Organická acidurie — propionová acidémie

Co je organická acidurie — propionová acidémie

Propionová acidémie je vzácná dědičná nemoc, při které tělo nedokáže správně zpracovat některé bílkoviny a tuky. Představ si metabolismus jako továrnu na zpracování potravy — u propionové acidémie chybí jeden klíčový dělník (enzym zvaný propionyl-CoA karboxyláza), takže se v továrně hromadí odpadní látka — kyselina propionová. Ta se pak ve velkém množství dostává do krve a pomalu poškozuje mozek, srdce i další orgány. Jde o stav, který je vrozený a přenáší se z rodičů na děti, ale s dobrou péčí lze vést relativně normální život.

Příznaky

• Novorozenecká krize — dítě po porodu přestane jíst, je výrazně unavené, dýchá rychle a abnormálně, může upadnout do bezvědomí; toto je nejčastější způsob, jak se nemoc poprvé projeví
• Zvracení a nechutenství — opakované epizody zvracení, které nejdou vysvětlit běžnou infekcí nebo jinými příčinami
• Výrazná únava a slabost — dítě nebo dospělý se cítí vyčerpaně i bez fyzické zátěže
• Zpoždění vývoje — dítě se učí mluvit nebo chodit pomaleji než vrstevníci, může mít problémy s koncentrací a učením
• Křeče — záškuby nebo epileptické záchvaty způsobené poškozením mozku nahromaděnými toxickými látkami
• Problémy se srdcem — nepravidelný srdeční rytmus (arytmie) nebo oslabení srdečního svalu (kardiomyopatie), které se může projevit dušností nebo bušením srdce
• Metabolická dekompenzace — náhlé zhoršení stavu při infekci, operaci nebo delším hladovění, kdy tělo nestíhá zpracovávat kyseliny a celý systém se „přetíží"

Příčiny

Propionová acidémie vzniká kvůli poruše v genetické výbavě — konkrétně kvůli mutaci (chybě) v genech PCCA nebo PCCB, které nesou návod na výrobu enzymu propionyl-CoA karboxylázy. Enzym si představ jako klíč, který odemyká chemickou reakci — bez správného klíče reakce neprobíhá a kyselina propionová se hromadí. Nemoc se dědí takzvaně autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň — každý z rodičů je přenašeč, ale sám obvykle nemocný není. Riziko, že dítě nemoc zdědí, je v takovém případě 25 % u každého těhotenství.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec odmítá jídlo, je extrémně ospalý nebo má rychlé, nepravidelné dýchání — volejte záchrannou službu okamžitě
• Dítě s již stanovenou diagnózou dostane infekci, horečku nebo průjem — kontaktujte metabolické centrum bez čekání, protože tato situace může spustit akutní krizi
• Opakované epizody zvracení bez zjevné příčiny u kojence nebo malého dítěte — nečekejte na samovolné zlepšení
• Záchvaty křečí nebo náhlá porucha vědomí — volejte 155 nebo 112
• Rodiče s pozitivní rodinnou anamnézou (kdokoliv v rodině měl podobnou nemoc) plánují těhotenství — genetická konzultace ještě před otěhotněním je velmi doporučená

Léčba

Propionová acidémie se nedá zatím vyléčit, ale dá se velmi dobře zvládat. Základem je speciální dieta s nízkým obsahem aminokyselin (stavebních kamenů bílkovin), které tělo neumí zpracovat — zejména izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu. Zároveň se podávají speciální výživové přípravky, aby dítě dostalo vše potřebné pro správný růst. Součástí léčby jsou také vitamíny a doplňky stravy, jako je karnitin (látka, která pomáhá odvádět škodlivé produkty z buněk) nebo biotin. Při akutní krizi je nezbytná hospitalizace s nitrožilní výživou a intenzivní péčí. U vybraných pacientů může transplantace jater výrazně zlepšit kvalitu života — játra jsou totiž hlavním místem, kde by měl chybějící enzym pracovat. Léčba probíhá celoživotně ve spolupráci s metabolickým centrem.

Prevence

• Novorozenecký screening — v České republice se propionová acidémie rutinně testuje z kapky krve po porodu; díky včasnému záchytu lze zahájit léčbu dříve, než vznikne poškození
• Genetické poradenství před těhotenstvím — rodiny s výskytem nemoci v historii by měly navštívit genetika, který může riziko přesně vyčíslit a nabídnout prenatální diagnostiku
• Vyhýbání se hladovění a rychlé zahájení léčby při nemoci — i krátká infekce nebo horečka může spustit krizi, proto je důležité mít připravený plán a kontakt na metabolické centrum

Časté otázky o propionové acidémii