Krabbe nemoc (galaktosylceramidáza)

Co je Krabbe nemoc

Krabbe nemoc je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělu chybí důležitý enzym zvaný galaktosylceramidáza — představ si ho jako malého uklízeče, který odstraňuje odpadní látky z nervových buněk. Když tento uklízeč chybí, hromadí se v mozku a nervech toxická látka zvaná psychosin, která postupně ničí ochranný obal nervových vláken (myelin) — ten si můžeš představit jako izolaci kolem elektrického kabelu. Bez té izolace nervy přestávají správně přenášet signály a nervový systém se začíná rozpadat.

Příznaky

Nadměrná dráždivost a neztišitelný pláč u kojenců — dítě je neklidné bez zjevné příčiny
Ztuhnutí svalů (spasticita) — miminko má nepřirozeně napjaté končetiny, jako by se nemohlo uvolnit
Ztráta již nabytých dovedností — dítě přestává dělat to, co se naučilo (přestane se usmívat, přestane držet hlavičku)
Problémy s krmením a polykáním — dítě se dusí nebo odmítá jíst
Záchvaty — nekontrolované záškuby nebo ztráta vědomí
Porucha zraku a sluchu — dítě přestává reagovat na světlo nebo zvuky
U pozdní formy (u starších dětí nebo dospělých): slabost nohou, problémy s chůzí, poruchy vidění a postupná ztráta pohybové koordinace

Příčiny

Krabbe nemoc způsobuje chyba v genu GALC, který tělu říká, jak má vyrábět enzym galaktosylceramidázu. Tato chyba se dědí takzvaně autozomálně recesivně — to znamená, že dítě musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami jsou obvykle zdraví nosiči a vůbec netuší, že poškozenou kopii nesou. Statisticky jde zhruba o jednoho postiženého z 100 000 narozených dětí. Nemoc nelze způsobit životním stylem ani prostředím — je výhradně genetická.

Kdy jít k lékaři

Pokud si všimnete, že kojenec je neobvykle dráždivý a pláč nejde uklidnit běžnými způsoby — bez odkladu
Pokud dítě přestane dělat věci, které už umělo — přestane se usmívat, přestane reagovat na hlas nebo přestane držet hlavičku
Pokud u kojence nebo malého dítěte pozorujete záchvaty — okamžitě volejte záchrannou službu
Pokud má dítě v rodině potvrdeného nosiče genu GALC a vy plánujete těhotenství — ještě před otěhotněním navštivte genetickou poradnu
U starších dětí nebo dospělých: pokud se bez jasné příčiny zhoršuje chůze, koordinace nebo zrak — nečekejte na další zhoršení

Léčba

Upřímně řečeno — Krabbe nemoc je velmi závažná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit. Nejnadějnější možností je transplantace kmenových buněk (náhrada buněk kostní dřeně od zdravého dárce), která může zpomalit postup nemoci, pokud se provede velmi brzy — ideálně u novorozenců ještě před objevením příznaků, například na základě novorozeneckého screeningu. Po propuknutí příznaků je léčba převážně podpůrná: léky na zmírnění záchvatů, fyzioterapie pro udržení pohyblivosti, výživová podpora a péče o bolest. Věda v této oblasti ale rychle postupuje — výzkum genové terapie přináší reálnou naději do budoucna a několik klinických studií probíhá právě teď.

Prevence

Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud víte, že v rodině Krabbe nemoc byla, může vám genetik přesně říct, jaké je riziko pro vaše dítě
Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — pomocí odběru vzorku placenty nebo plodové vody lze zjistit, zda dítě nemoc zdědí
Novorozenecký screening — v některých zemích (například v USA) se Krabbe nemoc testuje standardně u všech novorozenců, což umožňuje zahájit léčbu dříve, než se příznaky vůbec objeví; v České republice zatím screening neprobíhá plošně, ale lze ho individuálně dojednat

Časté otázky o Krabbe nemoci

Jak dlouho žijí děti s Krabbe nemocí?

Bohužel nejčastější (infantilní) forma, která se projeví v prvních měsících života, má velmi vážnou prognózu — většina dětí se bez léčby nedožije druhého roku. Pokud se transplantace kmenových buněk provede velmi brzy, může některé děti výrazně stabilizovat. Pozdní formy u starších dětí nebo dospělých postupují pomaleji, ale prognóza se případ od případu liší.

Může být Krabbe nemoc záměněna za jinou diagnózu?

Ano, a to se bohužel stává. Příznaky jako dráždivost, svalová ztuhlost nebo vývojový regres mohou připomínat jiná neurologická onemocnění nebo i kojeneckou koliku. Klíčovým vyšetřením je změření aktivity enzymu galaktosylceramidázy v krvi a genetický test — teprve ty diagnózu potvrdí nebo vyloučí.

Jsme s partnerem zdraví — jak je možné, že naše dítě má tuto nemoc?

To je velmi častá a pochopitelná otázka. Oba rodiče mohou být zdraví nosiči — nesou jednu poškozenou kopii genu, ale druhá kopie je v pořádku, takže sami nemoc nemají. Dítě ale může dostat poškozenou kopii od obou rodičů zároveň, a pak nemoc propukne. Je to čistě otázka genetické náhody, ne něčeho, co jste udělali špatně.