Friedreichova ataxie

Co je Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie je dědičné onemocnění nervové soustavy, při kterém postupně odumírají nervová vlákna zodpovědná za koordinaci pohybů, rovnováhu a vnímání polohy těla — jako by se přerušovaly kabely, které propojují mozek se svaly a informují nás o tom, kde se naše ruce a nohy právě nacházejí. Nemoc postihuje také srdce a v části případů ovlivňuje hladinu cukru v krvi. Obvykle se projevuje v dětství nebo rané dospělosti a postupem času vede k narůstajícím obtížím s pohybem.

Příznaky

• Nestabilita při chůzi a potíže s rovnováhou — člověk začíná zakopávat, vrávorat nebo potřebovat oporu tam, kde to dříve nepotřeboval.
• Špatná koordinace rukou — psaní, zapínání knoflíků nebo uchopování předmětů se stává nápadně obtížnějším.
• Nejasná, rozmáznutá řeč (dysartrie) — slova vycházejí pomaleji, hůře srozumitelně, jako by člověk hovořil s plnými ústy.
• Snížené vnímání v končetinách — pocit, že nohy „jsou z vaty" nebo je člověk neplně cítí.
• Únava a slabost svalů, která přibývá s postupem nemoci.
• Srdeční obtíže (kardiomyopatie — onemocnění srdečního svalu) — bušení srdce, zkrácení dechu nebo nepravidelný srdeční rytmus.
• Deformity páteře a chodidel — typicky skolióza (vybočení páteře do strany) nebo příliš vysoká klenba chodidla.
• Poruchy zraku a sluchu se mohou objevit v pozdějších stadiích nemoci.

Příčiny

Friedreichova ataxie vzniká kvůli chybě v genu zvaném FXN, který nese návod na výrobu proteinu frataxinu. Frataxin funguje jako ochranář mitochondrií (energetických továren buněk) — chrání je před poškozením volnými radikály (agresivními chemickými částicemi). Bez dostatečného množství frataxinu nervové buňky a buňky srdečního svalu postupně odumírají. Jde o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že nemoc se projeví pouze tehdy, když dítě zdědí vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami jsou zdraví přenašeči — nemocí netrpí, ale mohou ji předat dál. Friedreichova ataxie není nakažlivá ani způsobená životním stylem, za její vznik nikdo nemůže.

Kdy jít k lékaři

• Dítě nebo mladý dospělý začíná vrávorat, opakovaně padat nebo ztrácet jistotu při chůzi — i když to vypadá jen jako nešikovnost.
• Řeč se bez zjevné příčiny zhoršuje a stává se hůře srozumitelnou.
• V rodině se Friedreichova ataxie nebo podobné dědičné onemocnění nervové soustavy již vyskytlo — pak je na místě genetická konzultace ještě před tím, než se obtíže projeví.
• Pocit bušení srdce, dušnost nebo nepravidelný srdeční rytmus u člověka s již známými neurologickými obtížemi — to nevyčkávejte a jděte ihned.

Léčba

Upřímně — lék, který by dokázal Friedreichovu ataxii zcela zastavit, zatím neexistuje. Ale to neznamená, že se nedá nic dělat. V roce 2023 byl ve Spojených státech schválen první lék přímo cílený na toto onemocnění (omaveloxolone), který zmírňuje oxidační stres v buňkách a zpomaluje postup nemoci — výzkum jde rychle kupředu. Kromě toho je péče zaměřena na zmírnění příznaků a udržení co nejlepší kvality života: fyzioterapie pomáhá udržet pohyblivost a rovnováhu, ergoterapie nacvičuje zvládání každodenních činností, kardiologická péče hlídá stav srdce a logopedie pomáhá s řečí. Každý pacient potřebuje individuální plán — tým specialistů (neurolog, kardiolog, fyzioterapeut) je zde opravdu důležitý.

Prevence

• Genetické poradenství pro rodiny s výskytem nemoci — partneři, kteří vědí, že jsou přenašeči vadného genu, mohou využít prenatální diagnostiku nebo předimplantační genetické testování embryí při umělém oplodnění.
• Pravidelné kardiologické kontroly u diagnostikovaných pacientů — srdce je třeba sledovat i tehdy, kdy ještě nic nebolí, protože kardiomyopatie se může plíživě zhoršovat bez výrazných příznaků.
• Pravidelný pohyb přizpůsobený aktuálním schopnostem — udržení svalové síly a pohyblivosti zpomaluje funkční zhoršování a zlepšuje každodenní soběstačnost.

Časté otázky o Friedreichově ataxii

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.

Odborný recenzent: MUDr. Petr Podrazil, internista

Naposledy aktualizováno: 27.04.2026

Zdroje: WHO, PubMed, SÚKL, UpToDate