Kearns-Sayrův syndrom

Co je Kearns-Sayrův syndrom

Kearns-Sayrův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází k poruše mitochondrií — to jsou malé „elektrárny" uvnitř každé buňky, které vyrábějí energii potřebnou pro fungování celého těla. Představ si to tak, jako by v továrně přestaly fungovat generátory: stroje se zastaví, výroba vázne a následky se projeví všude tam, kde je energie nejvíce potřeba — tedy v srdci, svalech a mozku. Tato nemoc se obvykle projeví před dvacátým rokem života a postihuje několik orgánových systémů najednou, proto vyžaduje pozornost specializovaného týmu lékařů.

Příznaky

• Pokles víček (ptóza): Jedno nebo obě víčka začnou pomalu klesat dolů, jako by oči samy od sebe „usínaly" — bez bolesti, ale čím dál výraznější.
• Omezení pohybu očí (oftalmoplegie): Oči se přestávají hýbat do stran nebo nahoru — člověk musí otáčet celou hlavou, aby se mohl rozhlédnout.
• Svalová slabost: Únava při běžných činnostech, jako je chůze do schodů nebo zvedání rukou, přichází mnohem dříve než u zdravých lidí.
• Poruchy srdečního rytmu: Srdce může bít nepravidelně nebo příliš pomalu — někdy se to projeví bušením srdce, závratí nebo krátkodobým bezvědomím.
• Ztráta sluchu: Postupné horší slyšení, které si člověk zpočátku ani nemusí uvědomovat.
• Poruchy koordinace (ataxie): Nejistá chůze, zakopávání nebo potíže s jemnými pohyby rukou — jako by tělo přestalo přesně poslouchat příkazy mozku.
• Endokrinní problémy: Poruchy hormonálního systému, například cukrovka nebo problémy se štítnou žlázou, protože mitochondrie jsou důležité i pro žlázy s vnitřní sekrecí.

Příčiny

Kearns-Sayrův syndrom vzniká kvůli chybě v mitochondriální DNA — to je zvláštní genetická informace, kterou mitochondrie mají vlastní, odděleně od běžné DNA v jádře buňky. Většinou nejde o nemoc zděděnou od rodičů v klasickém slova smyslu, ale o náhodnou mutaci (spontánní chybu v genetickém kódu), která vznikne velmi brzy po početí. Tato chyba způsobí, že mitochondrie nefungují správně a nedokážou buňkám dodat dostatek energie — a právě buňky s největší spotřebou energie, jako jsou buňky svalů a srdce, trpí nejvíce.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si u sebe nebo svého dítěte všimneš poklesu víček nebo omezení pohyblivosti očí — i zdánlivě „kosmetický" problém může být prvním signálem závažné nemoci.
• Pokud se u mladého člověka (do 20 let) objeví nepravidelný nebo pomalý srdeční tep, závrať nebo krátká ztráta vědomí — to nikdy nečekej na „zítra".
• Pokud rodiče pozorují u dítěte neobvyklou únavu, nejistou chůzi nebo zhoršení sluchu bez zjevné příčiny.
• Pokud máš v rodině diagnostikované mitochondriální onemocnění a sám pozoruješ jakékoli z výše zmíněných příznaků.

Léčba

Upřímně řečeno — Kearns-Sayrův syndrom zatím nelze zcela vyléčit, protože genetickou chybu v mitochondriích opravit nedokážeme. To ale neznamená, že se nedá dělat nic. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a ochranu orgánů: kardiolog pravidelně sleduje srdeční rytmus a v případě potřeby může být zaveden kardiostimulátor (přístroj, který pomáhá srdci bít pravidelně). Oční chirurg může korigovat pokles víček operací. Podávají se vitamínové doplňky podporující funkci mitochondrií, například koenzym Q10. Endokrinolog léčí hormonální poruchy a neurolog sleduje stav nervového systému. Klíčem je pravidelná péče celého týmu specialistů a důsledné sledování vývoje nemoci.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím: Pokud je v rodině prokázané mitochondriální onemocnění, konzultace s genetikem může pomoci rodičům lépe porozumět rizikům a možnostem.
• Pravidelné kontroly u rizikových osob: Včasné zachycení srdečních poruch nebo jiných komplikací může zásadně zlepšit kvalitu života — proto jsou pravidelné prohlídky u specialistů opravdu důležité.
• Zdravý životní styl jako podpora mitochondrií: Dostatečný spánek, vyvážená strava a vyhýbání se zbytečnému stresu sice nemoc nevyléčí, ale pomohou tělu lépe zvládat nároky, které na něj klade.

Časté otázky o Kearns-Sayrově syndromu