Andersonova-Fabryho nemoc (Fabry — kardiální varianta)

Co je Andersonova-Fabryho nemoc (Fabry — kardiální varianta)

Fabryho nemoc je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělu chybí enzym (bílkovina fungující jako malý pomocník v buňkách) zvaný alfa-galaktosidáza A. Bez tohoto enzymu se v buňkách hromadí tukové látky — představte si to jako ucpání kanalizace, do které přitéká voda, ale nic neodtéká. U kardiální varianty (srdečního typu) se tento odpad ukládá především v srdci, což postupně způsobuje jeho ztluštění a zhoršení funkce. Jde o nemoc, která se dá při včasném záchytu léčit, takže čím dříve se na ni přijde, tím lépe pro vás.

Příznaky

• Bušení srdce nebo nepravidelný srdeční rytmus — srdce jako by „přeskočilo" nebo bilo příliš rychle bez zjevné příčiny
• Dušnost při námaze — cítíte, že vám dochází dech dříve než dřív, třeba už při chůzi do schodů
• Únava a slabost — tělo se unaví mnohem rychleji než je pro vás obvyklé
• Otoky kotníků nebo nohou — způsobené tím, že srdce nestačí pumpovat krev tak efektivně jak by mělo
• Bolest nebo tlak na hrudi — zejména při fyzické zátěži
• Mdloby nebo točení hlavy — které mohou být způsobeny poruchami srdečního rytmu
• U kardiální varianty mohou chybět typické příznaky Fabryho nemoci jako palčivé bolesti rukou a nohou nebo kožní změny — srdce bývá postiženo jako jediný orgán

Příčiny

Fabryho nemoc způsobuje mutace (chyba v zápisu) genu GLA, který nese návod na výrobu enzymu alfa-galaktosidáza A. Tento gen leží na chromozomu X — jednom z pohlavních chromozomů — a nemoc se proto dědí z rodičů na děti. Kardiální varianta postihuje nejčastěji muže nad 40 let, kteří mají v genu specifický typ chyby způsobující právě převážně srdeční postižení. Ženy mohou být nosičkami (přenašečkami) a mít mírnější příznaky, nebo být postiženy stejně jako muži. Protože jde o genetické onemocnění, nelze mu předcházet životním stylem — je zakódováno v DNA od narození.

Kdy jít k lékaři

• Pokud vám bylo diagnostikováno nevysvětlitelné ztluštění srdeční svaloviny (hypertrofická kardiomyopatie) bez jiné zřejmé příčiny — Fabryho nemoc bývá jednou z přehlédnutých příčin
• Pokud máte v rodině výskyt Fabryho nemoci nebo nevysvětlitelných srdečních chorob u mladších příbuzných
• Při opakovaných poruchách srdečního rytmu nebo synkopách (mdlobách), které lékaři zatím nedokázali vysvětlit
• Při náhlém zhoršení dušnosti nebo bolestech na hrudi — okamžitě volejte záchrannou službu (155)
• Kdykoli máte pochybnosti — je vždy lepší se zeptat než čekat

Léčba

Dobrou zprávou je, že Fabryho nemoc patří mezi onemocnění, na která existuje cílená léčba. Základem je enzymová substituční terapie (ESL) — pravidelné podávání chybějícího enzymu přímo do žíly, přibližně jednou za dva týdny. Funguje to jako doplnění toho, co tělo neumí samo vyrobit. Novou možností je také chaperová terapie (léky ve formě tablet, které pomohou vlastnímu enzymu lépe fungovat) — ta je ale dostupná jen pro pacienty s určitým typem genetické chyby. Kromě toho kardiolog (specialista na srdce) léčí jednotlivé projevy na srdci — poruchy rytmu, srdeční selhání nebo vysoký tlak — pomocí standardních srdečních léků. Léčba je dlouhodobá a vyžaduje pravidelné sledování, ale při dobrém dodržování může výrazně zpomalit postup nemoci.

Prevence

• Genetické poradenství pro rodinu — pokud je nemoc diagnostikována u vás, vaši příbuzní (sourozenci, děti) by měli být otestováni, aby se nemoc zachytila co nejdříve
• Pravidelné kardiologické kontroly — i bez příznaků pomáhají odhalit změny na srdci v době, kdy se s nimi dá ještě dobře pracovat
• Zdravý životní styl — nekouřit, hýbat se přiměřeně a udržovat normální váhu chrání srdce před dalším zbytečným zatížením nad rámec samotné nemoci
• Informovat každého lékaře o své diagnóze — včetně zubaře nebo anesteziologa — protože Fabryho nemoc může ovlivnit reakce na některé léky

Časté otázky o Andersonova-Fabryho nemoci (Fabry — kardiální varianta)