Deficience biotinidázy

Co je deficience biotinidázy

Deficience biotinidázy je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělu chybí enzym biotinidáza — tedy bílkovina, která slouží jako "recyklátor" vitaminu B7, neboli biotinu. Biotin je přitom naprosto klíčový pro správnou funkci mozku, nervů, kůže a metabolismu (přeměny živin v energii). Představ si to tak, jako by ses pokoušel topit, ale nedokázal by ses dostat ke svému zásobníku dřeva — energie je tam, ale tělo k ní nemá přístup. Bez včasné léčby se projevy mohou stát závažnými, ale skvělá zpráva je, že při záchytu v novorozeneckém screeningu (plošném vyšetření všech novorozenců) je tato nemoc velmi dobře léčitelná.

Příznaky

• Záchvaty křečí — dítě může mít epizody, které vypadají jako záškuby nebo ztráta vědomí
• Svalová slabost a nízké svalové napětí — miminko může působit "hadrově", těžko drží hlavičku
• Výpadky sluchu — dítě nereaguje na zvuky tak, jak by mělo odpovídající věku
• Poruchy zraku, v těžších případech i zánět zrakového nervu vedoucí ke zhoršení vidění
• Kožní vyrážka, olupující se kůže nebo lupénkovité změny na obličeji a pokožce hlavy
• Vypadávání vlasů (alopecie), které může být plošné
• Opakující se infekce — oslabená imunita (obranný systém těla) nefunguje naplno
• Opoždění vývoje — dítě nedosahuje vývojových milníků (sezení, stání, řeč) v obvyklém věku
• Dýchací obtíže nebo epizody nepravidelného dýchání

Příčiny

Příčinou je genetická mutace — chyba v genu BTD, který nese návod pro výrobu enzymu biotinidázy. Tato nemoc se dědí autosomálně recesivně, což v praxi znamená, že dítě musí zdědit chybnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami jsou obvykle zdraví nosiči — mají jednu funkční a jednu nefunkční kopii genu, ale jedna funkční kopie jim stačí. Pokud jsou oba rodiče nosiči, je u každého těhotenství 25% pravděpodobnost, že dítě zdědí obě chybné kopie a onemocní. Nemoc nevzniká špatným životním stylem ani z vnějších příčin — je to čistě záležitost genetické loterie.

Kdy jít k lékaři

• Okamžitě, pokud má novorozenec nebo kojenec záchvat křečí — vždy volej záchranku
• Při nálezu pozitivního novorozeneckého screeningu — bez odkladu kontaktuj dětského lékaře nebo metabolické centrum
• Pokud si všimneš, že miminko je nápadně "hadrové", nereaguje na zvuky nebo zaostává ve vývoji
• Při neobvyklé kožní vyrážce nebo plošném vypadávání vlasů u dítěte
• Pokud máš v rodině diagnostikovanou deficienci biotinidázy — poraď se s genetikem ještě před plánovaným těhotenstvím

Léčba

Dobrá zpráva je, že léčba je velmi jednoduchá a účinná — jde o celoživotní podávání biotinu (vitaminu B7) ve formě tablet nebo kapek. Biotin je vlastně jen vitamín, který tělo normálně recykluje, ale u těchto pacientů musí být dodáván zvenčí v dostatečném množství. Pokud se léčba zahájí včas — nejlépe hned po záchytu v novorozeneckém screeningu, ještě před rozvojem příznaků — dítě se může vyvíjet naprosto normálně. I v případech, kdy se příznaky již rozvinuly, může včas zahájená léčba zastavit další postup a část projevů ustoupí. Konkrétní dávkování vždy stanoví lékař specialista na metabolická onemocnění.

Prevence

• Novorozenecký screening — v České republice je plošný a záchytí nemoc dříve, než se vůbec projeví; proto je důležité výsledky nepřehlédnout a kontaktovat lékaře při jakékoli výzvě
• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud máš v rodině tuto nemoc, genetik ti pomůže zhodnotit riziko a případně nabídne prenatální diagnostiku (vyšetření plodu)
• Celoživotní užívání biotinu — u diagnostikovaných pacientů je to jediná prevence projevů; vynechávání dávek může vést k návratu příznaků

Časté otázky o deficienci biotinidázy