Marfanův syndrom

Co je Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je vrozené onemocnění pojivové tkáně — tedy té "lepidlové hmoty", která drží pohromadě kosti, klouby, cévy a orgány celého těla. Představ si, že stavební firma postavila budovu, ale místo pevné oceli použila příliš pružný materiál — nosné konstrukce pak drží, ale nejsou tak tuhé, jak by měly být. Přesně to se děje v těle člověka s Marfanovým syndromem: pojivová tkáň je nadměrně poddajná, což ovlivňuje srdce, cévy, oči, kosti i klouby.

Příznaky

• Vysoká postava a dlouhé končetiny — lidé s Marfanovým syndromem jsou často nápadně vysocí, s dlouhými prsty, pažemi a nohami, které neodpovídají zbytku těla
• Deformity hrudníku — hrudník může být vpadlý dovnitř (tzv. pectus excavatum) nebo naopak vypouklý ven, což někdy způsobuje potíže s dýcháním nebo pocit tlaku na hrudi
• Problémy se zrakem — velmi časté je posunutí oční čočky (ektopie čočky), silná krátkozrakost nebo zvýšené riziko odchlípení sítnice, které se projevuje náhlými záblesky nebo "mouchy" před očima
• Bolesti zad a kloubů — hypermobilita kloubů (klouby se ohýbají více, než je obvyklé) způsobuje bolesti a nestabilitu, zvláště v páteři a kolenech
• Únava a dušnost — zvláště při zátěži, pokud jsou postiženy srdce nebo chlopně
• Rozšíření aorty — největší tepna v těle se může rozšiřovat (aortální dilatace), což samo o sobě nebolí, ale je to nejzávažnější komplikace syndromu
• Ploché nohy a skolióza — zakřivení páteře do strany (skolióza) a propadlá klenba nohy jsou velmi časté

Příčiny

Marfanův syndrom způsobuje změna (mutace) v genu FBN1, který dává tělu instrukce k výrobě proteinu fibrilinu-1 — klíčové složky pojivové tkáně. V přibližně 75 % případů se tato mutace dědí od jednoho z rodičů, stačí ji zdědit od jediného rodiče a syndrom se projeví. Zbývajících asi 25 % případů vzniká mutací novou, která se v rodině dosud nevyskytovala. Syndrom se tedy nedá "získat" životním stylem ani chováním — je prostě zakódovaný v genech od narození.

Kdy jít k lékaři

• Náhlá silná bolest na hrudi nebo v zádech mezi lopatkami — může jít o disekci aorty (roztržení stěny tepny), což je život ohrožující stav, při kterém každá minuta rozhoduje
• Náhlé zhoršení zraku, záblesky světla nebo velké množství pohyblivých teček v zorném poli — může jít o odchlípení sítnice, které vyžaduje okamžitou oční péči
• Dušnost nebo bušení srdce v klidu nebo při malé zátěži
• Pokud v rodině někdo má Marfanův syndrom a ty sám máš vysokou postavu s dlouhými končetinami nebo problémy se zrakem — nechej se preventivně vyšetřit, i když ti nic nechybí
• Pokud je u tebe syndrom nově diagnostikován, nepodceňuj pravidelné kontroly u kardiologa, i když se cítíš dobře

Léčba

Marfanův syndrom zatím není možné vyléčit — geny změnit neumíme — ale dá se velmi dobře zvládnout a kontrolovat. Klíčovou součástí léčby jsou léky, které snižují zátěž na aortu (nejčastěji betablokátory nebo losartan), čímž zpomalují její rozšiřování. Pravidelné ultrazvukové vyšetření srdce (echokardiografie) sleduje, zda se aorta zvětšuje, a pokud ano, chirurg může včas provést operaci — nahradit postiženou část aorty umělou protézou. Oční problémy řeší oční lékař brýlemi, kontaktními čočkami nebo operací. Ortopedické obtíže, jako je skolióza nebo deformita hrudníku, se léčí fyzioterapií nebo operací. Péče o lidi s Marfanovým syndromem je týmová — kardiolog, oční lékař, ortoped a genetik spolupracují dohromady.

Prevence

• Pravidelné kardiologické kontroly — včasné odhalení rozšíření aorty zachraňuje životy, proto neodkládej plánované echokardiografické vyšetření
• Vyhýbání se kontaktním a silově náročným sportům — basketbal, vzpírání nebo bojové sporty nadměrně zatěžují aortu a klouby; vhodné jsou plavání, jóga nebo cyklistika v klidném tempu
• Genetické poradenství při plánování rodiny — pokud máš Marfanův syndrom, je 50% pravděpodobnost, že ho předáš dítěti; genetik ti pomůže situaci pochopit a rozhodnout se informovaně
• Nošení průkazu nebo náramku s diagnózou — v případě nehody nebo nouzové situace může lékaře upozornit na riziko postižení aorty
• Nekuřáctví a kontrola krevního tlaku — kouření a vysoký tlak urychlují poškození aorty, jejich zvládnutí je proto zásadní ochranou

Časté otázky o Marfanův syndrom