Bartterův syndrom

Co je Bartterův syndrom

Bartterův syndrom je vzácné vrozené onemocnění ledvin, při kterém ledviny nedokážou správně udržovat v těle draslík a další důležité minerály. Představte si ledviny jako chytrý filtr, který rozhoduje, co tělo vyloučí do moče a co si ponechá — u Bartterova syndromu je tento filtr poškozený na genetické úrovni, takže tělo zbytečně vylučuje příliš mnoho draslíku a chloridu a zároveň zadržuje málo sodíku. Výsledkem je trvalá nerovnováha minerálů v krvi, která ovlivňuje celé tělo od svalů přes srdce až po nervový systém.

Příznaky

• Svalová slabost a křeče — nohy nebo ruce „přestávají poslouchat", zvlášť při fyzické zátěži
• Extrémní únava, která nezmizí ani po odpočinku
• Silná žízeň a časté močení — tělo se zbavuje minerálů a snaží se je doplnit pitím
• Zpomalený růst u dětí — novorozenci a malé děti mohou výrazně zaostávat za vrstevníky
• Nízký nebo normální krevní tlak, přestože ledviny produkují vysoké množství hormonů, které tlak obvykle zvyšují
• Zácpa nebo naopak průjem a celkové zažívací potíže
• Bušení srdce nebo nepravidelný srdeční rytmus způsobený nízkými hladinami draslíku v krvi
• U novorozenců: nadměrné množství plodové vody během těhotenství a obtíže s přibíráním na váze po porodu

Příčiny

Bartterův syndrom vzniká výhradně na základě genetické mutace — tedy chyby v DNA, která se dědí od rodičů. Není to nemoc, kterou by člověk „chytil" špatným životním stylem nebo nevhodnou stravou. Existuje několik typů tohoto syndromu (označovaných jako typ I až V), přičemž každý typ odpovídá mutaci v jiném genu, který řídí transport minerálů přes buňky ledvinových kanálků. Aby se nemoc projevila, musí dítě zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů — rodiče sami bývají zdraví, protože mají i druhou, funkční kopii genu. Riziko je tedy vyšší v rodinách, kde jsou oba rodiče přenašeči mutace, nebo v rodinách s příbuznými manželstvími.

Kdy jít k lékaři

• Pokud novorozenec nebo kojenec přibývá na váze velmi pomalu a je neustále neklidný nebo unavený
• Pokud dítě nebo dospělý trpí opakovanými svalovými křečemi bez zjevné příčiny
• Pokud se u vás nebo vašeho dítěte bez vysvětlení opakovaně zjišťuje nízká hladina draslíku v krvi (hypokalémie)
• Při bušení srdce, nepravidelném tepu nebo mdlobách — to jsou situace, kdy neodkládejte návštěvu ani o den
• Pokud má dítě nápadně zpožděný tělesný nebo psychomotorický vývoj (vývoj pohybu a myšlení)
• Pokud jste v rodině zaznamenali podobné příznaky u více členů — to může naznačovat dědičný původ obtíží

Léčba

Bartterův syndrom se nedá vyléčit, protože genetická příčina zůstává napořád — ale dá se velmi dobře zvládat a většina pacientů může žít plnohodnotný život. Základem léčby je doplňování draslíku a dalších minerálů, které ledviny zbytečně vylučují, a to buď formou tablet nebo speciálních roztoků. Lékaři také velmi často nasazují léky ze skupiny takzvaných nesteroidních protizánětlivých léků (například ibuprofen), které omezují vylučování minerálů, a inhibitory ACE, které stabilizují tlak a chrání ledviny. Součástí léčby je také zvýšení draslíku v pokrmech — co nejvíce ovoce, zeleniny a potravin bohatých na minerály. Pravidelné kontroly u nefrologa (specialisty na ledviny) jsou nezbytné, aby se hladiny minerálů v krvi držely v normě a nedošlo k poškození ledvin nebo srdce.

Příchod k lékaři a diagnostika

Pokud podezříváte, že by to mohl být Bartterův syndrom, vyšetření začíná jednoduše — lékař si vezme podrobnou historii (anamnézu), zeptá se na příznaky a na to, zda jsou v rodině podobné případy. Poté se vezme krev na laboratorní vyšetření, kde se měří hladina draslíku, sodíku, chloridu, bikarbonátu a dalších důležitých látek. Klíčové jsou opakovaně nižší hodnoty draslíku bez zřejmé příčiny. Také se vyšetřují renin a aldosteron — hormony, které ledviny produkují a které jsou u Bartterova syndromu velmi zvýšené. Ultrazvuk ledvin může ukázat jejich tvar a funkci. V poslední řadě, když je vše ostatní jasné, přichází genetické testování — DNA test, který potvrdí přítomnost mutace a určí, o který typ syndromu jde. To je důležité kvůli předpovědi průběhu a optimální léčbě.

Život s Bartterovým syndromem

Lidé s Bartterovým syndromem se mohou zapojit do normálního života — do školy, práce, sportu — ale musí být trochu opatrní. Každodenní pravidelné užívání léků je klíčové, protože není vidět, když je na tom tělo špatně. Důležitá je také pravidelná hydratace a vyhýbání se nadměrnému pocení bez náhrady tekutin. Při fyzické zátěži nebo horku je třeba více pít a konzultovat s lékařem, jak zvýšit příjem draslíku. Dlouhodobě je třeba chránit ledviny, aby se jejich funkce neztratila — to znamená správná léčba, správné stravování a pravidelné kontroly. Při správné péči je prognóza velmi dobrá a délka života není zkrácena.

Nejčastěji kladené otázky (FAQ)

Může se Bartterův syndrom vyskytnout spontánně, nebo se vždy dědí?

Bartterův syndrom se vždy dědí jako autosomálně recesivní onemocnění — to znamená, že mutaci musíte zdědit od obou rodičů. V některých případech se mutace může objevit spontánně (tzv. de novo mutace), pokud dojde k chybě při tvorbě spermií nebo vajíčka u jednoho z rodičů. To je ale vzácné. Pokud máte diagnostikován Bartterův syndrom, měli by se vaši rodiče nechat otestovat.

Je Bartterův syndrom v těhotenství nebezpečný?

Ženy s Bartterovým syndromem se mohou stát matkami, ale těhotenství vyžaduje intenzivnější dohled. Těhotenství může ovlivnit jejich minerální bilanci