Stillova nemoc novorozenecká (neonatální)

Co je Stillova nemoc novorozenecká (neonatální)

Neonatální Stillova nemoc — odborně nazývaná neonatální onset multisystémová zánětlivá choroba (NOMID) nebo také chronická infantilní neurologická kožní a kloubní choroba (CINCA syndrom) — je vzácné vrozené onemocnění, při kterém imunitní systém miminka neustále „útočí" na vlastní tělo, jako by bojoval s infekcí, která ve skutečnosti není přítomna. Nejde o chybu rodičů ani o přenosnou nemoc — jde o poruchu v genetické výbavě dítěte, která způsobuje nekontrolovaný zánět prakticky od prvních dnů života. Zánět přitom postihuje více orgánů najednou — kůži, klouby, nervový systém i oči — a bez léčby může zanechat trvalé následky.

Příznaky

• Výsev (vyrážka) na kůži, který přichází a odchází — typicky se objevuje jako ploché, lososově zbarvené skvrny po celém těle a bývá výraznější při teplotě nebo večer
• Opakující se horečky, které se vrací každý den nebo téměř každý den a nejsou způsobeny běžnou infekcí
• Otok a bolestivost kloubů — u malých miminek je to patrné tak, že se vyhýbají pohybu postižené končetiny nebo při jejím pohybu pláčou
• Zvětšení mízních uzlin (malé „boule" pod kůží, nejčastěji na krku, v podpaží nebo v třísle) a zvětšení sleziny či jater, které lékař nahmatá při vyšetření
• Problémy se zrakem — zápal předního segmentu oka (uveitida), který nemusí být na první pohled vidět, ale může vést k poruše zraku, pokud se neléčí
• Postižení nervového systému — větší hlava než je pro věk dítěte obvyklé (způsobená hromaděním tekutiny v mozku, tzv. hydrocefalem), křeče nebo opoždění vývoje
• Celková podrážděnost, špatný spánek a slabší přibývání na váze

Příčiny

Neonatální Stillova nemoc vzniká kvůli mutaci (změně) v genu NLRP3, který normálně funguje jako „pojistka" pro imunitní systém. Když tato pojistka nefunguje správně, imunitní systém produkuje nadměrné množství zánětlivých látek — především bílkoviny zvané interleukin-1 — bez jakéhokoliv podnětu zvenčí. Mutace může vzniknout nově u dítěte samotného, nebo ji dítě zdědí od jednoho z rodičů. Nejde o chybu v těhotenství ani o vliv prostředí — je to záležitost genetické loterie, které nelze předejít. Onemocnění patří do skupiny tzv. autozánětlivých chorob (kdy imunitní systém útočí na vlastní tělo bez přítomnosti infekce nebo alergie).

Kdy jít k lékaři

• Dítě má opakující se horečky bez zjevné příčiny — zvláště pokud se vrací pravidelně a nejde o nachlazení
• Zpozorujete pravidelně se opakující vyrážku, která není vysvětlitelná alergií ani potničkami
• Dítě se vyhýbá pohybu některé končetiny nebo pláče při jejím pohybování
• Hlava dítěte roste rychleji než by odpovídalo jeho věku — pediatr to sleduje na růstové křivce obvodu hlavy
• Dítě má problémy se zrakem, mžourá nebo oči vypadají zarudlé bez zjevné infekce
• Vývoj dítěte (sed, stoj, řeč) zaostává za vrstevníky

Léčba

Dobrá zpráva je, že od té doby, co lékaři přesně pochopili příčinu tohoto onemocnění, existuje velmi účinná léčba. Základem jsou léky zvané inhibitory interleukinu-1 — tedy přípravky, které blokují přesně tu zánětlivou látku, která za potíže může. Fungují jako „vypínač" přehřátého imunitního systému a u většiny dětí dokáží zánět velmi rychle zkrotit. Léčba je dlouhodobá a probíhá pod dohledem specialisty na dětský revmatismus (dětského revmatologa). Kromě toho děti pravidelně sleduje oční lékař, neurolog a další specialisté, protože nemoc může postihovat více orgánů najednou. Čím dříve se s léčbou začne, tím lépe — proto je rychlá diagnóza tak důležitá.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním těhotenství — pokud má někdo v rodině diagnostikovanou mutaci NLRP3, může genetik odhadnout riziko pro budoucí děti a nabídnout možnosti prenatální diagnostiky
• Pravidelné preventivní prohlídky u pediatra — lékař sleduje růst hlavy, vývoj dítěte a může včas zachytit první příznaky, které by jinak rodiče přehlédli
• Pozornost rodičů při opakujících se příznacích — vedení jednoduchého záznamu, kdy a jak se horečka nebo vyrážka objevuje, pomůže lékaři rychleji stanovit správnou diagnózu

Časté otázky o Stillova nemoc novorozenecká (neonatální)