Brugadův syndrom
Co je Brugadův syndrom
Brugadův syndrom je vzácná, ale závažná porucha srdečního rytmu, která je vrozená — to znamená, že si ji člověk přináší na svět zapsanou ve svých genech. Srdce funguje na elektrických signálech, které říkají srdečním svalům, kdy se stáhnout. U Brugadova syndromu jsou tyto elektrické signály v srdci nespolehlivé — jako by elektrické vedení v domě mělo skrytou vadu, která se projeví jen někdy a nečekaně. V nejhorším případě může dojít k náhlé srdeční zástavě, proto je důležité tuto diagnózu znát a mít ji pod kontrolou.
Příznaky
- Mdloba nebo náhlé bezvědomí bez zjevné příčiny — srdce na chvíli „zabloudí" v rytmu a mozek nedostane dostatek krve
- Bušení srdce nebo pocit, že srdce „přeskakuje" — nepravidelné stažení srdečního svalu, které člověk vnímá jako údery v hrudi
- Záchvatovité noční nepravidelnosti rytmu — syndrom se typicky projevuje v noci nebo v klidu, proto někteří lidé mají jen noční příznaky
- Náhlá srdeční zástava — u části pacientů je to bohužel první projev nemoci, proto je screening v rodině tak důležitý
- Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky — syndrom se u nich odhalí náhodou při EKG (záznamu elektrické aktivity srdce)
Příčiny
Za Brugadovým syndromem stojí nejčastěji mutace (chyba) v genu SCN5A, který řídí sodíkové kanálky v srdci — to jsou drobné brány v buňkách srdečního svalu, které regulují elektrické signály. Nemoc se dědí v rodině, takže pokud má někdo z příbuzných tuto diagnózu nebo zemřel náhlou srdeční smrtí v mladém věku, je důvod provést vyšetření i ostatních členů rodiny. Syndrom se výrazně více projevuje u mužů než u žen — přibližně osmkrát častěji. Příznaky nebo nebezpečné srdeční arytmie (poruchy rytmu) mohou spustit horečka, nadměrný alkohol, některé léky nebo kokain — proto je znalost těchto spouštěčů klíčová.
Kdy jít k lékaři
- Okamžitě volejte záchranku (155), pokud někdo omdlí bez zjevné příčiny nebo se u něj zastaví srdce
- Neprodleně navštivte lékaře, pokud máte opakované mdloby nebo záchvaty bušení srdce, zvláště v noci nebo v klidu
- Zajděte ke kardiologovi (specialistovi na srdce), pokud víte, že v rodině zemřel někdo mladý náhlou srdeční smrtí
- Poraďte se s lékařem před nasazením jakéhokoli nového léku — některé běžně dostupné léky mohou u Brugadova syndromu vyvolat nebezpečnou arytmii
Léčba
Základem léčby u pacientů s vysokým rizikem je implantace ICD — defibrilátoru (přístroje velikosti malé krabičky od sirek, který se umístí pod kůži na hrudníku). Tento přístroj neustále sleduje srdeční rytmus a v případě nebezpečné arytmie automaticky vydá elektrický výboj a srdce „restartuje" — funguje jako záchranář uvnitř těla. U pacientů s nižším rizikem nebo u těch, kteří mají časté výboje ICD, může lékař doporučit také lék chinidin, který stabilizuje elektrické vedení v srdci. Neméně důležité je důsledné vyhýbání se spouštěčům — zejména horečce (rychlé snížení teploty antipyretiky), alkoholu a zakázaným lékům. Každý pacient by měl mít u sebe seznam léků, které jsou u Brugadova syndromu kontraindikované (zakázané).
Prevence
- Nechte se otestovat, pokud máte rodinnou zátěž — genetické vyšetření a EKG dokáží odhalit syndrom dříve, než způsobí problémy
- Při horečce okamžitě snižujte teplotu — horečka je jedním z nejsilnějších spouštěčů nebezpečného rytmu
- Noste u sebe kartu pacienta s Brugadovým syndromem a seznam zakázaných léků — v záchranné situaci to může zachránit život
- Vyhněte se nadměrnému alkoholu — alkohol mění elektrické prostředí v srdci a může spustit arytmii
- Informujte každého lékaře o své diagnóze před jakýmkoli zákrokem nebo předepsáním nových léků
Časté otázky o Brugadově syndromu
Mohu s Brugadovým syndromem sportovat?
Záleží na míře rizika, kterou určí váš kardiolog. Intenzivní soutěžní sport se obecně nedoporučuje, protože vysoká zátěž může u některých pacientů vyvolat arytmii. Rekreační pohyb a přiměřená aktivita jsou ale většinou možné — vždy však po individuálním zhodnocení a domluvě se specialistou.
Je Brugadův syndrom dědičný — mají ho i moje děti?
Ano, syndrom se dědí tzv. autozomálně dominantně — to znamená, že každé dítě postiženého rodiče má přibližně padesátiprocentní šanci, že mutaci zdědí. Neznamená to automaticky, že dítě bude mít příznaky, ale genetické vyšetření a sledování u kardiologa jsou rozhodně na místě. Čím dříve se případná diagnóza odhalí, tím lépe.
Jak poznám, že lék je pro mě zakázaný?
Nejspolehlivějším zdrojem je web brugadadrugs.org, kde jsou přehledně rozděleny léky na zakázané, rizikové a bezpečné přímo pro pacienty s Brugadovým syndromem. Vždy informujte každého lékaře — včetně zubního lékaře a lékárníka — o své diagnóze ještě před zahájením jakékoli léčby. Doporučuje se nosit u sebe průkaz pacienta s touto informací.
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento článek je určen pouze pro informační účely a nenahrazuje odbornou lékařskou konzultaci. Informace uvedené v tomto textu vycházejí z dostupné odborné literatury, ale každý případ je individuální. Pokud se u vás objeví příznaky suggestivní pro Brugadův syndrom, vyhledejte prosím odborného lékaře. V akutních situacích volejte okamžitě záchranku na číslo 155.