Screening kongenitální adrenální hyperplazie (CAH — 17-OHP)

Co je toto vyšetření

Pokud jste dostali zprávu, že vašemu novorozenému miminku byl odebrán krevní vzorek z patičky a výsledky ukázaly zvýšenou hodnotu látky zvané 17-OHP, není důvod okamžitě panikařit — ale je dobré vědět, o co jde. Toto vyšetření hledá vzácnou vrozenou poruchu nazvanou kongenitální adrenální hyperplazie, zkráceně CAH. Jde o stav, při kterém nadledviny — malé žlázky sedící nad ledvinami, které řídí celou řadu tělesných funkcí — nedokáží správně vyrábět hormon kortizol. Místo toho se v těle hromadí meziprodukty tohoto výrobního procesu, především právě 17-hydroxyprogeszteron (17-OHP). Pokud se CAH včas nezachytí, může u novorozence způsobit vážnou zdravotní krizi, zejména nebezpečný výpadek minerálů v těle. Díky screeningu, tedy plošnému vyhledávání u všech novorozenců, se dnes tato nemoc odhalí dříve, než stačí způsobit újmu.

Proč se dělá

• Novorozenecký screening — v České republice je toto vyšetření povinnou součástí celoplošného novorozeneckého screeningu; provádí se u každého narozeného dítěte přibližně 48–72 hodin po porodu, ještě než odejdete z porodnice.
• Pozitivní nebo hraniční výsledek prvního testu — pokud screeningový výsledek ukáže zvýšenou hodnotu 17-OHP, lékař nařídí kontrolní odběr krve z žíly pro přesnější potvrzení nebo vyloučení diagnózy.
• Rodinná anamnéza — pokud se CAH již vyskytla u sourozence nebo jiného blízkého příbuzného, sleduje lékař novorozence podrobněji od samého začátku.
• Nejednoznačné pohlavní znaky u novorozence — CAH může u dívek způsobit změny ve vývoji pohlavních orgánů, a tak je vyšetření součástí diagnostiky při nejasném pohlaví dítěte.

Jak se připravit

• U novorozeneckého screeningu z patičky není potřeba žádná zvláštní příprava — odběr se provádí bez ohledu na to, zda dítě právě kojilo nebo ne.
• Pokud lékař nařídí kontrolní odběr z žíly, není nutné dítě nechat nalačno; stačí přijít v čas na objednání.
• Dospělí nebo starší děti, u nichž se 17-OHP měří při sledování léčby, by se měli poradit s lékařem, zda brát ranní dávku léků před odběrem, nebo až po něm — závisí to na konkrétní situaci.
• S sebou vezměte průkaz pojištěnce a případně výsledky předchozích odběrů, pokud je máte.

Jak probíhá

U novorozeneckého screeningu se miminku lehce zapíchne speciální lanceta (drobná jehla) do patičky, odebere se několik kapek krve a ta se nanese na savý papírek — celé je to otázka vteřin. Miminko na chvilku zapláče, ale zákrok je rychlý a bolestivost minimální. Papírek pak putuje do laboratoře, kde se hodnota 17-OHP změří. Výsledky jsou obvykle k dispozici do několika dnů; o výsledku vás zpravidla informuje váš pediatr.

Pokud je potřeba kontrolní odběr z žíly, zdravotní sestra nebo laborant odebere malé množství krve ze žíly v loketní jamce nebo na hřbetu ruky. U malých dětí se někdy odebírá z jiného dostupného místa. Celý odběr trvá jen pár minut. Výsledky tohoto podrobnějšího vyšetření bývají hotovy do jednoho až dvou pracovních dnů.

Co znamenají výsledky

Normální hodnota 17-OHP u novorozenců v krvi z patičky se liší podle gestačního věku dítěte (tedy toho, kolik týdnů proběhlo v těhotenství) a podle porodní hmotnosti — předčasně narozené děti mají přirozeně vyšší hodnoty. Orientačně platí, že hodnoty pod přibližně 30 nmol/l jsou u donošených novorozenců považovány za negativní, tedy bez nálezu. U kontrolního odběru z žíly jsou normální hodnoty 17-OHP zpravidla výrazně nižší než 10 nmol/l.

Mírně zvýšená hodnota po prvním screeningovém testu neznamená automaticky diagnózu CAH — falešně pozitivní výsledky jsou poměrně časté, zejména u předčasně narozených dětí nebo po těžkém porodu. Proto se vždy provádí potvrzovací odběr. Výrazně zvýšené hodnoty 17-OHP spolu s dalšími klinickými a laboratorními nálezy (jako jsou hladiny solí v krvi nebo hladiny pohlavních hormonů) naopak mohou diagnózu CAH potvrdit. Každý výsledek vždy hodnotí lékař v celém kontextu — čísla sama o sobě nestačí.

Časté otázky o Screening kongenitální adrenální hyperplazie (CAH — 17-OHP)