Leighův syndrom (dětský mitochondriální)

Co je Leighův syndrom (dětský mitochondriální)

Leighův syndrom je závažné dědičné onemocnění, při kterém přestávají správně fungovat mitochondrie — tedy malé „elektrárny" uvnitř každé buňky, které vyrábějí energii potřebnou pro život. Představ si to tak, že mozek a svaly dítěte jsou jako továrna, která náhle přijde o přívod elektřiny — bez energie prostě nemohou pracovat. Nejcitlivěji to postihuje nervový systém, a proto se příznaky tohoto syndromu projevují hlavně v oblasti mozku a pohybu.

Příznaky

• Ztráta dovedností, které dítě už umělo — přestává sedět, mluvit nebo chodit, přestože tyto schopnosti předtím normálně zvládalo
• Slabé sání a polykání u kojenců — dítě má problém se kojením nebo pitím z láhve, unaví se velmi rychle
• Hypotonie (nápadně „povislé" svaly) — dítě působí jako by bylo bez svalového napětí, drží se v náručí jako hadrová panenka
• Záchvaty křečí — náhlé mimovolní pohyby nebo strnulost, které rodiče většinou velmi vystraší
• Problémy s dýcháním — nepravidelný dech, dušnost nebo krátké zástavy dechu
• Pohybové potíže — třes, nekontrolované pohyby očí nebo neschopnost udržet rovnováhu
• Zpomalený nebo zastavený vývoj — dítě nedosahuje obvyklých vývojových milníků v odpovídajícím věku
• Zvracení a podrážděnost — zejména u malých kojenců, kteří nedokáží vyjádřit, že se cítí špatně

Příčiny

Leighův syndrom způsobují mutace (chyby) v genech, které řídí funkci mitochondrií. Tyto geny mohou být poškozeny dvěma způsoby — buď jsou chyby v takzvané mitochondriální DNA, která se dědí výhradně po matce, nebo jsou poškozeny geny v jaderné DNA, kde dítě zdědí vadnou kopii od obou rodičů zároveň. Jinými slovy, rodiče mohou být zdraví přenašeči, kteří o své nosičství vůbec nevědí, a přesto může jejich dítě syndrom rozvinout. Onemocnění se nejčastěji projevuje v prvních dvou letech života, někdy ale i později v dětství.

Kdy jít k lékaři

• Dítě najednou ztratí schopnosti, které dříve zvládalo — přestane chodit, mluvit nebo sedět
• Objeví se křeče nebo záškuby, které rodiče nikdy předtím u dítěte neviděli
• Dítě má výrazné problémy s dýcháním, dech je nepravidelný nebo se na chvíli zastavuje
• Kojenec odmítá jíst, pije jen velmi málo a je neobvykle malátný či podrážděný
• Vývojový vývoj dítěte výrazně zaostává za vrstevníky nebo se úplně zastavil
• Kdykoli máš jako rodič pocit, že je s dítětem něco vážně špatně — v takovém případě neváhej a jdi okamžitě k lékaři

Léčba

Upřímně řečeno, na Leighův syndrom v tuto chvíli neexistuje lék, který by ho zcela vyléčil. To je těžká zpráva, ale zároveň to neznamená, že pro dítě nelze nic udělat. Léčba se soustředí na zmírnění příznaků a zpomalení postupu nemoci. Lékaři často podávají vysoké dávky vitaminu B1 (thiaminu) nebo koenzymu Q10 — látek, které mohou u některých forem nemoci pomoci mitochondriím lépe fungovat. Součástí péče je také fyzioterapie pro udržení pohybových dovedností, logopedická podpora, léčba křečí a v případě potřeby i podpora dýchání. Péče probíhá v týmu specialistů — neurologů, metabolických lékařů a dalších odborníků, kteří nastavují plán přesně podle potřeb konkrétního dítěte.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — rodinám s výskytem mitochondriálních onemocnění může genetik vysvětlit rizika a možnosti, jak se na těhotenství připravit
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — u rodin se známou mutací je možné provést vyšetření ještě před narozením dítěte
• Preimplantační genetická diagnostika — při umělém oplodnění lze vybrat embrya bez prokázané mutace, pokud je příčina v jaderné DNA

Časté otázky o Leighově syndromu