Galaktosémie

Co je galaktosémie

Galaktosémie je vzácná dědičná porucha látkové přeměny, při které tělo neumí správně zpracovat galaktózu — jednoduchý cukr, který se přirozeně nachází v mateřském mléce, kravském mléce a mnoha mléčných výrobcích. Představ si to jako továrnu, která dostane surovinu, ale chybí jí stroj na její zpracování — surovina se pak hromadí a poškozuje okolí. U galaktosémie se nerozložená galaktóza a její toxické vedlejší produkty ukládají v játrech, mozku a dalších orgánech, a pokud se včas nezasáhne, mohou způsobit vážné trvalé poškození.

Příznaky

Odmítání jídla a zvracení krátce po zahájení kojení nebo krmení umělou mléčnou výživou — novorozenec prostě nechce jíst a to, co sní, rychle vrátí
Žloutenka (zežloutnutí kůže a bělma očí) přetrvávající déle než je obvyklé po porodu — játra jsou přetížená a nestíhají pracovat
Letargie (mimořádná ospalost a celková ochablost) — dítě je nápadně slabé a nereaguje normálně na podněty
Zpomalené přibývání na váze nebo dokonce úbytek hmotnosti — tělo nemá dostatek energie, protože cukr nelze zpracovat
Zvětšená a ztuhnutá játra (hepatomegalie) — lékař je může nahmatat při vyšetření bříška
Zvýšená náchylnost k infekcím, zejména těžké bakteriální infekce způsobené bakterií E. coli u novorozenců
U neléčených starších dětí: zpomalení vývoje řeči, potíže s učením a koordinací pohybů
U dívek: předčasné selhání vaječníků (hypergonadotropní hypogonadismus), které se projeví jako opoždění puberty nebo poruchy menstruace

Příčiny

Galaktosémie vzniká kvůli chybě v genetické informaci — konkrétně v genech, které řídí výrobu enzymů (bílkovin sloužících jako pracovní nástroje buněk) potřebných ke zpracování galaktózy. Nejčastější a nejzávažnější je klasická galaktosémie způsobená nedostatkem enzymu zvaného GALT (galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza). Nemoc se dědí tzv. autozomálně recesivně — to znamená, že dítě musí zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami přitom bývají zdraví nosiči, kteří o svém genovém vkladu ani nevědí. Riziko, že takoví dva nosiči budou mít postižené dítě, je při každém těhotenství 25 %.

Kdy jít k lékaři

Novorozenec odmítá jíst, vrací po každém krmení nebo je nápadně ospalý a ochablý — to jsou signály, které nikdy neodkládej
Přetrvávající žloutenka po 2. týdnu života — normální novorozenecká žloutenka by v té době měla ustupovat
Bříško dítěte je viditelně nebo hmatatelně zvětšené a tuhé
Dítě přestává přibývat na váze nebo váhu ztrácí
Rodiče jsou nosiči genu pro galaktosémii a plánují těhotenství — v tom případě se předem poraď s genetikem

Léčba

Základ léčby galaktosémie je doživotní dieta bez galaktózy a laktózy (mléčný cukr, který se v těle na galaktózu rozkládá). Kojení musí být okamžitě nahrazeno speciální bezlaktózovou umělou výživou na bázi sóji nebo aminokyselin. Z jídelníčku se vylučují veškeré mléčné výrobky, ale galaktóza se skrývá i v některém ovoci, zelenině a průmyslově zpracovaných potravinách — proto je nezbytná spolupráce s nutričním specialistou. Přes správnou dietu bohužel mohou přetrvávat dlouhodobé komplikace jako poruchy řeči, učební obtíže nebo selhání vaječníků u žen — ty vyžadují vlastní léčbu, například hormonální substituci. Pravidelné sledování u specialisty a multidisciplinárního týmu je klíčové po celý život.

Prevence

Novorozenecký screening (krevní test z patičky po porodu) — v České republice je povinný a zachytí galaktosémii ještě před prvními příznaky, což umožní zahájit dietu dříve, než dojde k poškození orgánů
Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud víš nebo máš v rodině výskyt galaktosémie, genetik může otestovat, zda jsi nositelem, a jaká jsou rizika pro dítě
Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — u rodin s prokázaným rizikem je možné vyšetřit plod odběrem plodové vody nebo choriových klků

Časté otázky o galaktosémii

Může dítě s galaktosémií vést normální život?

Ano, při včasné diagnóze a důsledném dodržování diety mohou děti s galaktosémií vyrůstat a žít plnohodnotný život. Je ale důležité vědět, že i přes perfektní dietu se u části pacientů mohou objevit dlouhodobé obtíže jako poruchy učení nebo u žen problémy s plodností — proto je pravidelné sledování u specialisty opravdu důležité po celý život.

Co smí a nesmí jíst dítě s galaktosémií?

Vše, co obsahuje laktózu nebo galaktózu, musí z jídelníčku pryč — to zahrnuje mléko, sýry, jogurty, máslo a většinu mléčných výrobků. Galaktóza se ale skrývá i v některých druzích luštěnin, vnitřnostech a určitých druzích ovoce, takže dieta vyžaduje trpělivost a spolupráci s nutričním poradcem. Naštěstí dnes existuje stále více chutných bezlaktózových alternativ, takže jídelníček nemusí být strohý.

Může galaktosémie postihnout i další děti ve stejné rodině?

Ano, to je reálné riziko. Protože galaktosémie se dědí recesivně (oba rodiče předají vadný gen), pravděpodobnost, že každé další dítě bude postiženo, je 25 %. Sourozenci diagnostikovaného dítěte by proto měli být otestováni co nejdříve po porodu, ideálně ještě před začátkem kojení. Rodinám v riziku vždy doporučuji konzultaci s genetikem před dalším těhotenstvím.

Článek vypracoval: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D. Tento obsah je informativní a není náhradou za konzultaci s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem. Vždy se poraďte se svým lékařem ohledně diagnózy a léčby.