Hemochromatóza dědičná

Co je hemochromatóza dědičná

Představ si, že tvoje tělo funguje jako sklad a železo je zboží, které do něj přichází. Zdravý organismus si bere železo přesně tolik, kolik potřebuje, a zbytek vrátí. U dědičné hemochromatózy ale tento regulační systém nefunguje — tělo vstřebává železo z jídla ve větším množství, než potřebuje, a nemá jak se ho zbavit. Železo se tak postupně hromadí v orgánech, jako jsou játra, srdce, slinivka nebo klouby, a pomalu je poškozuje, podobně jako rez ničí kov.

Příznaky

Záludnost této nemoci je v tom, že roky probíhá bez jakýchkoliv obtíží — a právě proto se na ni tak často přichází pozdě. Když se příznaky konečně objeví, bývají velmi různorodé:

• Únava a slabost, která tě doprovází celý den a dobrý spánek ji nezlepší
• Bolesti kloubů, nejčastěji na ukazováku a prostředníku obou rukou, které mohou připomínat artritidu (zánět kloubů)
• Bolest nebo tlak v pravém podžebří, kde leží játra, která začínají být zvětšená
• Ztmavnutí kůže do bronzova nebo šedava, i bez pobytu na slunci — proto se hemochromatóze někdy říkalo „bronzová nemoc"
• Snížená chuť k sexu a erektilní potíže u mužů, nebo výpadek menstruace u žen
• Zvýšená hladina cukru v krvi (podobně jako při cukrovce), protože železo poškozuje slinivku břišní
• Srdeční arytmie (nepravidelný srdeční rytmus) nebo dušnost, pokud se železo usadí v srdci

Příčiny

Dědičná hemochromatóza je genetické onemocnění — to znamená, že ji zdědíš od svých rodičů prostřednictvím změny (mutace) v genu HFE. Nejčastěji jde o mutaci označovanou jako C282Y. Aby se nemoc plně rozvinula, musíš tuto mutaci zdědit od obou rodičů zároveň — pak se říká, že jsi homozygot (máš dvě kopie vadného genu). Pokud máš mutaci jen od jednoho rodiče, nemoc většinou nepropukne, ale můžeš ji předat dále svým dětem. Nemoc je výrazně častější u mužů, protože ženy ztrácejí železo přirozeně při menstruaci a těhotenství. Riziko zvyšuje také vyšší příjem alkoholu, který játra dodatečně zatěžuje.

Kdy jít k lékaři

• Pokud tě lékař informoval, že máš trvale zvýšené jaterní enzymy (ukazatele poškození jater) nebo vysokou hladinu feritinu (zásobního proteinu pro železo) v krvi
• Pokud u tvého sourozence nebo rodiče byla diagnostikována hemochromatóza — ty sám bys měl být otestován, i když nemáš žádné příznaky
• Pokud tě trápí nevysvětlitelná únava spolu s bolestmi kloubů, které lékaři dosud nedokázali vysvětlit
• Pokud si všímáš postupného ztmavování kůže bez zjevného důvodu
• Pokud tě trápí nepravidelný srdeční tep nebo zhoršující se dušnost — v tu chvíli jdi k lékaři co nejdříve, neodkládej návštěvu

Léčba

Dobrá zpráva je, že hemochromatóza se léčí překvapivě jednoduše a účinně — pokud se přijde na ni včas. Základem léčby je pravidelné odebírání krve, odborně zvané flebotomie (žilní odběr). Při každém odběru se z těla odstraní určité množství krve, a tím pádem i železo, které je v červených krvinkách uloženo. Ze začátku se odběry provádějí každý týden nebo každé dva týdny, dokud hladina železa neklesne na normální hodnoty. Potom stačí takzvané udržovací odběry — třeba jednou za dva až čtyři měsíce — aby se hladiny udržely v bezpečném rozmezí. U pacientů, kteří nemohou podstupovat odběry krve, existují léky (chelatační látky), které na sebe železo vážou a pomáhají ho z těla vytlačit. Orgány, které ještě nebyly vážně poškozeny, mají velkou šanci se po snížení hladiny železa postupně zotavit.

Prevence

• Testuj se, pokud máš v rodině případ hemochromatózy — genetický test z krve odhalí riziko dříve, než se jakékoliv poškození stihne rozvinout
• Omez alkohol, protože alkohol poškozuje játra souběžně s nahromaděným železem a výrazně urychluje jejich selhání
• Vyhýbej se nadměrnému příjmu vitamínu C ve formě doplňků stravy — vitamín C totiž výrazně zvyšuje vstřebávání železa z jídla
• Nejez surové mořské plody (ústřice, škeble), protože obsahují bakterie, proti kterým je tělo s přetíženými játry méně odolné
• Drž se pravidelných kontrol u lékaře, aby hladiny železa zůstaly pod kontrolou — je to nejspolehlivější způsob, jak si chránit orgány

Časté otázky o dědičné hemochromatóze