TMB (tumor mutační nálož — imunoterapie)

Co je toto vyšetření

Pokud vám lékař řekl, že budete mít vyšetření TMB, pravděpodobně se právě rozhoduje, zda by vám mohla pomoci imunoterapie — léčba, která nevyužívá klasickou chemoterapii, ale aktivuje váš vlastní imunitní systém, aby bojoval proti nádoru. TMB je zkratka pro „tumor mutační nálož" (anglicky Tumor Mutational Burden) a jednoduše řečeno zjišťuje, kolik genetických změn, neboli mutací, nese DNA vašeho nádoru. Představte si nádorové buňky jako zloděje v přestrojení — čím více převleků mají, tím lépe je imunitní systém rozpozná a může na ně zaútočit. Nádory s vysokým počtem mutací (tedy s vysokou TMB) bývají pro imunitní systém „viditelnější", a proto na imunoterapii reagují lépe. Výsledek tohoto vyšetření tedy přímo ovlivňuje, jakou léčbu vám lékaři doporučí.

Proč se dělá

• Výběr imunoterapie — lékař potřebuje vědět, zda má smysl nasadit léky zvané inhibitory kontrolních bodů imunity (například pembrolizumab nebo nivolumab), které fungují nejlépe u nádorů s vysokou mutační náloží.
• Plánování léčby u různých typů nádorů — vyšetření se provádí u rakoviny plic, močového měchýře, tlustého střeva, melanomů a dalších solidních nádorů, kdy klasické markery nestačí k rozhodnutí.
• Sledování odpovědi na léčbu — výsledek TMB pomáhá lékařům odhadnout, jak pravděpodobně bude váš nádor na imunoterapii reagovat ještě předtím, než ji začnete užívat.
• Personalizovaná onkologie — vyšetření je součástí moderního přístupu, kdy se léčba „šije na míru" konkrétnímu nádoru konkrétního pacienta, nikoliv všem pacientům se stejnou diagnózou stejně.

Jak se připravit

• Zvláštní příprava před odběrem vzorku většinou není potřeba — neptejte se tedy zbytečně na lačnění, pokud vás lékař sám neupozorní jinak.
• Pokud se vyšetření provádí z nádorové tkáně (biopsie nebo dříve odebraný vzorek), zajistí vše laboratoř a onkologické centrum — vy sami nemusíte nic přinášet ani zařizovat.
• V případě, že se plánuje takzvaná tekutá biopsie (odběr krve místo tkáně), jde o standardní odběr krve ze žíly — připravte se stejně jako na běžné krevní testy.
• Informujte svého lékaře o všech lécích, které užíváte, zejména pokud jste nedávno absolvovali chemoterapii nebo imunosupresivní léčbu — může to ovlivnit výsledek.

Jak probíhá

Jako pacient většinou celý proces ani příliš nevnímáte, protože laboratoř pracuje s materiálem, který byl odebrán dříve — například při operaci nebo biopsii nádoru. Pokud již máte archivovaný vzorek nádorové tkáně uložený v nemocnici, laboratoř ho použije přímo. Pokud vzorek chybí nebo je nedostatečný, lékař vás požádá o novou biopsii (odběr malého kousku nádorové tkáně) nebo o odběr krve pro tekutou biopsii. Samotná laboratorní analýza pak probíhá metodou sekvenování nové generace — NGS (Next-Generation Sequencing) — což je moderní technika čtení DNA, která dokáže v jednom vyšetření prozkoumat tisíce genů najednou. Tento proces trvá v laboratoři přibližně dva až čtyři týdny. Výsledky pak dostane váš onkolog, který vám je vysvětlí na kontrolní návštěvě.

Co znamenají výsledky

Výsledek TMB se udává jako počet mutací na milion přečtených bází DNA — v praxi se hodnoty rozdělují přibližně takto: nízká TMB je pod 10 mutací na megabázi (mut/Mb), střední TMB se pohybuje mezi 10 a 20 mut/Mb a vysoká TMB je nad 20 mut/Mb. Vysoká TMB obecně naznačuje, že váš nádor nese mnoho genetických změn, a proto je pravděpodobnější, že zareaguje na imunoterapii. Nízká TMB naopak znamená, že imunitní systém nádor hůře rozpoznává a imunoterapie nemusí být optimální volbou — lékaři pak hledají jiné přístupy. Je ale důležité vědět, že TMB není jediným rozhodujícím faktorem: lékař výsledek vždy hodnotí spolu s dalšími markery, typem nádoru, vaším celkovým stavem a dalšími laboratorními nálezy. Výsledky proto nikdy neinterpretujte sami — vždy si je nechte vysvětlit od svého onkologa.

Časté otázky o TMB (tumor mutační nálož — imunoterapie)