Alglukosidáza alfa (Myozyme/Lumizyme — ERT Pompe)

Co je to za lék

Alglukosidáza alfa patří do skupiny enzymové substituční terapie — zkráceně ERT (z anglického enzyme replacement therapy). Představte si to takto: v těle každého z nás funguje enzym (bílkovina, která rozkládá určité látky) zvaný kyselá alfa-glukosidáza. Jeho úkolem je uklízet v buňkách nakupený glykogen — zásobní cukr, který se za normálních okolností průběžně rozkládá a využívá jako energie. U lidí s Pompeho chorobou tento enzym buď zcela chybí, nebo funguje jen velmi omezeně. Glykogen se tak hromadí v buňkách jako nepořádek v místnosti, do které nikdy nepřijde úklid — postupně poškozuje svaly, srdce a dýchací systém. Alglukosidáza alfa je uměle vyrobená verze tohoto chybějícího enzymu. Funguje jako externista-uklízeč, kterého pošlete do té přeplněné místnosti — vstoupí do buněk, najde nakupený glykogen a rozloží ho dříve, než napáchá další škody.

Na co se používá

• Pompeho choroba (glykogenóza typu II) — vzácné dědičné onemocnění, při kterém se glykogen hromadí především ve svalových buňkách. Alglukosidáza alfa zpomaluje postupné oslabování svalů, udržuje dýchací funkce a u kojeneckého typu choroby prodlužuje a zachraňuje život. Čím dříve se léčba zahájí, tím lépe — proto je v mnoha zemích Pompeho choroba součástí novorozeneckého screeningu.

Jak se užívá

Alglukosidáza alfa se nepodává ve formě tablet ani kapek — aplikuje se výhradně nitrožilní infuzí (kapačkou přímo do žíly), obvykle jednou za dva týdny. Infuze probíhá na specializovaném pracovišti nebo metabolickém centru, kde jsou zdravotníci připraveni sledovat váš stav po celou dobu podání i nějakou dobu po něm. Délka infuze závisí na vaší tělesné hmotnosti a na tom, jak ji snášíte — zpravidla trvá několik hodin. Před infuzí dostanete přípravné léky (například antihistaminika nebo kortikoidy), které snižují riziko alergické reakce.

Vždy postupujte podle příbalového letáku nebo doporučení lékaře a lékárníka.

Nežádoucí účinky

• Reakce na infuzi — zčervenání, kopřivka, pocit tepla nebo zimnice — zažívá je přibližně každý třetí až čtvrtý pacient, zejména na začátku léčby. Proto zdravotníci infuzi zahajují pomalu a sledují vás. Při prvních příznacích stačí infuzi zpomalit nebo dočasně přerušit a příznaky ustoupí.
• Závažná alergická reakce (anafylaxe) — vzácná, ale možná. Projevuje se prudkým poklesem tlaku, dýchacími obtížemi nebo ztrátou vědomí. Zdravotníci jsou na tuto situaci připraveni a mají po ruce veškeré vybavení i léky pro okamžitý zásah.
• Bolesti hlavy, únava nebo nevolnost po infuzi — poměrně běžné u každého pátého pacienta, obvykle odezní do několika hodin. Odpočinek a dostatek tekutin pomáhají.
• Kožní reakce v místě vpichu — drobné zarudnutí nebo otoček v okolí jehly, který zmizí sám od sebe během dne nebo dvou.
• Tvorba protilátek proti enzymu — tělo může časem rozpoznat podávaný enzym jako cizí látku a začít si vytvářet obranu. Lékař tento jev sleduje pravidelnými odběry krve a případně upraví léčebný plán.

Nejdůležitější interakce

• Chlorochin a hydroxychlorochin — léky používané například při revmatoidní artritidě nebo malárii. Mohou narušovat vstřebávání alglukosidázy alfa do buněk, a tím snižovat její účinnost. Pokud tyto léky užíváte, informujte lékaře ještě před zahájením ERT.
• Jiné enzymy nebo biologické léky — obecně platí, že kombinace dvou biologických přípravků může být nepředvídatelná. Vždy sdělte svému lékaři veškerou medikaci, včetně volně prodejných doplňků stravy a bylinných přípravků.

Časté otázky o Alglukosidáza alfa (Myozyme/Lumizyme — ERT Pompe)