Lesch-Nyhanův syndrom

Co je Lesch-Nyhanův syndrom

Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo neumí správně odbourávat (rozkládat) určitou látku zvanou kyselina močová — a ta se pak hromadí v krvi, kloubech i mozku. Představ si to jako ucpání odpadní roury v domě: odpadní voda nemá kam téct a přetéká tam, kde nechceš. Syndrom postihuje téměř výhradně chlapce a projevuje se kombinací neurologických potíží (poruchy nervové soustavy) a typického nutkavého sebepoškozování, které rodiny i lékaře velmi trápí.

Příznaky

• Svalová ochablost a poruchy pohybu — dítě má od kojeneckého věku slabé svalstvo, hůře se pohybuje a pohyby jsou mimovolní, nekontrolovatelné (podobně jako u dětské mozkové obrny)
• Nutkavé sebepoškozování — dítě si kousal prsty, rty nebo vnitřní stranu tváří, přičemž toto chování nedokáže samo ovládat a způsobuje mu zjevné utrpení
• Agresivní projevy vůči okolí — děti mohou plivat, kousat nebo udeřit osoby v okolí, přestože je k nim citově vázány a samy to nechtějí
• Zpožděný vývoj — opoždění v mluvení, sezení i chůzi oproti vrstevníkům
• Bolesti kloubů a tvorba dnavých uzlů — kyselina močová se ukládá v kloubech a způsobuje záněty podobné dně (onemocnění kloubů z usazenin kyseliny močové)
• Ledvinové kameny — přebytek kyseliny močové krystalizuje v ledvinách a může způsobit silné bolesti v bedrech nebo při močení
• Oranžovočervené skvrny v plenách — u kojenců bývá jedním z prvních varovných signálů zákal nebo zbarvení moči do oranžova

Příčiny

Příčinou je vada v jednom konkrétním genu na chromozomu X — genu pro enzym zvaný HGPRT (hypoxantin-guanin-fosforibosyltransferáza), což je bílkovina, která normálně pomáhá recyklovat stavební kameny DNA. Bez tohoto enzymu tělo nedokáže recyklovat puriny (látky pocházející z přirozené přeměny buněk i z potravy) a místo toho je přeměňuje na nadměrné množství kyseliny močové. Protože jde o vadu na chromozomu X, postihuje syndrom téměř výhradně chlapce — dívky mají dvě kopie chromozomu X, takže druhá kopie většinou kompenzuje poškozený gen. Onemocnění se dědí od matky, která je přenašečkou, sama ale obvykle žádné příznaky nemá.

Kdy jít k lékaři

• Pokud kojenec má v plenách oranžové nebo načervenalé skvrny připomínající krystalky — tohle je signál, který rozhodně nepřehlížej
• Pokud dítě v prvním roce života vykazuje výraznou svalovou slabost nebo mimovolní pohyby končetin
• Pokud dítě vykazuje opakované a nutkavé kousání sebe sama — zejména rukou a rtů
• Pokud se u chlapce v rodině již Lesch-Nyhanův syndrom vyskytl — poraď se s genetikem ještě před plánovaným těhotenstvím nebo v jeho průběhu
• Pokud má dítě nevysvětlitelné bolesti kloubů nebo opakované ledvinové problémy

Léčba

Lesch-Nyhanův syndrom zatím nelze zcela vyléčit, ale správnou péčí lze výrazně zlepšit kvalitu života. Léky snižující hladinu kyseliny močové v krvi (nejčastěji alopurinol) dokážou ochránit klouby i ledviny před poškozením. Neurologické a behaviorální příznaky — tedy mimovolní pohyby a sebepoškozování — jsou náročnější na zvládnutí. Pomáhají léky uvolňující svalové napětí, někdy i hluboká mozková stimulace (jemné elektrické impulzy vysílané do určitých oblastí mozku). Nezbytnou součástí péče je fyzioterapie, ergoterapie a psychologická podpora celé rodiny. Fyzická ochrana dítěte — například speciální rukavice nebo chrániče — pomáhá předcházet zranění při záchvatech sebepoškozování.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud je v rodině výskyt syndromu, genetik dokáže zjistit, zda je matka přenašečkou, a nabídnout prenatální testování plodu
• Prenatální diagnostika — vyšetření plodové vody nebo choriových klků (tkáně z placenty) umožní zjistit přítomnost vadného genu ještě před narozením
• Novorozenecký screening v rizikových rodinách — včasná diagnóza po narození umožní zahájit léčbu dříve, než dojde k poškození orgánů

Časté otázky o Lesch-Nyhanově syndromu