Glutarová acidurie typ 1

Co je Glutarová acidurie typ 1

Glutarová acidurie typ 1 je vzácná dědičná nemoc, při které tělo nedokáže správně rozkládat určité stavební kameny bílkovin — konkrétně aminokyseliny lysin, hydroxylyzin a tryptofan. Představ si to jako továrnu, kde se porouchala jedna konkrétní linka: odpad se hromadí místo toho, aby byl zpracován, a postupně poškozuje mozek — zejména část zvanou striatum (skupina nervových center hluboko v mozku, která řídí pohyby a koordinaci). Dobrou zprávou je, že pokud se nemoc zachytí brzy a správně léčí, dítě může vyrůst do normálního života bez vážného postižení.

Příznaky

• Velká hlava dítěte od narození (makrocefalie) — rodiče si mohou všimnout, že obvod hlavy přesahuje normu při preventivních prohlídkách
• Náhlá krize po běžné infekci nebo horečce — dítě se stane velmi ochablým, přestane se normálně hýbat a nereaguje tak jako dřív; taková krize se nazývá akutní encefalopatie
• Problémy s pohybem — nekontrolované, mimovolní pohyby rukou a nohou (dystonie), křeče nebo náhlá ztuhlost svalů, které dítě nechce dělat
• Zpomalení motorického vývoje — dítě se opožděně učí sedět, stát nebo chodit
• Podrážděnost, neklid nebo naopak nezvyklá ochablost u kojenců
• U některých dětí mohou být drobná krvácení do sítnice (v oku) nebo pod mozkovými obaly, která mohou být omylem zaměněna za následek úrazu

Příčiny

Nemoc způsobuje chyba v genu GCDH, který nese návod na výrobu enzymu glutaryl-CoA dehydrogenázy — tedy bílkoviny, která v buňkách funguje jako nůžky rozstřihující určité odpadní látky. Pokud tento enzym chybí nebo nepracuje správně, hromadí se v mozku toxické kyseliny (zejména glutarová a 3-hydroxygutarová kyselina), které poškozují nervové buňky. Nemoc se dědí autosomálně recesivně — to znamená, že dítě musí dostat vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami jsou přenašeči a zpravidla jsou zdraví, protože jim stačí jedna funkční kopie genu. Nemoc se vyskytuje přibližně u jednoho z 30 000 až 100 000 novorozenců.

Kdy jít k lékaři

• Okamžitě na pohotovost, pokud dítě s již stanovenou diagnózou onemocní horečkou — každá infekce může spustit akutní krizi a mozek je v tu chvíli v ohrožení
• Bez odkladu, pokud si všimneš náhlé ochablosti, nepřirozených pohybů nebo že dítě přestalo reagovat tak jako obvykle
• Ke svému pediatrovi, pokud má novorozenec neúměrně velkou hlavu nebo zaostává v motorickém vývoji
• Na specializované pracoviště metabolických chorob, jakmile novorozenecký screening (rutinní krevní test z patičky po porodu) ukáže podezřelý výsledek

Léčba

Léčba glutarové acidurie typ 1 stojí na několika pilířích a nejlépe funguje, když začne co nejdříve — ideálně ještě před tím, než se objeví první příznaky. Základem je speciální dieta s nízkým příjmem lysinu a tryptofanu (aminokyseliny, jejichž rozklad tělo nezvládá), doplněná o speciální metabolické přípravky, které zajistí dítěti vše potřebné pro růst. Důležitým pomocníkem je také karnitin — látka, která pomáhá odvádět škodlivé kyseliny z těla, podobně jako odvod odpadu z továrny. Klíčovou součástí léčby je tzv. nouzový protokol: při každé horečce nebo infekci je nutné okamžitě zahájit speciální léčebný postup, protože právě v těchto chvílích hrozí nevratné poškození mozku. Celou léčbu koordinuje tým specialistů — metabolický lékař, dietolog a neurolog.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím, pokud v rodině někdo touto nemocí trpí — odborník vysvětlí rizika a možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření plodu v těhotenství)
• Novorozenecký screening ihned po porodu — v České republice se provádí rutinně a umožňuje zahájit léčbu dříve, než se nemoc projeví
• Přísné dodržování nouzového protokolu při infekci nebo horečce u dítěte se stanovenou diagnózou — to je nejúčinnější ochrana mozku před krizí
• Pravidelné kontroly u metabolického specialisty i v době, kdy je dítě zcela v pořádku — sledování hladin kyselin v krvi a moči umožňuje včas upravit léčbu

Časté otázky o Glutarová acidurie typ 1