Niemann-Pickova nemoc

Co je Niemann-Pickova nemoc

Niemann-Pickova nemoc je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se v buňkách těla hromadí látky zvané sfingolipidy (tukové molekuly, které normálně slouží jako součást buněčných membrán). Představ si buňku jako dům se sklepem — u zdravého člověka se nepotřebné látky průběžně odvážejí. U Niemann-Pickovy nemoci se ale „odvozová služba" porouchá a odpad se hromadí, až začne buňku poškozovat zevnitř. Postihuje především játra, slezinu, plíce a mozek, přičemž různé typy nemoci se liší rychlostí a závažností průběhu.

Příznaky

• Výrazně zvětšené břicho — způsobené oteklými játry a slezinou, které se plní nahromaděnými látkami
• Únava a slabost — tělo pracuje s přetíženými orgány a krev není dostatečně zásobována energií
• Problémy s rovnováhou a koordinací pohybů — mozek a nervová soustava jsou postiženy ukládáním tuku
• Potíže s polykáním a řečí — nervové poškození zasahuje svaly potřebné ke komunikaci a jídlu
• Postupná ztráta dosažených dovedností u dětí (například chůze nebo řeči) — nervové buňky přestávají správně fungovat
• Charakteristický problém s pohybem očí svisle (nahoru a dolů) — jeden z typických znaků zejména u typu C
• Záchvaty smíchu nebo náhlá svalová slabost při emoci (kataplexie) — nervový systém reaguje neobvyklým způsobem
• Opakované záchvaty (epilepsie) — nadměrné elektrické výboje v přetíženém mozku
• Časté infekce dýchacích cest — plíce postižené ukládáním látek hůře odolávají bakteriím

Příčiny

Za Niemann-Pickovou nemocí stojí vždy genetická mutace (chyba v dědičné informaci), která narušuje funkci enzymů — tedy bílkovin, jež normálně odbourávají sfingolipidy. Nemoc se dělí na typy A, B a C. Typy A a B vznikají mutací genu SMPD1, který řídí tvorbu enzymu kyselé sfingomyelinázy. Typ C pak způsobují mutace v genech NPC1 nebo NPC2, které ovlivňují přepravu cholesterolu uvnitř buněk. Nemoc se dědí autosomálně recesivně — to znamená, že dítě dostane poškozenou verzi genu od obou rodičů, kteří sami mohou být zdraví přenašeči bez příznaků. Riziko je tedy vyšší v rodinách, kde se tato mutace již vyskytla, nebo v populacích s větším počtem příbuzenských sňatků.

Kdy jít k lékaři

• Pokud u dítěte zpozorujete nápadně zvětšené břicho bez zjevné příčiny — může jít o zvětšení jater nebo sleziny
• Když dítě začne ztrácet dovednosti, které již zvládalo — například přestane chodit, mluvit nebo se výrazně zhoršuje v pohybu
• Při opakovaných epileptických záchvatech nebo neobvyklých záchvatech slabosti při smíchu nebo překvapení
• Pokud má dítě nebo dospělý trvalé potíže s pohybem očí nahoru a dolů — tento příznak je pro nemoc velmi charakteristický
• Když je v rodině již potvrzená diagnóza Niemann-Pickovy nemoci — genetické vyšetření ostatních členů rodiny je pak zásadní

Léčba

Musím být upřímný: úplné vyléčení zatím není možné, ale to zdaleka neznamená, že medicína nemá co nabídnout. U typu B se používá enzymová substituční terapie — tedy podávání chybějícího enzymu zvenčí, podobně jako diabetici dostávají inzulín. Pro typ C je v Evropě schválená léčba miglustatem, látkou, která zpomaluje hromadění škodlivých lipidů v buňkách a dokáže výrazně zbrzdit postup nemoci. Kromě toho lékaři léčí jednotlivé příznaky — záchvaty, infekce, poruchy pohybu — a velmi důležitá je rehabilitace, logopedie a podpora rodiny. Péče probíhá v týmu specialistů na metabolická onemocnění, nejčastěji ve specializovaných centrech. Věda v této oblasti rychle postupuje a probíhají slibné klinické studie s novými léky.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním těhotenství — pokud víte, že jste přenašeč mutace, specializovaný genetik vám vysvětlí rizika a možnosti
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — u rodin s potvrzenou mutací lze nemoc odhalit ještě před narozením
• Novorozenecký screening — v některých zemích se rozšiřuje na tuto nemoc, proto se zajímejte, zda je dostupný i u vás
• Včasná diagnóza u symptomatického dítěte — čím dříve se léčba zahájí, tím pomalejší je postup poškození

Časté otázky o Niemann-Pickově nemoci

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D