Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace)

Co je Wilsonova choroba (hepatolentikulární degenerace)

Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se v těle hromadí měď — protože ji organismus nedokáže správně zpracovat a vyloučit. Představ si, že máš doma poškozený odpad v koupelně: voda (v tomto případě měď) se nemůže odvést a začne přetékat a poškozovat okolí. Přebytečná měď se ukládá především v játrech, mozku a oku, kde časem způsobuje vážné poškození — pokud se nemoc neodhalí a neléčí.

Příznaky

• Únava a žloutenka (zežloutnutí kůže a očního bělma) — způsobené poškozením jater, která přestávají správně fungovat
• Třes rukou nebo celého těla, který se nedá ovládat vůlí
• Potíže s řečí — slova vycházejí nejasně nebo pomalu, jako by člověk měl jazyk „zapletený"
• Problémy s polykáním nebo chůzí, neobratnost pohybů
• Změny osobnosti a nálady — podrážděnost, náhlé výbuchy emocí nebo naopak apatická lhostejnost
• Problémy s pamětí a soustředěním, které nápadně připomínají psychiatrická onemocnění
• Zlatohnědý kroužek v oku — tzv. Kayser-Fleischerův prstenec, který vidí lékař speciální lampou; sám ho zpravidla nezaznamenáš
• Otoky břicha nebo nohou způsobené selháváním jater

Příčiny

Wilsonova choroba vzniká výhradně kvůli dědičné poruše — konkrétně mutaci (chybě) v genu ATP7B, který řídí, jak tělo hospodaří s mědí. Tato chyba musí být zděděna od obou rodičů zároveň, takže oba rodiče jsou obvykle jen přenašeči bez příznaků. Onemocnění tedy není nakažlivé ani způsobené životním stylem — prostě dostaneš do vínku jinak fungující „odpadní systém" na měď. Riziko je vyšší, pokud se Wilsonova choroba vyskytla u sourozence nebo blízkého příbuzného — pak je genetické vyšetření celé rodiny naprosto na místě.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u tebe nebo tvého dítěte náhle objeví žloutenka (zežloutnutí kůže či očí) — to nikdy neodkládej
• Pokud máš nevysvětlitelný třes rukou, zvláště pokud ti není ještě čtyřicet let
• Pokud psychiatr nebo neurolog léčí „záhadné" psychiatrické nebo neurologické příznaky a léčba nezabírá
• Pokud byla u sourozence nebo rodiče potvrzena Wilsonova choroba — jdi na genetické a laboratorní vyšetření, i když se cítíš zdravý
• Pokud máš nevysvětlitelné jaterní problémy v mladém věku bez jasné příčiny (alkohol, hepatitida A a podobně)

Léčba

Dobrá zpráva je, že Wilsonova choroba se dá velmi dobře léčit — a při včasném záchytu vede léčba k plnohodnotnému životu. Lékaři nejčastěji předepisují látky nazývané chelatační přípravky (například penicilamín nebo trientine), které fungují jako „houba na měď" — navážou přebytečnou měď v těle a pomůžou ji bezpečně vyloučit močí. Další možností jsou přípravky se zinkem, které brání vstřebávání mědi ze stravy ve střevě. Nedílnou součástí léčby je také dieta — omezení potravin bohatých na měď, jako jsou játra, ořechy, čokoláda nebo mořské plody. V těžkých případech, kdy jsou játra vážně poškozena, přichází v úvahu transplantace jater, která nemoc ve skutečnosti vyléčí. Léčbu musíš dodržovat celý život — ale s pravidelnou kontrolou u specialisty to zvládnout jde.

Prevence

• Genetické vyšetření sourozenců a dětí nemocného — Wilsonova choroba se může skrývat bez příznaků, a odhalení před rozvojem příznaků zachrání před vážným poškozením jater či mozku
• Pokud víš o rodinném výskytu nemoci, informuj svého lékaře ještě před plánováním těhotenství — existuje možnost genetického poradenství
• Pravidelné sledování hladiny mědi a ceruloplasminu (bílkoviny, která měď přenáší v krvi) u diagnostikovaných pacientů — aby se případné zhoršení zachytilo včas

Časté otázky o Wilsonově chorobě

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D. | Disclaimer: Tento text je pouze informativní a nenahrazuje odborný lékařský pohovor. V případě podezření na jakékoliv onemocnění vždy vyhledej kvalifikovaného lékaře.