Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Co je Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Creutzfeldt-Jakobova nemoc (zkráceně CJN) je velmi vzácné, ale závažné onemocnění mozku způsobené tzv. priony — to jsou chybně složené bílkoviny, které se chovají jako dominový efekt: jakmile se jedna deformuje, začne „kazit" i ostatní zdravé bílkoviny v mozku kolem sebe. Mozková tkáň se postupně poškozuje a vznikají v ní mikroskopické dutinky, takže mozek na řezu připomíná houbičku — odborně se tomuto procesu říká spongiformní encefalopatie (houbovitá degenerace mozku). Jde o onemocnění, které je sice velmi vzácné — postihuje přibližně jednoho člověka z milionu ročně — ale bohužel postupuje velmi rychle a dosud neexistuje způsob, jak ho zastavit.
Příznaky
- Rychle se zhoršující zapomnětlivost a zmatenost — člověk náhle přestává rozeznávat blízké nebo neví, kde se nachází
- Poruchy chování a osobnosti — náhlé změny nálady, úzkost nebo podivné chování, které nikdy dřív nebylo
- Problémy s koordinací pohybů — zakopávání, nejistá chůze, třes rukou, pocit, že tělo „neposlouchá"
- Poruchy zraku — rozmazané vidění nebo i dočasná slepota, které nemají oční příčinu
- Záškuby svalů (myoklonus) — náhlé mimovolní záchvěvy, které pacient nemůže ovlivnit
- V pozdějším stadiu úplná ztráta schopnosti komunikace, pohybu a soběstačnosti
Příčiny
V naprosté většině případů (asi 85 %) vzniká Creutzfeldt-Jakobova nemoc spontánně — tedy bez zjevné příčiny, prostě se v mozku náhle začne tvořit chybná bílkovina. Přibližně 10–15 % případů je dědičných, kdy si člověk nese v genech mutaci (změnu v genetické informaci), která k tomu predisponuje. Vzácně může být nemoc přenesena zvenku — například při neurochirurgickém zákroku kontaminovanými nástroji, transplantací tkání nebo v minulosti podáváním růstového hormonu izolovaného z lidských hypofýz. Zvláštní variantou je tzv. variantní CJN, která se v 90. letech spojila s konzumací hovězího masa z dobytka postiženého nemocí šílených krav (BSE). Běžným každodenním kontaktem — objetím, podáním ruky nebo kašláním — se nemoc nepřenáší.
Kdy jít k lékaři
- Když se u vás nebo vašeho blízkého během týdnů až měsíců nápadně rychle zhoršuje paměť a orientace — to není normální stárnutí
- Když se objeví opakované mimovolní záškuby svalů nebo záchvaty křečí
- Když se najednou změní osobnost nebo chování člověka, který byl dosud v pořádku
- Když k rychlému zhoršování duševního stavu přistoupí poruchy pohybu nebo zraku — kombinace těchto příznaků vyžaduje okamžité neurologické vyšetření
Léčba
Musím být upřímný: v současné době neexistuje léčba, která by Creutzfeldt-Jakobovu nemoc zastavila nebo vyléčila. To neznamená, že pro pacienta nelze nic udělat — právě naopak. Péče se zaměřuje na co největší úlevu od příznaků a zachování kvality života: léky proti záchvatům a svalovým záškubům, prostředky na utišení úzkosti a bolesti, a především péče paliativního týmu (tým, který se stará o pohodlí a důstojnost pacienta i o podporu rodiny). Výzkum nových léčebných postupů intenzivně pokračuje na celém světě a v klinických studiích se testují látky, které by mohly průběh nemoci zpomalit.
Prevence
- Při plánované neurochirurgické operaci se nebojte zeptat svého lékaře na sterilizaci nástrojů — priony jsou mimořádně odolné a vyžadují speciální postupy dekontaminace
- Dárcovství orgánů a tkání probíhá s přísnými screeningovými protokoly, které riziko přenosu minimalizují — systém je nastaven bezpečně
- Pokud máte v rodině příbuzného s potvrzenou dědičnou formou CJN, zvažte genetické poradenství — odborník vám vysvětlí vaše osobní riziko a možnosti sledování
- Spontánní formě nemoci se bohužel nedá předejít — není výsledkem životního stylu ani žádného vašeho rozhodnutí
Časté otázky o Creutzfeldt-Jakobově nemoci
Může se Creutzfeldt-Jakobova nemoc přenést na mě od nemocného člena rodiny?
Běžným každodenním kontaktem — objetím, péčí, společným jídlem ani kašláním — se nemoc nepřenáší. Riziko přenosu existuje pouze při velmi specifických situacích, jako je přímý kontakt s mozkomíšním mokem (tekutinou obklopující mozek a míchu) při zdravotnických výkonech. Ošetřovat a být s nemocným blízkým je naprosto bezpečné.
Je Creutzfeldt-Jakobova nemoc totéž co nemoc šílených krav?
Nejde o totéž, ale existuje souvislost. Nemoc šílených krav (BSE) postihuje skot a je způsobena příbuznými priony. Lidská varianta, která se v 90. letech propojila s konzumací kontaminovaného hovězího masa, se nazývá variantní CJN a tvoří jen malou část všech případů. Klasická spontánní Creutzfeldt-Jakobova nemoc s jídlem nesouvisí.
Jak rychle nemoc postupuje a jak dlouho se dá s ní žít?
Průběh je bohužel velmi rychlý — od prvních příznaků do těžkého stadia uplyne typicky jen několik měsíců. Většina pacientů s klasickou formou nemoci se nedožije jednoho roku od stanovení diagnózy. Variantní forma bývá o něco pomalejší. Přesto moderní paliativní péče dokáže výrazně zmírnit utrpení a zajistit důstojnost v každém stadiu nemoci.
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento článek je určen pouze pro vzdělávací účely a není náhradou za konzultaci s kvalifikovaným lékařem. Vždy se poraďte se svým lékařem před tím, než učiníte jakákoliv rozhodnutí týkající se zdravotní péče. Autorem není zdravotnický pracovník v přímém vztahu ke čtenáři a články nejsou vytvářeny na základě individuálního zdravotního stavu čtenáře.