Hyper IgE syndrom

Co je Hyper IgE syndrom

Hyper IgE syndrom je vzácná vrozená porucha imunitního systému — tedy obranného systému těla, který normálně chrání před infekcemi a škodlivými látkami. Představ si imunitní systém jako armádu, která má jasné rozkazy: kdy útočit a kdy se zastavit. U Hyper IgE syndromu dostává tato armáda zmatené signály — produkuje obrovské množství jedné konkrétní látky zvané IgE (imunoglobulin E, což je typ protilátky normálně zapojený do alergických reakcí), ale zároveň nedokáže efektivně bojovat s bakteriemi a houbovými infekcemi. Výsledkem jsou opakované závažné infekce, kožní problémy a poruchy vývoje kostí a zubů.

Příznaky

• Opakované hnisavé infekce kůže — zejména abscesy (bolestivé hnisavé bulky pod kůží), které se u tohoto syndromu nápadně tvoří bez obvyklého zarudnutí a bolesti okolí, takže se jim přezdívá „studené abscesy"
• Opakované záněty plic — pacient trpí pneumoniemi (záněty plicní tkáně) znovu a znovu, přičemž po nich mohou v plicích vznikat dutiny zvané pneumatokély, které připomínají vzduchové kapsy a mohou způsobovat dušnost
• Výrazný ekzém (chronický svědivý zánět kůže) od útlého věku, který bývá záhy po narození a připomíná těžkou atopickou dermatitidu
• Charakteristické rysy obličeje — hrubší rysy, širší nos a výraznější čelist, které se obvykle projeví až v průběhu dětství
• Problémy se zuby — mléčné zuby se neuvolňují přirozeně, protože jejich kořeny se nevstřebávají, a stálé zuby pak nemají kde vyrůst
• Křehké kosti — časté zlomeniny i při malém nárazu, protože mineralizace (ukládání vápníku do kostí) je narušená
• Skolióza — zakřivení páteře do strany, které může pacient zpozorovat jako nesymetrii ramen nebo boků
• Extrémní ohebnost kloubů, která může být nenápadná, ale může vést k nestabilitě a bolestem

Příčiny

Hyper IgE syndrom vzniká kvůli mutaci (chybě) v určitém genu. Nejčastěji jde o mutaci v genu STAT3, který řídí přenos signálů uvnitř buněk imunitního systému — jako by byl poškozen klíčový přepínač, který říká imunitním buňkám, jak správně reagovat. Vzácněji jde o mutaci jiných genů, například DOCK8. Onemocnění se obvykle dědí — tedy přenáší se z rodičů na děti — ale může se objevit i jako zcela nová mutace bez rodinné zátěže. Rizikový faktor je tedy především genetická predispozice; žádné vnější vlivy jako strava nebo prostředí na vznik nemoci vliv nemají.

Kdy jít k lékaři

• Dítě opakovaně dostává hnisavé kožní infekce nebo záněty plic, zejména pokud jsou nebolestivé a bez výrazného zarudnutí
• Novorozenec nebo kojenec má od prvních týdnů života výrazný ekzém, který nereaguje na běžnou péči
• Mléčné zuby nevypadávají přirozeně a stálé zuby neprořezávají ve správnou dobu
• Dítě prodělalo zlomeninu kosti i při zanedbatelném úrazu
• Více členů rodiny trpí opakovanými těžkými infekcemi nebo podobnými příznaky — to může naznačovat dědičnou poruchu imunity
• Laboratorní výsledky ukáží velmi vysokou hladinu IgE v krvi (výrazně nad běžné hodnoty) — to je vždy důvod k imunologickému vyšetření

Léčba

Hyper IgE syndrom nelze zatím zcela vyléčit, ale dá se dobře zvládat. Základem je takzvaná profylaktická antibiotická léčba — tedy pravidelné užívání antibiotik, která předcházejí vzniku infekcí ještě dříve, než propuknou, podobně jako bys každý den kontroloval zámek u dveří, aby do domu nevnikl zloděj. Vzniklé abscesy a plicní komplikace je třeba aktivně léčit antibiotiky nebo antimykotiky (léky proti houbovým infekcím). Kožní ekzém se kontroluje lokálními prostředky a péčí o kůži. U těžkých případů se zvažuje transplantace kostní dřeně (přenesení zdravých krvetvorných buněk od dárce), která může imunitní systém do značné míry obnovit. Péče probíhá vždy v týmu specialistů — imunologa, pneumologa, dermatologa a dalších odborníků.

Prevence

• Pravidelné preventivní prohlídky u imunologa — včasné zachycení komplikací výrazně zlepšuje vyhlídky pacienta
• Důsledná péče o kůži a okamžité ošetření každého poranění — poškozená kůže je vstupní branou pro infekce
• Genetické poradenství pro rodiny s výskytem onemocnění — pomáhá odhadnout riziko pro sourozence a potomky
• Dodržování doporučené antibiotické profylaxe předepsané lékařem — bez vynechávání, protože přerušení ochrany může rychle vést k infekci
• Očkování podle individuálního imunologického plánu — standardní vakcinace jsou důležité, ale harmonogram musí určit specialista

Časté otázky o Hyper IgE syndromu