CAPS (kryopyrin asociované periodické syndromy — Muckle-Wells)

Co je CAPS (kryopyrin asociované periodické syndromy — Muckle-Wells)

Muckle-Wellsův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém imunitní systém — normálně něco jako armáda bránící tělo před nepřítelem — začne útočit na vlastní tkáně bez jakéhokoli důvodu. Konkrétně jde o poruchu proteinu zvaného kryopyrin, který funguje jako spínač zánětu. Kvůli chybné mutaci (drobné změně) v genu NLRP3 zůstane tento spínač trvale v poloze „zapnuto" — a zánět v těle hoří neustále, i když není žádný skutečný nepřítel, proti kterému by měl bojovat.

Příznaky

• Kopřivka — vyrážka na kůži, která se neobjeví jako reakce na alergii, ale přichází samovolně, často večer nebo po vystavení chladu, a může být bolestivá nebo pálivá
• Horečka — opakující se epizody zvýšené teploty bez zjevné infekce, které přicházejí a odcházejí jako vlny
• Únava — pocit vyčerpání, který nezmizí ani po odpočinku a výrazně omezuje každodenní fungování
• Bolesti kloubů — klouby mohou bolet, být tuhé nebo oteklé, podobně jako při artritidě
• Bolest hlavy — tupá nebo pulzující, opakující se bez jasné příčiny
• Ztráta sluchu — postupně se zhoršující schopnost slyšet, protože chronický zánět poškozuje sluchový nerv; toto je jeden z typických projevů právě Muckle-Wellsova syndromu
• Zarudnutí očí — zánět spojivek nebo přední části oka, který způsobuje pálení a citlivost na světlo

Příčiny

Příčinou je vždy mutace (chybná změna) v genu NLRP3, který obsahuje návod na výrobu kryopyrinu — klíčového regulátoru zánětu v těle. Tato mutace se dědí po rodičích způsobem, kdy stačí jedna chybná kopie genu od jednoho rodiče (tzv. autozomálně dominantní dědičnost). U části pacientů však mutace vzniká úplně nově, aniž by ji kdokoli v rodině měl dříve. Výsledkem je, že imunitní systém neustále vylučuje prozánětlivou látku zvanou interleukin-1 (signální molekula, která normálně zápal spouští jen krátkodobě jako obrannou reakci), a tělo tak žije v permanentním zánětu.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u vás nebo vašeho dítěte opakovaně objevují horečky bez infekce spolu s kožní vyrážkou — nevyčkávejte, navštivte lékaře co nejdříve
• Při postupném zhoršování sluchu, zvláště u mladých lidí nebo dětí — ztráta sluchu u tohoto onemocnění může být nevratná, pokud se léčba nezahájí včas
• Pokud se v rodině již Muckle-Wellsův syndrom nebo jiný CAPS vyskytl — nechte se otestovat i vy, i když máte jen mírné příznaky
• Při jakémkoli zánětu očí, který se opakuje bez alergické příčiny
• Pokud máte dlouhodobě zvýšené zánětlivé markery (CRP, sedimentace — hodnoty, které se zjistí z krve) bez jasného vysvětlení

Léčba

Dobrá zpráva je, že Muckle-Wellsův syndrom dnes léčit jde — a léčba skutečně funguje. Základem jsou takzvané biologické léky blokující interleukin-1, tedy látku, která v těle spouští přehnaný zánět. Tyto léky fungují jako pojistka, která vrátí spínač zánětu zpět do polohy „vypnuto". Nejčastěji se používají přípravky podávané injekčně, obvykle jednou za čtyři až osm týdnů. Díky nim se u většiny pacientů příznaky výrazně zlepší nebo úplně vymizí. Péči koordinuje revmatolog (specialista na onemocnění pohybového aparátu a imunitního systému), případně ve spolupráci s dalšími odborníky — genetikem, neurologem nebo audiologem (specialistou na sluch).

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud víte, že v rodině Muckle-Wellsův syndrom je, může specialista vysvětlit rizika přenosu na dítě a pomoci s rozhodnutím
• Pravidelné sledování sluchu — každoroční audiologické vyšetření dokáže zachytit zhoršení dříve, než se stane nevratným, a léčbu lze včas upravit
• Dodržování léčby bez přerušování — biologické léky fungují jen tehdy, když se berou pravidelně; svévolné vysazení vede k rychlému návratu zánětu a riziku komplikací
• Sledování ledvin — dlouhodobý zánět může vést k ukládání bílkoviny zvané amyloid do ledvin (tzv. amyloidóza); pravidelné kontroly moči a krve to dokáží odhalit včas

Časté otázky o CAPS (kryopyrin asociované periodické syndromy — Muckle-Wells)