Creutzfeldt-Jakobova choroba

Co je Creutzfeldt-Jakobova choroba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je velmi vzácné a závažné onemocnění mozku, které způsobují takzvané priony — chybně složené bílkoviny, které se chovají jako „kazové" molekuly a postupně ničí mozkovou tkáň kolem sebe, podobně jako rez, která se šíří po kovu. Mozek začne ztrácet svou strukturu a funkci velmi rychle, což vede k těžkému narušení paměti, pohybu i osobnosti. Jde o onemocnění ze skupiny transmisivních spongiformních encefalopatií — to je jen složitý název pro nemoci, při kterých mozek doslova dostává houbovitou strukturu, protože v něm vznikají drobné dutinky.

Příznaky

• Rychle postupující zapomnětlivost a zmatenost — člověk přestává rozpoznávat blízké nebo zapomíná slova během dnů až týdnů, ne postupně jako při běžné demenci
• Změny osobnosti a chování — náhlá podrážděnost, úzkost nebo apatia, která je nápadně odlišná od běžného charakteru člověka
• Poruchy zraku — rozostřené nebo dvojité vidění, někdy i halucinace (vidění věcí, které tam nejsou)
• Nekoordinované pohyby a potíže s chůzí — nohy jako by nespolupracovaly, časté zakopávání nebo problémy s rovnováhou
• Mimovolní trhavé záškuby svalů, odborně myoklonus — náhlé záškuby v klidovém stavu, které člověk nemůže ovládnout
• V pozdějších fázích neschopnost mluvit, spolknout nebo se pohybovat

Příčiny

V naprosté většině případů — asi 85 % — vzniká nemoc zcela spontánně bez jakékoli jasné příčiny. Zkrátka se v mozku náhodně vytvoří abnormální prionová bílkovina a ta pak spustí řetězovou reakci. Asi 10–15 % případů je dědičných, kdy člověk zdědí mutaci (chybu) v genu zodpovědném za tvorbu prionové bílkoviny. Velmi vzácně, a to jen v několika málo zaznamenaných případech na světě, k přenosu došlo přes infikovanou mozkovou tkáň při neurochirurgických výkonech nebo transplantacích — dnes se tomu díky přísným sterilizačním protokolům účinně brání. Zvláštní formou je variantní Creutzfeldt-Jakobova choroba, která vznikla v 90. letech přenosem z dobytka postiženého nemocí šílených krav (BSE), ale tato forma je v Evropě dnes extrémně ojedinělá. Nemoc se nepřenáší běžným kontaktem, objetím ani pobytem ve stejné domácnosti.

Kdy jít k lékaři

• Pokud u sebe nebo blízkého zpozorujete náhlé a rychle se zhoršující problémy s pamětí nebo orientací — nečekejte, navštivte neurologa co nejdříve
• Když se u člověka objeví neovladatelné svalové záškuby nebo nečekaný výpadek zraku bez zřejmé příčiny
• Při rychlých změnách osobnosti nebo chování, které jsou nápadně odlišné od toho, jaký člověk byl dřív
• Pokud víte o rodinné historii podobného onemocnění a máte obavy — genetická konzultace vám může dát důležité odpovědi

Léčba

Upřímně řečeno — a to říkám s plným respektem k tomu, jak těžké je to slyšet — Creutzfeldt-Jakobova choroba zatím nemá léčbu, která by ji zastavila nebo vyléčila. Veškerá péče je proto zaměřena na co největší pohodlí pacienta a zmírnění příznaků, odborně se tomu říká paliativní péče. To znamená léky na tlumení svalových záškubů, zvládání bolesti, psychologická podpora pro pacienta i rodinu a zajištění důstojného prostředí. Probíhá intenzivní výzkum látek, které by mohly zpomalit šíření prionů v mozku, a některé klinické studie přinášejí opatrný optimismus do budoucna. Rodina a pečovatelský tým hrají v této fázi naprosto klíčovou roli.

Prevence

• Přísné dodržování sterilizačních standardů při neurochirurgických výkonech chrání před iatrogenním přenosem (přenosem v rámci zdravotní péče) — jako pacient máte právo se zeptat na standardy pracoviště
• Veterinární kontroly a dohled nad masným průmyslem v EU výrazně snížily riziko variantní formy nemoci — konzumace masa ze zemí s fungující kontrolou BSE je bezpečná
• Pokud máte v rodině výskyt Creutzfeldt-Jakobovy choroby, genetické poradenství vám pomůže lépe porozumět vašemu osobnímu riziku a případně připravit plán sledování

Časté otázky o Creutzfeldt-Jakobově chorobě

Důležité upozornění: Tento web slouží pouze k informačním účelům a není náhradou za odborný lékařský názor. Pokud si nejste jistí zdravotním stavem nebo příznaky, které se vám objevily, obraťte se na svého lékaře. Autor článku: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.