MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie)

Co je MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie)

MELAS syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém mitochondrie — malé „elektrárny" uvnitř každé buňky, které vyrábějí energii — přestávají správně fungovat. Mozek a svaly přitom patří k orgánům, které potřebují energii nejvíce, a proto jsou zasaženy nejdříve a nejcitelněji. Představ si to jako výpadek proudu v budově: všechno zpomalí nebo úplně přestane fungovat, přestože „stavba" zůstává zdánlivě neporušená.

Příznaky

• Epizody podobné cévní mozkové příhodě — náhlá slabost jedné části těla, výpadky řeči nebo zrakové poruchy, přestože cévy v mozku jsou v pořádku. Tyto epizody se nazývají „stroke-like episodes" a jsou pro MELAS typické.
• Záchvaty (epileptické křeče) — náhlé nekontrolované záškuby nebo ztráta vědomí způsobené tím, že mozek dostává příliš málo energie.
• Chronická únava a svalová slabost — pocit, jako byste celý den nosili těžký batoh, i když jste nic náročného nedělali.
• Bolesti hlavy — časté, někdy velmi silné, připomínající migrénu.
• Poruchy sluchu — postupné zhoršování sluchu, nejčastěji na vysoké tóny.
• Zpomalení psychického vývoje nebo zhoršení paměti a soustředění — potíže s učením, zapamatováváním nebo zvládáním dříve běžných úkolů.
• Nízká výška a pomalý růst u dětí — tělo jednoduše nemá dost energie na normální vývoj.
• Cukrovka — mitochondrie jsou klíčové i pro funkci slinivky břišní, která produkuje inzulín.

Příčiny

MELAS syndrom způsobuje mutace (porucha, chyba) v mitochondriální DNA — to je genetická informace, která se dědí výhradně po matce, protože mitochondrie pocházejí vždy z vajíčka, nikoli ze spermie. Nejčastěji jde o konkrétní mutaci označovanou jako m.3243A>G, která narušuje schopnost mitochondrií vyrábět energii. Důležité je vědět, že nemoc se může projevit různě silně i v rámci jedné rodiny — záleží na tom, kolik mitochondrií s poškozenou DNA každý člen zdědil. Nemoc není způsobena špatnou životosprávou ani jinými vnějšími faktory; je vrozená a přítomná od narození, i když příznaky se mohou objevit až v dětství nebo dospělosti.

Kdy jít k lékaři

• Náhle se objeví slabost paže, nohy nebo obličeje, výpadek řeči či zraku — ihned volej záchrannou službu (155), i kdyby příznaky samy odezněly.
• Dojde k epileptickému záchvatu poprvé v životě nebo záchvat trvá déle než pět minut.
• U dítěte se opakují silné bolesti hlavy nebo zaostává ve vývoji oproti vrstevníkům.
• V rodině je již diagnostikován MELAS syndrom — preventivní vyšetření ostatních příbuzných po přímé linii je velmi důležité.
• Zhoršuje se sluch, a to zejména u mladého člověka bez zřejmé příčiny.

Léčba

Upřímně řečeno — lék, který by MELAS syndrom zcela vyléčil, zatím neexistuje. Ale to neznamená, že je situace beznadějná. Léčba se zaměřuje na to, aby mitochondrie pracovaly co nejlépe, a na zvládání jednotlivých příznaků. Neurologové nejčastěji doporučují doplňky jako koenzym Q10 nebo L-karnitin (látky, které pomáhají mitochondriím lépe fungovat), vitamíny skupiny B a arginin nebo citrulin (aminokyseliny, které mohou zmírnit průběh příhod podobných cévní mozkové příhodě). Epileptické záchvaty se léčí antiepileptiky (léky tlumícími nadměrnou elektrickou aktivitu mozku). Cukrovka se zvládá stejně jako u ostatních pacientů. Klíčová je péče v centru specializovaném na metabolická nebo mitochondriální onemocnění, kde se o tebe stará tým odborníků — neurolog, kardiolog, endokrinolog i genetik.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je v rodině MELAS syndrom, konzultace s genetikem umožní zhodnotit riziko přenosu na dítě a probrat možnosti.
• Vyhýbání se stavům, které zvyšují energetický výdej — horečka, dehydratace nebo dlouhodobé hladovění mohou spustit akutní epizodu; proto je důležité tyto situace řešit rychle.
• Pravidelné kontroly u specialisty — včasné odhalení nových komplikací (srdečních, hormonálních) výrazně zlepšuje dlouhodobý průběh.
• Informování celé rodiny — protože mutace se dědí po matce, je dobré, aby se i ostatní příbuzní nechali vyšetřit, i když jsou zatím bez příznaků.

Časté otázky o MELAS syndrom (mitochondriální encefalomyopatie)