Tandemová hmotnostní spektrometrie (novorozenecký screening)

Co je toto vyšetření

Představte si, že každé miminko dostane hned po narození jakýsi „metabolický pas" — rychlý pohled do toho, jak jeho tělo zpracovává živiny. Přesně to dělá tandemová hmotnostní spektrometrie, zkráceně MS/MS. Jde o velmi citlivou laboratorní metodu, která z několika kapek krve dokáže najednou odhalit desítky vzácných dědičných poruch látkové výměny — tedy stavů, kdy tělu chybí určitý enzym (bílkovina, která řídí chemické reakce) a hromadí se v něm látky, které by normálně neměly. Většina těchto nemocí se navenek vůbec neprojeví ihned po porodu, ale bez léčby mohou během prvních týdnů života způsobit vážné poškození mozku nebo jiných orgánů. A právě v tom tkví obrovská síla tohoto vyšetření — zachytí problém dříve, než se stihne projevit, a dítěti se může včas pomoci.

Proč se dělá

• Povinný novorozenecký screening — toto vyšetření se v České republice provádí u každého novorozence automaticky, je součástí státem hrazeného screeningového programu a rodiče s ním jsou předem seznámeni na porodnici.
• Záchyt fenylketonurie a podobných poruch — nejznámějším příkladem je fenylketonurie (PKU), nemoc, při níž tělo nedokáže zpracovat aminokyselinu fenylalanin obsaženou v bílkovinách; bez léčby vede k těžké mentální retardaci, s léčbou dítě žije zcela normálně.
• Záchyt poruch oxidace mastných kyselin — jde o stavy, kdy tělo neumí správně spalovat tuky jako záložní zdroj energie, což může při hladovění vyvolat závažnou krizi.
• Záchyt organických acidurií a dalších metabolických chorob — celkem screening v ČR pokrývá přibližně 20 onemocnění, u nichž včasná léčba (speciální dieta nebo léky) zcela změní osud dítěte.

Jak se připravit

• Z vaší strany jako rodiče není potřeba žádná zvláštní příprava — nemusíte nic měnit na kojení ani na krmení miminka před odběrem.
• Odběr se provádí ideálně 48 až 72 hodin po porodu, tedy ve chvíli, kdy miminko již přijímá mléko — to je důležité, aby výsledky byly správně interpretovatelné.
• Personál porodnice vás o celém postupu informuje a podepíšete souhlas; pokud máte jakékoli otázky, ptejte se klidně porodní asistentky nebo pediatra na oddělení.
• Pokud jste z porodnice propuštěni dříve než za 48 hodin, bude odběr zajištěn ambulantně u dětského lékaře — porodnice vám to domluví.

Jak probíhá

Celý odběr je rychlý a trvá jen pár minut. Zdravotní sestra nebo porodní asistentka lehce vpíchne malou jehličku (lancetu) do patičky miminka — nejčastěji do vnějšího okraje levé nebo pravé paty, kde jsou dobře dostupné drobné cévy. Miminko na pár vteřin zapláče, ale bolest je srovnatelná s rychlým štípnutím. Z kapky krve, která se objeví, se naplní několik malých kroužků na speciálním savém papírku — říká se mu Guthrieho karta. Papírek se nechá uschnout a odešle se do referenční laboratoře. Výsledky jsou obvykle k dispozici do 10 až 14 dnů. Pokud je vše v pořádku, rodiče zpravidla nejsou aktivně kontaktováni — výsledek si ale může dětský lékař ověřit v systému. Pokud by bylo potřeba něco prověřit, laboratoř kontaktuje dětského lékaře a ten se obrátí na rodiče.

Co znamenají výsledky

Výsledek screeningu je buď negativní (v pořádku) nebo pozitivní (mimo referenční rozmezí, tedy hodnoty, které jsou u zdravých novorozenců obvyklé). Pozitivní výsledek přitom neznamená jistou diagnózu — znamená pouze, že je potřeba doplnit podrobnější vyšetření. Velká část pozitivních záchytů se potvrzením neproká­že jako nemoc a jde o takzvaný falešně pozitivní nález. Veškeré výsledky vždy hodnotí lékař — specialista na dědičné metabolické poruchy. Pokud je diagnóza potvrzena, rodina je okamžitě zapojena do péče specializovaného centra a dítě dostane léčbu ještě dříve, než by se nemoc stihla projevit jakýmikoli příznaky.

Časté otázky o tandemové hmotnostní spektrometrii (novorozenecký screening)

Autor textu: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento text je informativního charakteru a není substitutem lékařské konzultace. Vždy se poraďte se svým pediatrem či praktickým lékařem ohledně konkrétních zdravotních otázek nebo obav.