Mastocytóza

Co je mastocytóza

Mastocytóza je onemocnění, při kterém se v těle hromadí příliš mnoho žírných buněk (mastocytů) — to jsou buňky imunitního systému, které normálně chrání tělo před parazity a podílejí se na alergických reakcích. Představ si je jako přecitlivělé strážce, kteří jsou v pohotovosti i tehdy, kdy nemají důvod — a navíc se jich v těle nahromadí mnohem víc, než by mělo být. Nejčastěji se usazují v kůži, ale mohou se hromadit i ve vnitřních orgánech, jako jsou játra, slezina nebo kostní dřeň.

Příznaky

Kožní skvrny nebo pupínky načervenalé až hnědavé barvy, které při tření nebo tlaku zčervenají, otékají a začnou svědit — tento jev se nazývá Darrierovo znamení
Silné svědění kůže, které se zhoršuje po kontaktu s horkem, studenou vodou, alkoholem nebo fyzickou námahou
Náhlé zčervenání (zrudnutí) obličeje a trupu doprovázené pocitem horka, podobně jako při silném stydu — jen bez zjevného důvodu
Bolesti břicha, průjmy nebo nevolnost způsobená tím, že žírné buňky uvolňují látky dráždící trávicí trakt
Točení hlavy, pokles tlaku a slabost — zejména po jídle, alkoholu nebo při stresu
V těžších případech anafylaxe (náhlá závažná alergická reakce celého těla) s otokem, poklesem tlaku a dýchacími obtížemi
Bolesti kostí nebo únava, pokud jsou postiženy vnitřní orgány či kostní dřeň

Příčiny

Za většinou případů mastocytózy stojí mutace (změna) v genu KIT, který řídí množení a přežívání žírných buněk. Tato mutace není zděděná od rodičů — vzniká spontánně v průběhu života, takže ji nemůžeš nijak ovlivnit předem. Existují dvě základní formy: kožní mastocytóza, která se vyskytuje hlavně u dětí a obvykle se časem sama zlepší, a systémová mastocytóza, která postihuje vnitřní orgány a vyskytuje se spíše u dospělých. Familiární výskyt (tedy přenos v rodině) je vzácný. Přesný důvod, proč k mutaci dojde, zatím věda plně nezná.

Kdy jít k lékaři

Zpozoruješ-li na kůži hnědavé skvrny nebo pupínky, které při tření zčervenají a otékají — to je typický příznak hodný vyšetření
Máš-li opakující se náhlé zrudnutí, pokles tlaku nebo mdloby bez zjevné příčiny
Prodělal-li jsi těžkou alergickou reakci (anafylaxi) bez zjevného spouštěče, například po hmyzím bodnutí, jídle nebo lécích
Trápí-li tě dlouhodobé bolesti břicha, průjmy nebo nevysvětlitelná únava kombinovaná s kožními příznaky
Pokud máš diagnostikovanou mastocytózu a pocítíš náhlé zhoršení — silný pokles tlaku, ztížené dýchání nebo ztrátu vědomí — volej záchrannou službu okamžitě

Léčba

Mastocytózu nelze ve většině případů úplně vyléčit, ale dá se velmi dobře zvládnout tak, abys mohl žít normálně. Základ léčby tvoří léky, které tlumí reakce žírných buněk — antihistaminika (léky proti alergii) potlačují svědění a zrudnutí, stabilizátory mastocytů uklidňují jejich přecitlivělost a kortikosteroidy pomáhají při výraznějších zánětech. Každý pacient s mastocytózou by měl u sebe nosit autoinjekční pero s adrenalinem pro případ náhlé závažné reakce. U systémové formy se v některých případech podávají cílené léky, které přímo blokují zmutovaný gen KIT — jde o moderní léčbu, o které rozhoduje specialista hematolog nebo alergolog. Důležité je také vyhýbat se osobním spouštěčům — tedy situacím nebo látkám, které u tebe vyvolávají příznaky.

Prevence

Veď si deník spouštěčů — zapiš si, co vždy předcházelo příznakům (jídlo, léky, stres, teplota), a těmto situacím se vědomě vyhýbej
Informuj každého lékaře a zubaře o své diagnóze — některé léky a anestetika mohou u mastocytózy vyvolat závažnou reakci
Vždy nos u sebe záchranné pero s adrenalinem a ujisti se, že lidé kolem tebe vědí, jak ho použít
Vyhýbej se náhlým teplotním změnám, horké koupeli nebo sauně — žírné buňky jsou na teplo velmi citlivé
Omez nebo vyřaď alkohol, který patří mezi nejčastější spouštěče příznaků

Časté otázky o mastocytóze

Je mastocytóza rakovina?

Mastocytóza je sice řazena mezi klonální onemocnění (což znamená, že vzniká nekontrolovaným množením jednoho typu buněk), ale ve většině případů se nechová jako klasická rakovina. Kožní forma u dětí je benigní (nezhoubná) a často sama odezní. Systémová forma u dospělých vyžaduje sledování a léčbu, ale většina pacientů s ní žije dlouhá léta s dobrou kvalitou života.

Může mastocytóza u dítěte zmizet sama od sebe?

Ano, kožní mastocytóza u dětí velmi často spontánně ustoupí v průběhu puberty — tělo si jakoby samo „srovná" množství žírných buněk. Proto lékaři u dětí většinou vyčkávají a léčí pouze příznaky, ne samotnou nemoc. Pravidelné kontroly jsou ale důležité, aby bylo jisté, že jde skutečně o kožní a ne systémovou formu.

Mohu s mastocytózou cestovat nebo sportovat?

Cestovat i sportovat lze, ale s rozumnou přípravou. Vždy měj u sebe záchranné pero s adrenalinem a antihistaminika, informuj cestovní pojišťovnu o diagnóze a vyhýbej se extrémním teplotám. Sportovní aktivitu je dobré konzultovat s lékařem — mírný pohyb je obvykle v pořádku, intenzivní výkon nebo přehřátí ale mohou vyvolat příznaky.

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento obsah je určen pouze pro vzdělávací účely a není náhradou za profesionální lékařské poradenství. Vždy se poraďte se svým lékařem nebo zdravotnickým specialistou s jakýmikoliv otázkami týkajícími se vašeho zdraví.