Smith-Lemli-Opitzově syndromu