Fenylketonurie
Co je fenylketonurie
Fenylketonurie (zkráceně PKU) je dědičné onemocnění, při kterém tělo neumí správně zpracovat určitou aminokyselinu — fenylalanin, který je stavebním kamenem bílkovin obsažený v téměř každém jídle. Představ si to jako ucpaný odtok v dřezu: fenylalanin se v těle hromadí místo toho, aby byl normálně přeměněn dál, a ve vysokých hladinách poškozuje mozek. Díky novorozeneckému screeningu (plošnému vyšetření všech novorozenců) se dnes PKU zachytí prakticky vždy hned po porodu — a při správné léčbě člověk s PKU žije naprosto plnohodnotný život.
Příznaky
- Zpomalený vývoj u kojenců a batolat — dítě se učí sedět, chodit nebo mluvit později než jeho vrstevníci
- Intelektové postižení — pokud onemocnění nebylo zachyceno a léčeno včas, hromadící se fenylalanin poškozuje vyvíjející se mozek
- Záchvaty křečí (epilepsie) — u neléčených případů může dojít k poruchám elektrické aktivity mozku
- Podrážděnost, úzkost nebo potíže se soustředěním — i u léčených pacientů mohou být přítomny při nedostatečné kontrole hladin
- Myší nebo zatuchlý zápach moči a potu — vzniká z látek, které se hromadí při nesprávném zpracování fenylalaninu
- Světlejší pleť, vlasy a oči oproti ostatním členům rodiny — protože fenylalanin kompetuje s tvorbou melaninu (barviva kůže a vlasů)
Příčiny
PKU vzniká kvůli mutaci (chybě) v genu, který řídí tvorbu enzymu zvaného fenylalanin hydroxyláza — to je právě ten nástroj, který normálně fenylalanin zpracovává. Když enzym chybí nebo nefunguje, fenylalanin se hromadí v krvi a mozku. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně — zjednodušeně řečeno, dítě musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami nemusejí mít PKU a nejčastěji ani nevědí, že jsou přenašeči. Riziko, že dítě dvou přenašečů onemocní, je 25 % u každého těhotenství.
Kdy jít k lékaři
- Pokud novorozenecký screening ukázal zvýšenou hladinu fenylalaninu — okamžitě navštiv metabolického specialistu, každý den se počítá
- Pokud dítě zaostává v motorickém nebo řečovém vývoji a PKU nebyla nikdy vyšetřena
- Pokud žena s PKU plánuje otěhotnět nebo zjistí, že je těhotná — vysoké hladiny fenylalaninu jsou nebezpečné pro nenarozené dítě i tehdy, když PKU nemá
- Pokud se u léčeného pacienta zhorší soustředění, nálada nebo se objeví záchvaty — může to signalizovat nedostatečnou kontrolu hladin
Léčba
Základem léčby je celoživotní nízkofenylalaninová dieta — to znamená výrazné omezení přirozených bílkovin (maso, ryby, mléčné výrobky, luštěniny, ořechy) a jejich nahrazení speciálními metabolickými přípravky, které dodávají ostatní aminokyseliny bez fenylalaninu. Není to jednoduchá dieta, ale moderní přípravky jsou dnes dostupné v mnoha chutích a formách. U části pacientů pomáhá lék sapropterin, který u vhodných typů PKU zlepšuje funkci poškozeného enzymu a umožňuje trochu uvolnit dietu. Novinkou jsou také enzymatické přípravky podávané injekčně, které fenylalanin rozkládají přímo v těle. Klíčem k úspěchu jsou pravidelné kontroly hladin fenylalaninu v krvi a spolupráce se specializovaným centrem metabolických onemocnění.
Prevence
- Novorozenecký screening — v České republice se provádí plošně u všech novorozenců z kapky krve z patičky; díky tomu se PKU zachytí dřív, než způsobí jakékoli poškození
- Genetické poradenství pro rodiny s výskytem PKU — pokud máte v rodině PKU nebo jste přenašeči, genetik vám pomůže pochopit rizika pro budoucí děti
- Přísná kontrola hladin fenylalaninu v těhotenství u žen s PKU — chrání mozek nenarozeného dítěte před poškozením ještě v děloze
Časté otázky o fenylketonurii
Musí člověk s PKU dodržovat dietu celý život, i jako dospělý?
Ano, v naprosté většině případů je dieta doporučena celoživotně. U dospělých je mozek sice odolnější než u dětí, ale dlouhodobě vysoké hladiny fenylalaninu mohou způsobovat problémy se soustředěním, pamětí a náladou. Moderní přístup doporučuje udržovat hladiny pod kontrolou v každém věku.
Může žena s PKU mít zdravé dítě?
Ano, rozhodně může — ale vyžaduje to velmi pečlivou přípravu. Před otěhotněním a po celou dobu těhotenství musí mít hladiny fenylalaninu pod přísnou kontrolou, protože vysoké hladiny poškozují vyvíjející se mozek plodu. Se správnou péčí metabolického centra a dodržením diety rodí ženy s PKU zdravé děti.
Může člověk s PKU jíst aspartam (umělé sladidlo)?
Ne — aspartam je pro lidi s PKU zakázán, protože se v těle rozkládá právě na fenylalanin. Proto jsou všechny výrobky obsahující aspartam povinně označeny upozorněním „obsahuje zdroj fenylalaninu". Je důležité číst složení výrobků a dávat si na to pozor zejména u nápojů a žvýkaček označených jako „light" nebo „bez cukru".
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento článek slouží pouze pro informační účely a nenahrazuje odborný lékařský názor. Pokud máte podezření na fenylketonurii nebo onemocnění v rodině, vždy se poraďte se svým lékařem nebo metabolickým specialistou.