Xeroderma pigmentosum

Co je Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum — zkráceně XP — je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo neumí opravovat poškození DNA způsobené ultrafialovým zářením (UV záření ze slunce nebo solárií). Představ si to tak, jako by tvoje buňky neměly „opravářský tým" — normálně, když sluneční paprsky poškodí genetický materiál v kůži, nastoupí enzymy (bílkoviny, které řídí chemické reakce) a chybu opraví. U lidí s XP tento systém nefunguje, takže se poškozené buňky hromadí a velmi snadno vznikají nádory kůže. Jde o celoživotní stav, který vyžaduje důslednou ochranu před světlem, ale s dobrou péčí lze vést plnohodnotný život.

Příznaky

• Extrémní citlivost na slunce — již po krátkém pobytu venku vznikají silné spáleniny, zarudnutí a puchýře i v místech, kde zdravý člověk žádnou reakci nepocítí
• Freckling (výsev drobných pigmentových skvrnek podobných pihám) na exponovaných místech — obličej, ruce, předloktí — i ve velmi útlém věku
• Předčasné stárnutí kůže — kůže vypadá starší, než odpovídá věku, je suchá a šupinatá
• Změny pigmentu (zbarvení kůže) — střídání světlých a tmavých skvrn, kůže připomíná nerovnoměrně obarvenou mozaiku
• Opakující se záněty a vředy na kůži, které se špatně hojí
• Oční potíže — přecitlivělost na světlo (fotofobie), záněty spojivek a rohovky, pocit pálení v očích
• U části pacientů neurologické příznaky — problémy se sluchem, zpomalený vývoj nebo postupná ztráta nervových funkcí způsobená tím, že UV záření poškozuje i nervové buňky
• Výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny kůže — a to mnohonásobně vyšší než u zdravé populace, přičemž nádory se mohou objevit už v dětství

Příčiny

XP je způsobena mutací (změnou) v některém z genů, které řídí opravný systém DNA. Tato změna se dědí od rodičů — konkrétně jde o tzv. autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že dítě dostane poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň (každý z rodičů je tzv. přenašeč, sám nemoc nemá, ale nese jednu vadnou kopii). Existuje několik typů XP podle toho, který konkrétní gen je postižen — některé typy jsou mírnější, jiné závažnější. Nemoc nesouvisí s chováním ani s prostředím rodiny — jde výhradně o genetickou záležitost.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u dítěte nebo dospělého opakovaně objevují silné spáleniny po minimálním slunečním záření — tedy reakce zcela neodpovídající době strávené venku
• Když si všimneš náhlého výsevu velkého množství pigmentových skvrn v útlém dětském věku, zejména na obličeji a rukou
• Při vzniku jakékoli nové kožní změny — zvláště skvrny, která mění barvu, tvar, krvácí nebo se nehojí déle než tři týdny
• Pokud dítě trpí opakovanými záněty očí nebo citlivostí na světlo bez zjevné příčiny
• Když v rodině někdo XP má — pak je vhodné genetické vyšetření potomků ještě před prvními příznaky

Léčba

Zatím neexistuje lék, který by opravil nefungující gen a nemoc vyléčil. Léčba proto stojí na třech pilířích. Prvním je důsledná ochrana před UV zářením, o které si více přečteš v části o prevenci. Druhým pilířem je pravidelné sledování kůže a očí specializovaným dermatologem (kožním lékařem) a oftalmologem (očním lékařem) — hledají se předrakovinné změny nebo časná stádia nádorů, která se dají řešit chirurgicky nebo jinými metodami, pokud se zachytí včas. Třetím pilířem je podpůrná péče — zvládání psychologické zátěže, podpora vývoje u dětí a neurologická péče u těch, jejichž nervový systém je postižen. Výzkum probíhá — vědci zkoumají genovou terapii i enzymy v krémech, které by opravný systém alespoň částečně nahradily.

Prevence

• Nošení ochranného oblečení s UV filtrem (speciální tkaniny označené UPF 50+) po celý rok — UV záření proniká i oblačností a sklem
• Používání krémů s nejvyšší ochranou SPF 50+ na všechna nechráněná místa, a to i v interiérech s okny
• Ochranné sluneční brýle s UV filtrem a klobouk se širokou krempou jako každodenní standard, ne jen na dovolenou
• Vyhýbání se pobytu venku v době nejvyšší intenzity UV záření — přibližně mezi 10. a 16. hodinou
• Úpravy domácnosti a školy — UV filtrační fólie na okna výrazně sníží zátěž i v místnosti
• Pravidelné kožní prohlídky každých několik měsíců — čím dříve se zachytí změna, tím lépe

Časté otázky o Xeroderma pigmentosum