Tandemová hmotnostní spektrometrie (MS/MS — metabolické poruchy)

Co je toto vyšetření

Představte si, že váš metabolismus — tedy všechny chemické procesy, které tělo každý den provádí, aby získalo energii a stavební látky — je složitý výrobní závod. Tandemová hmotnostní spektrometrie je něco jako dokonalá laboratorní kontrola, která najednou zkontroluje desítky různých „výrobních linek" a odhalí, zda některá z nich nefunguje správně. Konkrétně jde o laboratorní metodu, která z jediné kapky krve dokáže změřit množství aminokyselin (základních stavebních kamenů bílkovin), acylkarnitinů (látek, které vznikají při spalování tuků) a dalších sloučenin. Pokud je jich příliš mnoho nebo příliš málo, může to naznačovat vrozenou metabolickou poruchu — tedy stav, kdy tělu chybí určitý enzym (bílkovina, která řídí chemické reakce) a látky se hromadí tam, kde nemají.

Vyšetření je mimořádně cenné právě proto, že metabolické poruchy bývají u novorozenců nenápadné — dítě vypadá zdravě, ale bez včasného záchytu a léčby mohou způsobit vážné poškození mozku nebo jiných orgánů. Čím dříve se diagnóza stanoví, tím lépe se dá situaci předejít.

Proč se dělá

Novorozenecký screening — v České republice je MS/MS součástí povinného screeningu (preventivního vyšetření) všech novorozenců; provádí se standardně 48 až 72 hodin po porodu a zachytí přes 20 různých metabolických poruch dříve, než se projeví příznaky.
Podezření na metabolickou poruchu u staršího dítěte nebo dospělého — lékař vyšetření nařídí při opakovaných nevysvětlitelných krizích s nízkou hladinou cukru v krvi, výrazné svalové slabosti, zápachu moči nebo dechu, vývojovém opoždění nebo záchvatech.
Sledování léčby — u pacientů s již diagnostikovanou metabolickou poruchou se výsledky pravidelně kontrolují, aby lékař věděl, zda dieta nebo léky fungují správně.
Rodinné riziko — pokud se metabolická porucha vyskytla u sourozence nebo jiného příbuzného, může lékař vyšetření doporučit preventivně.

Jak se připravit

U novorozeneckého screeningu žádná zvláštní příprava není třeba — odběr probíhá na porodnici automaticky a personál vás o všem informuje.
U starších dětí a dospělých se zpravidla požaduje lačnění 4 až 6 hodin před odběrem; přesné pokyny vám vždy sdělí objednávající lékař.
Pokud užíváte jakékoli léky nebo doplňky stravy, informujte o tom lékaře předem — některé látky mohou ovlivnit hodnoty v krvi.
Kojení ani příjem vody standardně nevadí, ale i to vždy potvrďte s lékařem.

Jak probíhá

Celé vyšetření je z pohledu pacienta velmi jednoduché — jde o odběr krve, a nic víc. U novorozenců se zpravidla provede vpich do patičky (jde o standardní a rychlý úkon, trvá doslova vteřiny) a několik kapek krve se nechá vsáknout do speciálního filtračního papírku. Papírek se nechá zaschnout, pak ho laboratoř odešle k analýze. U starších dětí a dospělých se odebírá klasicky žilní krev z loketní jamky — jeden zkumavkový odběr, který trvá méně než minutu. Samotná laboratorní analýza pak probíhá bez vaší přítomnosti: přístroj rozdělí látky v krvi podle jejich hmotnosti a přesně změří jejich množství. Výsledky jsou obvykle dostupné do několika pracovních dní.

Co znamenají výsledky

Výsledky MS/MS vždy hodnotí lékař — nikdy je neposuzujte sami, protože hodnoty závisejí na věku, stravě i celkovém stavu. Laboratoř udává referenční rozmezí, tedy hodnoty, které jsou pro daný věk a stav považovány za normální. Pokud jsou hladiny aminokyselin nebo acylkarnitinů v normě, metabolické poruchy se v záchytném okně screeningu neprojevily a výsledek je uspokojivý. Pokud je některá hodnota mimo rozmezí, neznamená to automaticky diagnózu — výsledek může být falešně pozitivní (tedy zvýšený bez skutečné poruchy) a lékař zpravidla doporučí opakování odběru nebo doplňkové testy. Teprve po potvrzení více metodami se stanoví diagnóza a zahájí léčba, která u většiny metabolických poruch spočívá v úpravě stravy nebo podávání specifických doplňků a léků.

Časté otázky o tandemové hmotnostní spektrometrii (MS/MS — metabolické poruchy)

Je novorozenecký screening povinný a může ho rodič odmítnout?

V České republice je novorozenecký screening zákonem doporučenou preventivní péčí a jeho provedení je standardní součástí pobytu na porodnici. Rodiče mají právo odmítnout jakýkoli výkon, ale lékaři odmítnutí nedoporučují — cílem screeningu je zachytit závažné poruchy dříve, než způsobí nevratné poškození zdraví dítěte. Pokud máte otázky nebo obavy, porodní asistentka nebo neonatolog (lékař specialista na novorozence) vám rádi vše vysvětlí.

Dostali jsme zprávu, že výsledek screeningu je „hraničně pozitivní" — musíme se hned bát?

Hraniční nebo pozitivní výsledek screeningu bohužel nezní příjemně, ale ve skutečnosti jde velmi často o falešnou pozitivitu — tedy o situaci, kdy přístroj zaznamenal mírnou odchylku, která ve výsledku žádnou poruchu neznamená. Lékař vás okamžitě kontaktuje a doporučí opakování odběru nebo doplňující testy. Teprve na základě komplexního vyšetření se dá říct, zda jde o skutečnou poruchu, nebo jen o dočasný výkyv hodnot.

Zjistili nám fenylketonurii — co to konkrétně znamená pro každodenní život?

Fenylketonurie (zkráceně PKU) je metabolická porucha, při které tělo nedokáže správně zpracovat aminokyselinu fenylalanin — ta se pak hromadí v krvi a při vysokých hladinách poškozuje mozek. Díky screeningu se dnes zachytí velmi brzy a léčba spočívá hlavně v přísné dietě s nízkým obsahem fenylalaninu, případně v podávání léku, který pomáhá enzymu fungovat lépe. Při správně vedené léčbě žijí lidé s PKU plnohodnotný život — pravidelné kontroly krve jsou ale celoživotní nutností.