Opravuji nalezené chyby: 1. „dítě nezvedá hlavičku, nepřevrací se ani nesedí v termínech" → „v termínech" je kostrbaté 2. „dítě musí zdědí" → správně „musí zdědit" 3. „nehubne přiměřeně věku" → správně „nepřibývá přiměřeně věku" (kojenec by neměl hubnout, ale přibývat) 4. „proskluzuje" → správně „prokluzuje"

Pompe nemoc infantilní forma

Co je Pompe nemoc infantilní forma

Pompe nemoc je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovávat glykogen (zásobní cukr, který si svaly ukládají jako energetickou rezervu). Představ si to jako sklad, do kterého se neustále přiváží zboží, ale nikdo ho nevybaluje — postupně se zaplní a přestane fungovat. V infantilní formě (tedy té, která se projeví u kojenců v prvních měsících života) se tento problém týká především srdce a kosterních svalů, které slábnou velmi rychle, protože jsou doslova zahlceny nenákladovaným glykogenem.

Příznaky

Svalová slabost celého těla — dítě působí neobvykle povolené, „jako hadrová panenka", nedokáže udržet hlavičku ani pohybovat nožičkami tak jako zdravé děti stejného věku
Výrazně zvětšené srdce (kardiomegalie) — srdce je přetížené glykogenem a pracuje se značnými obtížemi, což lékaři vidí na rentgenu nebo ultrazvuku
Problémy s dýcháním — dítě dýchá rychle nebo namáhavě, protože dýchací svaly nemají dostatečnou sílu
Obtíže při kojení nebo pití z lahve — dítě se rychle unaví a nepřibývá na váze tak, jak by mělo
Snížené svalové napětí (hypotonie) — při držení dítě „prokluzuje" rukama, klouby jsou volné a pohyby slabé
Zpomalený motorický vývoj — dítě nezvedá hlavičku, nepřevrací se ani nesedí v době, která je pro daný věk obvyklá

Příčiny

Pompe nemoc způsobuje chyba v genu, který dává tělu návod na výrobu enzymu zvaného kyselá alfa-glukosidáza (GAA). Tento enzym funguje jako klíč, který otevírá zásoby glykogenu v buňkách a umožňuje ho přeměnit na energii. Když klíč chybí nebo nefunguje, glykogen se hromadí v buňkách — zejména svalových — a postupně je ničí. Jde o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že dítě musí zdědit poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami přitom obvykle žádné příznaky nemají, protože jim funguje alespoň jedna zdravá kopie genu. Nemoc není způsobena ničím, co rodiče udělali nebo neudělali — jde čistě o genetickou náhodu.

Kdy jít k lékaři

Ihned, pokud si všimneš, že novorozenec nebo kojenec je neobvykle „povislý", málo se hýbe nebo nereaguje jako jiné děti stejného věku
Bez odkladu při jakýchkoli problémech s dýcháním — zrychlené dýchání, vtahování mezižeberních prostorů nebo modravé zbarvení rtů
Pokud dítě špatně saje, odmítá jídlo nebo nepřibývá přiměřeně věku
Kdykoliv lékař při preventivní prohlídce zmíní zvětšené srdce nebo abnormální výsledky na EKG (záznamu srdeční elektrické aktivity)
Pokud je v rodině již diagnostikovaná Pompe nemoc — pak je genetické vyšetření dítěte naléhavé co nejdříve po narození

Léčba

Infantilní Pompe nemoc se dnes léčí enzymovou substituční terapií (ERT) — jednoduše řečeno, chybějící enzym GAA se pravidelně podává do žíly formou nitrožilní infuze. Je to jako pravidelně přinášet klíče, které tělo nedokáže samo vyrobit. Čím dříve se léčba zahájí, tím lépe — ideálně ještě před rozvinutím vážného poškození srdce a svalů. V některých zemích je Pompe nemoc součástí novorozeneckého screeningu (celoplošného testování krve u všech novorozenců), což umožňuje začít léčit dříve, než se příznaky vůbec objeví. Vedle ERT je důležitá i podpůrná péče — kardiologická sledování, dechová podpora a fyzioterapie, která pomáhá udržet svalové funkce co nejdéle.

Prevence

Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud v rodině někdo trpí Pompe nemocí, genetik může zjistit riziko pro budoucí dítě a vysvětlit možnosti prenatálního testování
Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — umožňuje zjistit, zda dítě nemoc zdědilo, a připravit se na brzkou léčbu hned po porodu
Novorozenecký screening — v zemích, kde se provádí, zachytí nemoc dříve, než se projeví příznaky, a výrazně zlepší výsledky léčby

Časté otázky o Pompe nemoc infantilní forma

Může dítě s infantilní Pompe nemocí přežít a vést normální život?

Díky enzymové substituční terapii, která je dostupná od roku 2006, se prognóza výrazně zlepšila — děti, u kterých se léčba zahájí brzy, přežívají a mnohé z nich dosahují školního věku i dospělosti. Míra úspěchu záleží hlavně na tom, jak rychle se nemoc odhalí a léčba začne. Každé dítě je jiné a vývoj se sleduje individuálně spolu s týmem specialistů.

Jak se Pompe nemoc diagnostikuje — co lékaři vyšetřují?

Základním testem je změření aktivity enzymu GAA v kapce krve nebo v bílých krvinkách — pokud enzym chybí nebo je jeho aktivita velmi nízká, diagnóza je velmi pravděpodobná. Potvrzení přináší genetické vyšetření, které odhalí konkrétní mutaci v genu. Součástí diagnostiky je také ultrazvuk srdce a rentgen hrudníku, které ukáží míru postižení srdce.

Jaká je pravděpodobnost, že budeme mít i druhé dítě s Pompe nemocí?

Protože jde o autozomálně recesivní dědičnost, každé těhotenství u stejných dvou rodičů nese 25% riziko, že dítě bude nemocí postiženo. To neznamená, že každé čtvrté dítě nutně onemocní — jde o pravděpodobnost platnou pro každé jednotlivé těhotenství. Genetický poradce vám celou situaci podrobně vysvětlí a nabídne možnosti jako prenatální testování nebo preimplantační genetická diagnostika při umělém oplodnění.