BRCA1/2 genetický test (riziko karcinomu prsu a vaječníků)

Co je toto vyšetření

Pokud vás lékař poslal na BRCA test, pravděpodobně teď přemýšlíte, co to vlastně znamená a zda se máte bát. Zkusím vám to vysvětlit co nejlidštěji. Každý člověk má v těle geny BRCA1 a BRCA2 — jsou to jakési strážci, jejichž úkolem je opravovat poškozené buňky a bránit vzniku nádorů. U většiny lidí tyto geny fungují správně. U některých lidí však existuje dědičná změna v těchto genech — odborně ji nazýváme patogenní varianta nebo mutace — která způsobuje, že ochranná funkce genů selhává. Výsledkem je výrazně vyšší celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků. Tento test vám i vašemu lékaři dá přesnou odpověď na otázku, zda tuto variantu nesete. Nejde o diagnózu rakoviny — jde o informaci, která umožňuje jednat předem a chytře.

Proč se dělá

• Rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo vaječníků — máte-li v rodině více příbuzných s tímto onemocněním, zejména v mladším věku nebo opakovaně, lékař pátrá po dědičné příčině.
• Rakovina prsu diagnostikovaná před 40. rokem věku — mladší věk při diagnóze zvyšuje pravděpodobnost dědičné složky.
• Trojnegativní karcinom prsu — specifický typ nádoru, u kterého se BRCA mutace vyskytuje častěji.
• Nádor prsu u muže — u mužů je rakovina prsu vzácná, ale pokud se vyskytne, testování BRCA je standardní součástí vyšetření.
• Plánování léčby již zjištěného nádoru — výsledek testu ovlivňuje, jaké léky a chirurgické postupy jsou pro vás nejvhodnější.
• Preventivní záchyt v ohrožené rodině — pokud byl BRCA gen nalezen u příbuzného, test zjistí, zda jste jej zdědili také vy.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava není nutná — nemusíte být nalačno, není třeba upravovat léky ani stravu.
• Před testem proběhne genetické poradenství, nejčastěji s klinickým genetikem nebo specializovanou sestrou. Připravte si informace o nádorových onemocněních ve vaší rodině — ideálně alespoň tři generace, diagnózy a věk při zjištění.
• Test je dobrovolný. Lékař vám vysvětlí, co výsledky mohou přinést — pozitivní i negativní zprávu — a vy se pak sami rozhodnete, zda jej podstoupíte.
• Psychická příprava je stejně důležitá jako ta praktická. Je normální cítit před testem úzkost. Pokud potřebujete čas na rozmyšlenou, nikdo vás nespěchá.

Jak probíhá

Samotný odběr je naprosto jednoduchý a rychlý — trvá doslova pár minut. Zdravotní sestra vám odebere krev z žíly na předloktí, stejně jako při jakémkoli běžném krevním odběru. Ucítíte jen krátké píchnutí, nic víc. Někdy se místo krve používá stěr z vnitřní strany tváře — vatovou tyčinkou se jednou přejede po sliznici, vůbec to nebolí. Vzorek putuje do specializované genetické laboratoře, kde vědci analyzují sekvenci — tedy pořadí písmen genetického kódu — ve vašich genech BRCA1 a BRCA2 a hledají případné změny. Na výsledky se čeká obvykle čtyři až osm týdnů, protože analýza je velmi podrobná a složitá. Výsledky vám sdělí vždy lékař nebo genetik osobně, ne jen dopisem — protože výsledek je vždy potřeba správně vysvětlit v kontextu vaší situace.

Co znamenají výsledky

Výsledek může přijít ve třech podobách. Negativní výsledek znamená, že ve vašich genech BRCA1 a BRCA2 nebyla nalezena žádná riziková změna — to je dobrá zpráva, i když nevylučuje jiné příčiny rodinného výskytu nádorů. Pozitivní výsledek znamená, že patogenní varianta byla nalezena — to neznamená, že rakovinu dostanete, ale že vaše celoživotní riziko je vyšší než u běžné populace. Ženy s mutací BRCA1 mají přibližně 50–70% celoživotní riziko rakoviny prsu, zatímco ženy bez mutace asi 12%. Dobrá zpráva je, že s tímto věděním lze aktivně jednat — intenzivnější sledování, preventivní operace nebo chemoprevence jsou reálné možnosti, které riziko výrazně snižují. Třetí možností je výsledek nejistý klinický význam, kdy laboratorní nález existuje, ale vědci zatím přesně nevědí, zda je skutečně nebezpečný. V takovém případě vám genetik přesně vysvětlí, co to pro vás znamená a jak postupovat dál.

Časté otázky o BRCA1/2 genetický test (riziko karcinomu prsu a vaječníků)