Wilsonova choroba (jaterní forma)

Co je Wilsonova choroba (jaterní forma)

Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění, při němž tělo nedokáže správně zpracovávat měď — kov, který přijímáme v malém množství z potravy a který normálně játra regulovaně vylučují žlučí ven z těla. U lidí s touto chorobou se měď hromadí jako přetékající sklep bez odtoku — nejprve v játrech, postupně i v dalších orgánech. Jaterní forma se projevuje poškozením jater, která mohou být zatížena mědí natolik, že přestávají fungovat správně, a to i u jinak zdravě vypadajícího mladého člověka.

Příznaky

• Únava a celková slabost, která nepomíjí ani po odpočinku — játra nestíhají svou „úklidovou" práci v těle
• Zežloutnutí kůže a bělma očí (žloutenka, odborně ikterus) — játra nedokáží zpracovávat bilirubin, žlutý pigment ze starých červených krvinek
• Bolest nebo tlak v pravém podžebří, kde játra leží
• Oteklé břicho způsobené hromaděním tekutiny v dutině břišní (ascites) — jako by se v břiše tvořil „nepřirozený bazén"
• Nevolnost, ztráta chuti k jídlu a hubnutí bez zjevného důvodu
• Snadnější tvorba modřin a krvácení — játra nestačí vytvářet dostatek látek nutných ke srážení krve
• Při akutním selhání jater i rychle nastupující zmatenost, tmavá moč a extrémní únava — to je stav vyžadující okamžitou pomoc

Příčiny

Wilsonova choroba vzniká výhradně na genetickém podkladě — je způsobena mutací (chybou) v genu ATP7B, který řídí bílkovinu zodpovědnou za vylučování mědi z jater. Jde o takzvaně autozomálně recesivní dědičnost, což v praxi znamená, že dítě musí zdědit chybnou kopii genu od obou rodičů najednou. Sami rodiče přitom bývají „tiší přenašeči" — sami nemocní nejsou, ale chybnou kopii genu nesou. Nemoc se proto nezřídka nečekaně objeví u jinak zdravého dítěte, teenagera nebo mladého dospělého ve věku mezi 5 a 35 lety. Zevní vlivy, jako je strava s vysokým obsahem mědi (vnitřnosti, ořechy, čokoláda), mohou průběh urychlit, ale samotné onemocnění způsobit nemohou — rozhoduje výhradně genetická výbava.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u mladého člověka (do 40 let) bez zjevné příčiny objeví žloutenka — žlutá kůže nebo oči jsou vždy důvod k rychlé návštěvě lékaře
• Jestliže někdo v rodině má Wilsonovu chorobu — sourozenci a děti nemocného by měli být vyšetřeni preventivně, i bez příznaků
• Při náhlém otoku břicha, zmatenosti nebo silné únavě kombinované s tmavou močí — to může být příznak akutního jaterního selhání a jde o stav vyžadující okamžitou péči
• Kdykoliv jaterní testy (krevní odběry) opakovaně ukazují zvýšené hodnoty bez jasného vysvětlení

Léčba

Dobrá zpráva je, že Wilsonova choroba se léčit dá — a při včasném záchytu velmi úspěšně. Léčba spočívá především v podávání látek, které vážou měď a pomáhají ji z těla odvést. Nejčastěji se používají takzvané chelatační přípravky (léky, které měď „chytají do klece" a dovolí ji vyloučit močí), například D-penicilamin nebo trientine. Alternativou jsou přípravky se zinkem, které brání vstřebávání mědi z potravy ve střevě. Léčba je celoživotní — nelze ji přerušit, i když se pacient cítí výborně, protože bez ní se měď začne znovu hromadit. V případech pokročilého jaterního selhání, kdy játra již nefungují, přichází v úvahu transplantace jater, která nemoc v podstatě vyléčí, protože nová játra mají zdravý gen.

Prevence

• Genetické testování sourozenců a dětí nemocného — čím dříve se choroba odhalí, tím lépe reaguje na léčbu a tím menší škody měď stačí způsobit
• Omezení potravin s vysokým obsahem mědi (játra, ledvinky, mořské plody, hořká čokoláda, ořechy) po dobu, kdy lékař léčbu nastavuje — pomáhá snížit zátěž organismu
• Pravidelné sledování u specializovaného lékaře a pečlivé dodržování léčby — přerušení medikace i na krátkou dobu může vést k prudkému zhoršení stavu

Časté otázky o Wilsonově chorobě (jaterní forma)

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento