Retinoblastom
Co je retinoblastom
Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice — tenkého nervového povlaku uvnitř oka, který funguje jako filmový displej fotoaparátu a přeměňuje světlo na obrazové signály do mozku. Vzniká z nezralých buněk sítnice, které se místo normálního dozrávání začnou nekontrolovaně množit a tvoří nádorovou masu. Je to nejčastější nádor oka u dětí, postihuje nejčastěji děti do pěti let věku, a přestože zní diagnóza strašně, dnešní medicína dokáže většinu případů úspěšně vyléčit.
Příznaky
- Bílý odraz zornice (leukokorie) — na fotografiích pořízených s bleskem svítí jedno oko bíle místo červeně, jako „kočičí oko". Tento příznak bývá první věcí, které si rodiče všimnou.
- Šilhání (strabismus) — oko se začne odchylovat dovnitř nebo ven, protože ztrácí správnou funkci.
- Zarudlé nebo oteklé oko — v pokročilejším stadiu může být oko viditelně zanícené nebo zvětšené.
- Zhoršené vidění nebo ztráta zraku — malé dítě se může přestat orientovat na jedno oko, mžourat nebo se vyhýbat světlu.
- Změna barvy duhovky — vzácně může nádor způsobit viditelnou změnu zbarvení části oka.
Příčiny
Retinoblastom vzniká kvůli poruše v genu RB1 — jakémsi „brzdovém systému" buněčného dělení. Když tato brzda přestane fungovat, buňky sítnice se dělí bez kontroly. Asi 40 % případů je dědičných, kdy dítě zdědí poškozenou kopii genu od jednoho z rodičů — v takových rodinách se nádor může objevit na obou očích nebo u více sourozenců. Zbývajících 60 % vzniká spontánně, bez rodinné zátěže, a postihuje zpravidla jen jedno oko. Věk, pohlaví ani životní styl rodičů roli nehrají — prostě nastane náhodná genetická změna v buňkách vyvíjejícího se oka.
Kdy jít k lékaři
- Okamžitě, pokud na fotce s bleskem vidíte v zornici dítěte bílý nebo žlutavý odlesk místo obvyklého červeného.
- Bez odkladu, pokud dítě náhle začne šilhat, i když před tím šilhání nebylo.
- Neprodleně, pokud si všimnete, že jedno oko dítěte vypadá jinak — je větší, zarudlé nebo se výrazně změnila barva duhovky.
- Preventivně, pokud se retinoblastom již vyskytl v rodině — v takovém případě je vhodné poradit se s genetikem ještě před narozením dalšího dítěte nebo bezprostředně po porodu.
Léčba
Dobrá zpráva je, že retinoblastom patří k nádorům s velmi dobrou prognózou, pokud se zachytí včas. Léčba závisí na velikosti nádoru, jeho umístění a na tom, zda je postiženo jedno nebo obě oči. Menší nádory se dají ošetřit lokálně — laserem (fotokoagulace, při níž se nádorové cévy „uzavřou" teplem), kryoterapií (zmražením) nebo brachyterapií (přiložením malého radioaktivního štítku přímo na oko). U větších nádorů se podává chemoterapie — léky, které nádorové buňky ničí nebo zmenšují nádor natolik, aby ho bylo možné doléčit lokálně. V závažných případech, kdy nelze zachránit vidění a hrozí šíření mimo oko, se přistupuje k odstranění oka (enukleaci) — to zní drasticky, ale zachrání dítěti život a moderní oční protézy jsou esteticky i funkčně na velmi dobré úrovni. Léčbu vede tým odborníků — dětský onkolog, oční lékař a radiolog společně.
Prevence
- Pravidelné oční prohlídky u kojenců a batolat — pediatr by měl při každé preventivní prohlídce zkontrolovat zornicový reflex (odraz světla ze zornice); včasný záchyt výrazně zlepšuje výsledky léčby.
- Genetické poradenství pro rodiny s výskytem retinoblastomu — pokud se nemoc v rodině již objevila, genetik dokáže odhadnout riziko pro další děti a nastavit intenzivnější sledování hned od narození.
- Pozornost rodičů při fotografování — fotky s bleskem jsou jednoduché a levné „screeningové" nástroje; bílý odlesk v oku na fotografii je důvod k okamžité návštěvě lékaře.
Časté otázky o retinoblastomu
Je retinoblastom vyléčitelný?
Ve vyspělých zemích se daří vyléčit více než 95 % dětí s retinoblastomem — patří tak k nádorům s jedním z nejlepších výsledků léčby vůbec. Klíčem je včasný záchyt: čím dříve se nádor odhalí, tím větší je šance zachovat nejen život, ale i vidění na postiženém oku. Proto se každá zdánlivá maličkost jako bílý odlesk na fotce vyplatí okamžitě prošetřit.
Přenese se retinoblastom na sourozence nebo další děti?
Záleží na formě — dědičný retinoblastom (asi 40 % případů) se přenáší jako tzv. autozomálně dominantní onemocnění, tedy každé dítě nositele mutace má 50% riziko, že ji zdědí. Spontánní (nedědičná) forma se na potomky nepřenáší. Pokud se nádor vyskytl ve vaší rodině, genetické vyšetření přesně ukáže, o jakou formu jde a jaké je riziko pro další sourozence.
Bude mít dítě po léčbě normální život?
Většina dětí po úspěšné léčbě retinoblastomu vede zcela normální život. Pokud se podaří zachovat oko i zrak, zraková funkce bývá dobrá. U dětí s dědičnou formou je zvýšené riziko vzniku jiných nádorů v pozdějším věku, proto zůstávají v pravidelném onkologickém sledování — ale to neznamená, že onemocnění znovu propukne. Moderní léčebné postupy jsou čím dál šetrnější a cíleně minimalizují dlouhodobé vedlejší účinky.
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D. — Text je informativní, není náhradou za konzultaci se lékařem. V případě jakýchkoli zdravotních potíží se vždy poraďte s odborným lékařem.