Screening glutarové acidurie typ 1

Co je toto vyšetření

Určitě víte, jak je důležité zachytit problémy včas — a přesně o to jde u tohoto screeningu. Glutarová acidurie typ 1 je vzácná dědičná porucha látkové výměny, při které tělo nedokáže správně zpracovat některé aminokyseliny (stavební kameny bílkovin) — konkrétně lysin, hydroxylyzin a tryptofan. Výsledkem je hromadění kyseliny glutarové a příbuzných látek v krvi a moči, které jsou při vyšších koncentracích pro mozek jedovaté. Bez léčby hrozí při běžných nemocech nebo očkování v raném dětství náhlé poškození části mozku zvané striatum, které způsobuje trvalé pohybové postižení. Díky screeningu — tedy plošnému vyšetřování novorozenců — lze dítě zachytit ještě dříve, než k jakémukoliv poškození dojde, a zahájit preventivní péči.

Proč se dělá

• Novorozenecký screening — v České republice je toto vyšetření součástí povinného plošného screeningu všech novorozenců a provádí se rutinně bez ohledu na rodinnou historii.
• Rodinná zátěž — pokud se glutarová acidurie typ 1 již v rodině vyskytla, lékař může doporučit cílené vyšetření dalšího narozeného dítěte nebo prenatální diagnostiku (vyšetření plodu v těhotenství).
• Klinické podezření — u staršího dítěte nebo dospělého s nevysvětleným pohybovým postižením nebo charakteristickými změnami na MRI mozku (magnetická rezonance) může lékař toto vyšetření doplnit dodatečně.

Jak se připravit

• U novorozence není třeba žádná zvláštní příprava — odběr se provádí standardně v rámci porodnice nebo na screeningovém pracovišti.
• Novorozenec by měl být před odběrem řádně nakrmen, aby byl klidný a spolupracoval.
• Rodiče dostanou předem písemné informace o screeningu — pokud máte jakékoliv otázky, ptejte se porodní asistentky nebo neonatologa (lékaře pro novorozence) klidně ještě před odběrem.
• U cíleného vyšetření staršího dítěte nebo dospělého lékař sdělí, zda je potřeba lačnit nebo upravit stravu — řiďte se jeho pokyny.

Jak probíhá

V rámci novorozeneckého screeningu se provádí takzvaný suchý kapkový odběr krve (anglicky dried blood spot). Zdravotní sestra nebo porodní asistentka vpichne jemnou lancetou (malou jehličkou) do patičky novorozence, vytlačí několik kapek krve a nechá je vsáknout do speciálního filtračního papíru. Celý zákrok trvá jen pár vteřin, dítě může krátce zakvílet, ale bolest je srovnatelná s píchnutím špendlíkem. Z tohoto krevního vzorku pak laboratoř metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (velmi citlivá analytická technika, která dokáže najednou změřit desítky různých látek) stanoví hladiny specifických metabolitů — především glutarylkarnitinu, jehož zvýšená hodnota na onemocnění upozorní. Výsledky jsou zpravidla dostupné do několika dnů. Pokud je výsledek odeslán jako suspektní (podezřelý), rodina je neprodleně kontaktována a dítě je odesláno na specializované pracoviště k potvrzujícím vyšetřením — to neznamená, že je diagnóza jistá, ale že je třeba ji bezpečně vyloučit nebo potvrdit.

Co znamenají výsledky

Negativní výsledek — tedy normální hladina glutarylkarnitinu ve screeningovém vzorku — velmi spolehlivě onemocnění vyloučí a rodičům dává klidné svědomí. Pozitivní nebo hraniční výsledek screeningu ještě neznamená, že je dítě nemocné; jde o signál k dalšímu vyšetření. To zahrnuje podrobný rozbor aminokyselin a organických kyselin v moči, potvrzovací biochemické testy a molekulárně genetické vyšetření (analýzu DNA genu GCDH). Teprve tyto testy s jistotou potvrdí nebo vyloučí diagnózu. Pokud se glutarová acidurie typ 1 potvrdí, neznamená to katastrofu — při včasném zahájení léčby (nízkobílkovinná dieta, suplementace karnitinu a preventivní protokol při horečnatých nemocech) mají děti velmi dobrou šanci na zdravý vývoj bez pohybového postižení. Veškeré výsledky vždy interpretuje lékař se zkušeností v metabolických onemocněních.

Časté otázky o Screening glutarové acidurie typ 1