Next-generation sekvenování (NGS) onkologického vzorku

Co je toto vyšetření

Představ si, že nádor je jako zašifrovaný dopis. NGS — neboli sekvenování nové generace — je metoda, která tento dopis přečte celý, slovo po slově. Konkrétně jde o moderní laboratorní analýzu, která dokáže v nádorové tkáni nebo v krvi najednou prohledat stovky až tisíce genů a najít v nich změny (mutace), které nádor pohánějí nebo které ovlivňují, jak na léčbu zareaguje. Na rozdíl od starších metod, které testovaly vždy jen jeden gen, NGS to zvládne v jednom kroku. Výsledkem je podrobný genetický „profil" nádoru — a právě ten onkologovi ukáže, na které cílené léky bude nádor reagovat, jestli by mohla pomoci imunoterapie, nebo jestli je vhodné testování rodinných příslušníků. Je to jedno z nejpřesnějších vyšetření, která moderní onkologie nabízí.

Proč se dělá

• Volba cílené léčby — onkolog potřebuje vědět, zda nádor nese mutaci (změnu v DNA), pro kterou existuje specifický lék, který ji přímo blokuje.
• Zvažování imunoterapie — NGS odhalí, zda má nádor znaky, které předpovídají dobrou odpověď na léky posilující imunitní systém.
• Záchyt dědičného rizika — u některých nádorů (prsu, vaječníků, tlustého střeva) mohou výsledky odhalit vrozenou mutaci, která je důležitá i pro příbuzné.
• Sledování průběhu léčby — tzv. tekutá biopsie (vyšetření z krve) umožňuje sledovat, zda nádor reaguje na terapii nebo zda se vyvíjí odpor vůči ní, a to bez opakované operace.
• Diagnóza nádoru neznámého původu — pokud se nedaří zjistit, odkud nádor pochází, NGS může napovědět podle jeho genetického profilu.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava ve smyslu lačnění nebo omezení pohybu není nutná — vzorek buď již byl odebrán dříve při biopsii nebo operaci, nebo se odebírá krev.
• Pokud se bere krev na tzv. tekutou biopsii, jde o standardní odběr ze žíly — tak jako při běžném krevním testu.
• Sdělte lékaři všechny léky, které užíváte, zejména pokud jde o léky na ředění krve před případným novým odběrem tkáně.
• Připravte se na to, že na výsledky se čeká déle než u běžných laboratorních testů — zpravidla dva až čtyři týdny. Tato čekací doba je normální a neznamená nic znepokojivého.
• Pokud máte zájem, zeptejte se svého lékaře nebo genetického poradce předem, jaké typy informací vám NGS může přinést, abyste věděli, co výsledky mohou obsahovat.

Jak probíhá

Jako pacient toto vyšetření většinou přímo „neabsolvujete" — většina práce se odehrává v laboratoři, ne u vás. Pokud byl nádor odstraněn operací nebo odebrán biopsií (jehlovým odběrem tkáně) v minulosti, laboratoř pracuje s tímto archivovaným vzorkem. Vy tedy nemusíte nic podstupovat znovu. Pokud se přece jen odebírá nový vzorek — nejčastěji krev na tekutou biopsii — jde o běžný odběr ze žíly v lokti, který trvá dvě až tři minuty a nijak se neliší od standardního krevního testu. V laboratoři pak vědci z nádorové tkáně izolují DNA (genetický materiál nádoru), tuto DNA přečtou pomocí výkonných přístrojů a specializovaný software porovná načtené sekvence s referenčním lidským genomem. Tím odhalí všechny odchylky, které se v nádoru nahromadily. Celý laboratorní proces trvá obvykle dva až čtyři týdny a výsledkem je obsáhlá zpráva, kterou váš onkolog pečlivě prostuduje a poté s vámi probere.

Co znamenají výsledky

Zpráva z NGS bývá na několik stran a obsahuje seznam nalezených mutací (změn v genetickém kódu nádoru). Každá mutace je pak zhodnocena z hlediska klinického významu — tedy zda pro ni existuje cílený lék, zda zvyšuje citlivost nebo naopak odolnost vůči určité chemoterapii, nebo zda jde o změnu, jejíž smysl zatím není zcela objasněn. Může se stát, že zpráva obsahuje mutaci, pro kterou zatím v praxi schválený lék neexistuje — to ale neznamená slepou uličku, protože taková informace může otevřít cestu k účasti v klinické studii s novým lékem. Výsledky nikdy neinterpretujte sami — zpráva je určena onkologovi nebo molekulárnímu biologovi, kteří ji zasadí do celého kontextu vašeho stavu a navrhnou nejlepší možný postup.

Časté otázky o Next-generation sekvenování (NGS) onkologického vzorku