LHON (Leberova hereditární optická neuropatie)

Co je LHON (Leberova hereditární optická neuropatie)

LHON je vzácné dědičné onemocnění, při kterém postupně odumírají buňky zrakového nervu — tedy nervu, který přenáší obrazy z oka do mozku, podobně jako kabel přenáší signál z kamery na obrazovku. Příčina tkví přímo v mitochondriích (malých „elektrárnách" uvnitř buněk), které přestanou správně zásobovat zrakový nerv energií, a ten pak nenávratně chřadne. Výsledkem je rychlá a výrazná ztráta zraku, která postihuje nejčastěji mladé muže, obvykle mezi 15. a 35. rokem života.

Příznaky

• Náhlé nebo postupné rozmazání vidění na jednom oku — zpočátku to může připomínat pocit, jako byste se dívali přes špinavé sklo nebo hustou mlhu
• Ztráta centrálního vidění (to, co vidíte přímo před sebou), zatímco boční — periferní — vidění zůstává zachováno; je tedy obtížné číst, rozeznat obličeje nebo sledovat televizi
• Vnímání barev je narušené — barvy působí vybledlé nebo nevýrazné, zejména červená a zelená
• Během několika týdnů až měsíců se podobné potíže zpravidla objeví i na druhém oku
• Bolest oka nebývá přítomna — to je jeden z důvodů, proč lidé s LHON někdy odkládají návštěvu lékaře

Příčiny

LHON způsobuje mutace (chyba v genetickém kódu) v mitochondriální DNA — a to je zvláštní, protože mitochondriální DNA se dědí výhradně po matce. To znamená, že matka předá tuto mutaci všem svým dětem, ale nemoc propukne výrazně častěji u synů než u dcer. Proč je tomu tak, vědci stále plně nevysvětlili, roli zřejmě hrají pohlavní hormony. Mezi nejčastější mutace patří ty označované jako m.11778G>A, m.3460G>A a m.14484T>C. Důležité je vědět, že ne každý, kdo mutaci nese, onemocní — ke spuštění nemoci mohou přispět vnější faktory, jako je kouření cigaret, nadměrná konzumace alkoholu nebo dlouhodobá expozice toxickým látkám (například některým průmyslovým chemikáliím).

Kdy jít k lékaři

• Jakmile zaznamenáte náhlé nebo rychle se zhoršující rozmazané vidění — i na jediném oku — navštivte lékaře bez otálení, ideálně do 24–48 hodin
• Pokud víte, že ve vaší rodině se LHON vyskytl, a začnete mít jakékoli potíže se zrakem, nepodceňujte to a jděte rovnou k očnímu lékaři
• Při výrazném narušení vnímání barev nebo ztrátě centrálního vidění — i bez bolesti — je vyšetření nezbytné co nejdříve
• Pokud jste nositel známé mutace LHON a plánujete rodinu, je vhodná konzultace s genetikem ještě před těhotenstvím

Léčba

Dobrou zprávou je, že v posledních letech udělala věda velký krok kupředu. Idebenon — lék ze skupiny antioxidantů (látek chránících buňky před poškozením) — byl v Evropě schválen jako první přípravek přímo pro léčbu LHON a u části pacientů dokáže zpomalit průběh nebo podpořit částečné zlepšení zraku, zejména pokud se nasadí brzy. Velmi nadějnou novinkou je genová terapie lenadogene nolparvovec (schválená v EU), která přímo do oka dodává funkční kopii poškozeného genu — jde o přístup, který míří přímo na příčinu nemoci. Kromě toho jsou klíčová podpůrná opatření: okamžité zanechání kouření, vyhýbání se alkoholu a toxickým látkám a rehabilitace zraku (trénink využití zbývajícího vidění pomocí speciálních pomůcek). Léčbu vždy řídí specializované centrum — nejlépe s kombinací očního lékaře, neurologa a genetika.

Prevence

• Nekuřte a vyhýbejte se pasivnímu kouření — nikotin a toxiny z cigaret poškozují mitochondrie a mohou být spouštěčem nemoci u nositelů mutace
• Omezte alkohol na minimum nebo ho vynechejte úplně — alkohol dále snižuje schopnost mitochondrií vyrábět energii
• Pokud pracujete s chemikáliemi nebo toxickými výpary, používejte důsledně ochranné pomůcky a konzultujte svou situaci s lékařem
• Nosiči mutace by měli být pravidelně sledováni u očního lékaře, aby se případné příznaky zachytily co nejdříve

Časté otázky o LHON (Leberova hereditární optická neuropatie)