Homocystinurie

Co je Homocystinurie

Homocystinurie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovat určitou aminokyselinu (stavební kámen bílkovin) zvanou homocystein. Představ si to jako ucpaný odtok v kuchyňském dřezu — homocystein se hromadí v krvi a moči místo toho, aby byl dál přeměněn a využit. Tato nadměrná hladina pak postupně poškozuje cévy, kosti, oči i mozek, pokud se stav včas nezachytí a neléčí.

Příznaky

• Poruchy zraku — čočka oka se může posunout ze svého místa (tzv. ektopie čočky), což způsobuje rozmazané vidění nebo dvojité vidění
• Nápadně dlouhé prsty, paže a nohy — podobně jako u Marfanova syndromu, tělo roste do výšky a do délky neúměrně
• Řídnutí kostí (osteoporóza) v mladém věku — kosti jsou křehčí, než by měly být, a snáze se lámou
• Skolióza — páteř se začne křivit do strany, což může způsobovat bolesti zad
• Sklon ke krevním sraženinám — cévy jsou poškozené, takže se krev sráží snáze a hrozí trombóza (ucpání žíly sraženinou) i v mladém věku
• Zpomalený vývoj a výukové obtíže u dětí — mozek dostává méně výživy, než potřebuje, a dítě může zaostávat za vrstevníky
• Psychiatrické příznaky — úzkost, deprese nebo změny chování, které se zdánlivě nevysvětlí

Příčiny

Za homocystinurií stojí nejčastěji chyba v genu, který řídí výrobu enzymu CBS (cystathionin-beta-syntázy) — což je malý pomocník v těle, který za normálních okolností přeměňuje homocystein na neškodnou látku. Když tento enzym nefunguje, homocystein se hromadí. Nemoc se dědí tzv. autozomálně recesivně — to znamená, že dítě musí dostat vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami přitom bývají zdraví, protože mají vždy jednu funkční kopii. Méně časté příčiny zahrnují nedostatek vitaminu B6, B12 nebo kyseliny listové, které jsou pro správnou přeměnu homocysteinu nezbytné.

Kdy jít k lékaři

• Dítě náhle hůře vidí nebo si stěžuje na rozmazané vidění — posun čočky může nastat rychle
• Mladý člověk bez zjevné příčiny prodělá trombózu (sraženina v žíle nebo tepně) — to je vždy signál k důkladnému vyšetření
• Dítě výrazně zaostává ve vývoji nebo má neobvyklou výšku a proporce těla
• V rodině se vyskytla homocystinurie — pak je vhodné nechat novorozence otestovat ještě v porodnici v rámci novorozeneckého screeningu
• Opakované zlomeniny u dítěte nebo mladistvého bez jasného důvodu

Léčba

Dobrá zpráva je, že při včasném záchytu — ideálně novorozeneckým screeningem (krevní test z patičky novorozence) — lze homocystinurii velmi dobře zvládat. Část pacientů dobře reaguje na vysoké dávky vitaminu B6, který pomůže vadnému enzymu pracovat efektivněji. Pro ty, u nichž B6 nestačí, se používá speciální dieta s nízkým obsahem methioninu (aminokyseliny, ze které homocystein vzniká) doplněná o speciální nutriční přípravky. Součástí léčby bývá také betain (látka, která pomáhá odstraňovat homocystein jinou cestou) a suplementace kyselinou listovou a vitaminem B12. Léčbu vždy nastavuje specializovaný metabolický lékař — a je skutečně celoživotní záležitostí, ale zvladatelnou.

Prevence

• Novorozenecký screening — v České republice se provádí plošně a homocystinurie do něj patří; díky včasnému záchytu lze předejít většině komplikací
• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud víte, že v rodině se nemoc vyskytla, genetik vám přesně řekne, jaké je riziko pro vaše děti
• Dostatečný příjem vitaminu B6, B12 a kyseliny listové v těhotenství — tyto vitaminy hrají klíčovou roli v metabolismu homocysteinu

Časté otázky o Homocystinurii