Angioedém herediterní

Co je Angioedém herediterní

Herediterní angioedém je vzácná dědičná nemoc, při které tělo opakovaně produkuje příliš mnoho látky zvané bradykinin — a ta způsobuje, že tkáně náhle začnou zadržovat vodu a otékat. Představ si to jako prasklou vodovodní trubku uvnitř těla: voda se dostane tam, kam nemá, a způsobí rychlý a bolestivý otok. Nejnebezpečnější je, když k tomu dojde v hrtle, protože v takovém případě může být ohroženo dýchání — a proto tuto nemoc nikdy nesmíme brát na lehkou váhu.

Příznaky

• Náhlý otok rukou, nohou, obličeje nebo pohlavních orgánů — kůže se napne, místo bolí nebo je nepříjemně plné, otoky se mohou rychle zvětšovat
• Silné bolesti břicha doprovázené nevolností, zvracením nebo průjmem — způsobené otokem střevní stěny zevnitř, co vypadá jako záchvat slepého střeva, ale jím není
• Otok v hrtle (laryngu), který se projevuje chraplavým nebo sípavým dechem, pocitem sevřeného hrdla nebo potížemi s polykáním — jde o stav ohrožující život vyžadující okamžitou pomoc
• Příznaky přicházejí náhle — bez varování, bez svědění nebo kopřivky, která bývá u běžných alergií
• Záchvat obvykle trvá 2 až 5 dní a pak samovolně odezní, ale bez léčby může být velmi nebezpečný

Příčiny

Tato nemoc vzniká kvůli poruše v jednom genu — konkrétně v genu pro bílkovinu nazvanou inhibitor C1 esterázy, což je látka, která normálně brzdí zánětlivé reakce v těle. Když inhibitor chybí nebo nefunguje správně, tělo ztrácí kontrolu nad tvorbou bradykininu (látky způsobující průsak tekutiny z cév do tkání) a otoky vznikají nekontrolovaně. Nemoc je dědičná — přenáší se z rodičů na děti, stačí jedna chybná kopie genu od jednoho z rodičů, takže postižený rodič má 50% pravděpodobnost, že onemocní i jeho dítě. Záchvat může spustit stres, menší zranění, operace, infekce, hormonální změny (třeba antikoncepce nebo těhotenství) nebo třeba i zubní ošetření.

Kdy jít k lékaři

• Okamžitě volej záchrannou službu (155), pokud cítíš otok v hrtle, potíže s dýcháním nebo polykáním — může jít o stav ohrožující život
• Neprodleně vyhledej pomoc při silných bolestech břicha, které přišly náhle a jsou neobvykle silné
• Jdi k lékaři, pokud se u tebe nebo tvého dítěte opakují nevysvětlitelné otoky, i když jsou bezbolestné
• Pokud víš, že herediterní angioedém máš v rodině, nečekej na první záchvat — proaktivně vyhledej specialistu na imunologii nebo alergologii

Léčba

Dobrou zprávou je, že dnes existují účinné léky přímo pro tuto nemoc — nejsou to běžná antihistaminika ani kortikoidy, která na herediterní angioedém nefungují. Akutní záchvat se léčí speciálními přípravky, které rychle zastaví tvorbu bradykininu nebo doplní chybějící inhibitor C1 esterázy. Lidé s častými záchvaty mohou brát léky dlouhodobě jako prevenci (tzv. profylaxe), aby se záchvatům vyhýbali. Před plánovanými výkony jako operace nebo zubní ošetření dostávají pacienti léky preventivně. Léčbu vždy řídí specialista — imunolog nebo alergolog se zkušenostmi s touto vzácnou diagnózou.

Prevence

• Vyhýbej se známým spouštěčům záchvatů — stres, fyzická traumata nebo hormonální preparáty obsahující estrogen mohou útok vyvolat, takže jejich omezení pomáhá snížit frekvenci epizod
• Vždy nos u sebe záchranný lék předepsaný lékařem — stejně jako diabetik nosí inzulin, ty bys měl mít pohotovostní injekci při ruce pro případ náhlého záchvatu
• Informuj všechny své lékaře a zubaře o diagnóze — preventivní podání léku před zákrokem může zabránit závažnému záchvatu
• Genetické poradenství doporučujeme celé rodině — včasná diagnóza u příbuzných zachraňuje životy

Časté otázky o Angioedému hereditérním

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento obsah slouží pouze pro informační účely a není náhradou za profesionální lékařskou péči. Vždy se poraďte se svým lékařem před zahájením jakékoli léčby nebo před použitím informací obsažených v tomto textu.