Screening galaktosémie (novorozenecký)

Co je toto vyšetření

Pokud jste právě měli miminko a sestra vám říkala o „pichu z patičky", pak jste se setkali s novorozeneckým screeningem — a jeho součástí je právě vyšetření na galaktosémii. Galaktosémie je vzácná dědičná porucha, při které tělo neumí správně zpracovat galaktózu — jednoduchý cukr, který se přirozeně nachází v mateřském mléce i v kojenecké formulové výživě. U zdravého člověka si tělo s galaktózou snadno poradí, protože má enzym (bílkovinu, která spouští chemické přeměny v buňkách), který ji rozloží na energii. U dítěte s galaktosémií tento enzym chybí nebo nefunguje, takže se galaktóza hromadí v krvi a poškozuje játra, mozek a oči — a to velmi rychle, v prvních dnech po porodu. Vyšetření zachytí problém dříve, než se stihne cokoliv pokazit, a to je jeho největší hodnota.

Proč se dělá

• Plošný novorozenecký screening — v České republice se toto vyšetření provádí u každého novorozence bez výjimky, protože zákon ho ukládá jako povinnou součást péče o novorozence. Nehledá se žádný konkrétní příznak — cílem je zachytit nemoc dříve, než se vůbec projeví.
• Rodinná anamnéza — pokud se v rodině galaktosémie již vyskytla nebo je známé nosičství poruchy u rodičů, bývá screening prováděn se zvýšenou pozorností a výsledky jsou vyhodnoceny prioritně.
• Klinické podezření u novorozence — pokud miminko krátce po porodu špatně jí, je žluté (má novorozeneckou žloutenku, která ale přetrvává déle než obvykle), nebo jeví známky postižení jater, lékař na galaktosémii aktivně myslí a screening urychlí.

Jak se připravit

• Z vaší strany není potřeba žádná příprava — vyšetření organizuje porodnice automaticky.
• Odběr se provádí nejdříve 48–72 hodin po porodu, protože miminko musí dostat alespoň trochu mléka — bez příjmu galaktózy by bylo vyšetření nespolehlivé.
• Kojení ani krmení formulí před odběrem nijak neomezujte — naopak, krmení probíhá normálně.
• Pokud by bylo miminko propuštěno dříve než za 48 hodin (například po ambulantním porodu), sestra vás poučí, kdy a kam přijít na odběr — nejčastěji k dětskému lékaři.

Jak probíhá

Celé vyšetření trvá doslova minutu a probíhá na novorozeneckém oddělení, většinou druhý nebo třetí den po porodu. Sestra nebo lékař jemně propíchnou patičku miminka speciální lancetou — jde o velmi malý vpichy, podobný jako při měření cukru u dospělých. Vytlačí se několik kapek krve, které se nechají vsáknout do speciálního papírového políčka — odborně se mu říká Guthriova karta, pojmenovaná po lékaři, který tuto metodu vymyslel. Papírek se vysuší a odešle do laboratoře. Většina miminek pláče jen chvíli nebo vůbec — a kojení hned po odběru je skvělý způsob, jak dítě uklidnit. Z vaší strany není potřeba dělat nic jiného než být nablízku a miminko pochovat.

Co znamenají výsledky

Výsledky se obvykle dozvíte do 7–14 dnů od odběru — a platí zde jednoduchá logika: bez zprávy jsou dobré zprávy. Pokud je vše v pořádku, porodnice ani dětský lékař vás zpravidla nekontaktují. Pokud by laboratorní rozbor ukázal zvýšené hodnoty galaktózy nebo sníženou aktivitu příslušného enzymu (látky zodpovědné za zpracování galaktózy), dostanete okamžitě telefon a budete pozváni na potvrzovací vyšetření. Jeden pozitivní výsledek screeningu ještě neznamená diagnózu — může jít o falešně pozitivní nález, tedy situaci, kdy test signalizuje problém, ale dítě je zdravé. Teprve podrobnější krevní rozbory a genetické vyšetření potvrdí, zda galaktosémie skutečně přítomna je. Pokud se diagnóza potvrdí, léčba je překvapivě přímočará: přechod na speciální bezlaktózovou výživu, která galaktózu neobsahuje, a dítě se vyvíjí normálně.

Časté otázky o Screening galaktosémie (novorozenecký)