Spinocerebelární ataxie (SCA typ 1, 2, 3)

Co je spinocerebelární ataxie (SCA typ 1, 2, 3)

Spinocerebelární ataxie je skupina dědičných onemocnění, při nichž postupně odumírají nervové buňky v mozečku (části mozku, která řídí rovnováhu a koordinaci pohybů) a v míše. Představ si mozeček jako dirigenta orchestru — pokud dirigent přestává správně máchat taktovkou, hudebníci hrají chaoticky, i když jsou sami zdraví. Přesně tak tělo ztrácí schopnost plynule a přesně ovládat pohyby. SCA typ 1, 2 a 3 jsou tři nejčastější varianty tohoto onemocnění a liší se tím, která konkrétní část genetické informace je poškozena — ale všechny tři vedou k podobným obtížím.

Příznaky

• Potíže s chůzí a rovnováhou — člověk se potácí, jako by byl po skleničce, i když alkohol nepil
• Neplynulé, trhané pohyby rukou — například při sáhnutí po hrníčku mine cíl nebo se ruka třese
• Nejasná, koktavá nebo rozmazaná řeč (dysartrie), kdy slova splývají dohromady
• Dvojité nebo rozostřené vidění, mimovolné trhavé pohyby očí (nystagmus)
• Postupné zhoršování polykání, které může způsobovat dávení nebo zakuckání při jídle
• Únava a slabost-svalu/">slabost svalů, zejména v nohách
• U SCA typ 2 bývají výrazné pomalé pohyby očí, u SCA typ 3 (Machadova-Josephova nemoc) se přidávají svalové křeče a ztuhlost

Příčiny

Všechny tři typy SCA jsou způsobeny genetickou mutací — konkrétně takzvanou expanzí trinukleotidových repetic. To zní složitě, ale v praxi to znamená, že v určitém úseku DNA se jedno krátké písemko (trojice písmen CAG) opakuje příliš mnohokrát, jako by si tiskárna zasekla jeden řádek a stále ho tiskla znovu a znovu. Čím více opakování, tím dříve a závažněji se nemoc projevuje. Tato mutace se dědí autozomálně dominantně — stačí ji zdědit od jednoho rodiče a pravděpodobnost přenosu na dítě je padesát procent. Nemoc se proto vyskytuje v rodinách po generacích. Neznamená to ale, že ji nutně musíte mít, pokud ji má váš rodič — genetické vyšetření to dokáže upřesnit.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si všimnete, že se bez zjevného důvodu potácíte nebo opakovaně klopýtáte
• Když se vaše řeč náhle nebo postupně stává nesrozumitelnou pro okolí
• Pokud víte, že se SCA vyskytuje ve vaší rodině, a chcete podstoupit genetické poradenství ještě před rozhodnutím o potomcích
• Kdykoli se příznaky rychle zhoršují — rychlá progrese může vyžadovat úpravu péče
• Při potížích s polykáním, protože hrozí riziko vdechnutí potravy do plic

Léčba

Upřímně řečeno — lék, který by dokázal SCA zastavit nebo zvrátit, zatím neexistuje. To ale neznamená, že se nedá nic dělat. Moderní péče se soustředí na zpomalení zhoršování a udržení co nejlepší kvality života. Fyzioterapie (cílené cvičení zaměřené na rovnováhu a koordinaci) dokáže výrazně prodloužit dobu, po kterou člověk chodí samostatně. Logopedie pomáhá udržet srozumitelnost řeči a bezpečnost polykání. Na některé doprovodné obtíže, jako jsou svalové křeče nebo úzkost, existují léky, které je dokážou zmírnit. Velkou roli hraje také ergoterapie, která učí, jak zvládnout každodenní činnosti s pomůckami. Věda v této oblasti rychle postupuje — probíhají klinické studie zaměřené na genovou terapii, která by mohla v budoucnu přinést průlom.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním rodiny — pokud víte o výskytu SCA v rodině, odborník vám vysvětlí konkrétní rizika a možnosti preimplantační diagnostiky (vyšetření embrya před těhotenstvím)
• Pravidelná fyzická aktivita přiměřená stavu — udržuje svalovou sílu a rovnováhu, čímž zpomaluje funkční pokles
• Úprava domácího prostředí — odstranění koberců, instalace madel a dostatečné osvětlení snižují riziko pádů
• Nekouřit a nepít alkohol nadměrně — obojí nervový systém dále zatěžuje a může urychlovat progresi příznaků

Časté otázky o spinocerebelární ataxii (SCA typ 1, 2, 3)