KRAS/NRAS/BRAF mutační analýza (kolorektální karcinom)

Co je toto vyšetření

Pokud jste nedávno dostali diagnózu rakoviny tlustého střeva nebo konečníku, pravděpodobně vás čeká toto vyšetření — a je to dobrá zpráva, protože díky němu lékaři zjistí, jaká léčba bude pro vás nejúčinnější. Mutační analýza KRAS, NRAS a BRAF je genetické vyšetření nádorové tkáně. Jednoduše řečeno: každý nádor má v sobě určité změny v genetické informaci, takzvané mutace. Právě tyto mutace rozhodují o tom, zda určité moderní léky — konkrétně biologická terapie zaměřená na protein EGFR (přijímač na povrchu nádorových buněk, který je jako vypínač jejich růstu) — budou fungovat, nebo ne. Bez tohoto vyšetření by lékaři nevěděli, které léky má cenu nasadit, a mohli by vám podávat terapii, která by jednoduše nezabrala. Výsledek analýzy tedy není rozsudek — je to navigace, která ukáže správnou cestu.

Proč se dělá

• Plánování biologické léčby — před zahájením terapie protilátkami proti EGFR (například cetuximabem nebo panitumumabem) musí lékař vědět, zda nádor nese mutaci v genech KRAS nebo NRAS. Pokud ano, tyto léky nepomáhají a léčba by se zbytečně nasazovat neměla.
• Zjištění mutace BRAF V600E — tato konkrétní mutace genu BRAF označuje agresivnější typ nádoru a zároveň otevírá možnost cílené léčby specifickými inhibitory, které na ni přímo míří.
• Rozhodování o celkové strategii léčby — výsledky analýzy ovlivní, zda dostanete samotnou chemoterapii, nebo kombinaci s biologickými léky, případně zcela jinou cílenou léčbu.
• Sledování průběhu onemocnění — v některých případech se analýza opakuje, pokud dojde k návratu nemoci, protože nádor se může v čase geneticky změnit.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava z vaší strany není potřeba — nevyžaduje se lačnění ani omezení léků.
• Analýza se provádí z tkáně nádoru, která byla odebrána při operaci nebo biopsii (odběr malého vzorku tkáně tenkou jehlou nebo endoskopicky). Pokud operace či biopsie teprve proběhne, lékař zajistí uložení vzorku automaticky.
• Pokud byl vzorek tkáně odebrán v minulosti, patologická laboratoř ho dohledá v archivním materiálu — nemusíte podstupovat žádný další zákrok.
• Výsledek nepřijde hned — vyčkejte na sdělení od svého onkologa, zpravidla v průběhu příští kontroly.

Jak probíhá

Toto vyšetření je v pravém slova smyslu laboratorní — vy sami nepocítíte vůbec nic, protože se celé odehrává v patologické laboratoři, daleko od vás. Patolog (lékař specializující se na rozbor tkání) vezme vzorek nádoru, který byl uložen v parafínovém bloku po operaci nebo biopsii, a z něj izoluje DNA — genetickou informaci nádorových buněk. Tato DNA pak prochází moderními molekulárně-genetickými metodami, jako je sekvenování nové generace (NGS), což je technologie schopná přečíst tisíce úseků genetického kódu najednou a odhalit i velmi vzácné změny. Celý proces trvá zpravidla jeden až dva týdny, někdy i déle v závislosti na vytíženosti laboratoře. Výsledek dostane váš onkolog v podobě podrobné zprávy, se kterou vás pak seznámí.

Co znamenají výsledky

Výsledek bývá formulován jako „mutace nalezena" nebo „bez prokázané mutace" u každého ze sledovaných genů. Pokud jsou geny KRAS a NRAS bez mutace — říkáme jim „divoký typ" neboli wildtype — je to z pohledu léčby příznivá zpráva, protože biologická terapie zaměřená na EGFR má u vás šanci fungovat. Pokud je naopak v KRAS nebo NRAS mutace nalezena, tyto konkrétní léky se nenasadí, ale léčba má stále mnoho dalších účinných možností. Nález mutace BRAF V600E pak onkolog vyhodnotí v souvislosti s vaším celkovým stavem a může otevřít cestu ke specifickým cíleným lékům. Každý výsledek je vždy součástí širšího obrazu — onkolog ho nikdy neposuzuje izolovaně, ale ve spojení s rozsahem onemocnění, vaším zdravotním stavem a dalšími vyšetřeními. Výsledky vždy interpretuje váš lékař, ne laboratoř sama.

Časté otázky o KRAS/NRAS/BRAF mutační analýza (kolorektální karcinom)