Neurofibromatóza typ 1 (NF1)

Co je Neurofibromatóza typ 1 (NF1)

Neurofibromatóza typ 1 je dědičné onemocnění, při kterém tělo ztrácí schopnost správně kontrolovat růst určitých buněk — zejména těch kolem nervů. Představ si, že normálně funguje jakýsi „kontrolní úředník" v buňkách, který hlídá, aby nerůstly tam, kde nemají. U NF1 tento úředník chybí nebo nefunguje, a tak vznikají různé nezhoubné (ale někdy i zhoubné) nádory a skvrny na kůži. Jde o jedno z nejčastějších dědičných onemocnění nervového systému — postihuje přibližně jednoho člověka z 3 000, takže nejsi sám a zkušenosti s touto diagnózou má mnoho lidí i lékařů.

Příznaky

• Café-au-lait skvrny — světle hnědé skvrny na kůži (jejich barva připomíná kávu s mlékem), které jsou přítomné již od dětství a obvykle jich časem přibývá
• Neurofibromy — měkké, nezhoubné nádorky pod kůží nebo na kůži, které mohou být cítit jako malé bouličky; většinou nebolí, ale mohou být kosmeticky rušivé nebo citlivé na tlak
• Lischovy uzlíky — drobné skvrny na duhovce oka (barevná část), které sám nepociťuješ, ale vidí je lékař při vyšetření štěrbinovou lampou
• Skolióza — vybočení páteře do strany, které si někdy všimneš sám nebo tě na něj upozorní rodič či lékař
• Gliom zrakového nervu — nádor na nervu vedoucím z oka do mozku, který může způsobit zhoršení zraku nebo dvojité vidění
• Poruchy učení a pozornosti — řada dětí s NF1 má potíže se soustředěním nebo s matematikou, aniž by to zpočátku někdo spojoval s touto diagnózou
• Bolesti hlavy nebo epileptické záchvaty — v případě, že nádory ovlivňují tkáň mozku
• Pihavost v podpaží nebo tříslech — drobné pihy v záhybech kůže, kde je kůže v kontaktu s kůží, jsou pro NF1 velmi charakteristické

Příčiny

Za NF1 stojí změna (mutace) v genu NF1, který normálně vytváří bílkovinu zvanou neurofibromin — ta funguje jako brzda buněčného dělení. Přibližně v polovině případů se tato mutace dědí od rodiče s NF1, v druhé polovině případů však vzniká spontánně, tedy bez jakékoliv rodinné zátěže. Pokud má jeden z rodičů NF1, je pravděpodobnost předání dítěti 50 %. Nejde o nic, co by kdo zavinil životním stylem nebo prostředím — je to prostě záležitost genetické náhody.

Kdy jít k lékaři

• Když si všimneš rychle rostoucí nebo bolestivé bouličky pod kůží — může jít o přeměnu v agresivnější typ nádoru
• Když se u dítěte nebo dospělého s NF1 náhle zhorší zrak nebo se objeví dvojité vidění
• Když se objeví epileptický záchvat (křeče, výpadek vědomí) poprvé v životě
• Když dítě s NF1 výrazně zaostává ve škole nebo má velké potíže se soustředěním — včasná podpora může hodně pomoci
• Když si všimneš deformity páteře nebo výrazného vybočení trupu
• Kdykoli se ti zdá, že se tvůj stav nebo stav tvého dítěte mění — NF1 vyžaduje pravidelné sledování, takže neváhej kontaktovat svého specialistu

Léčba

NF1 zatím neumíme zcela vyléčit, ale rozhodně ji umíme léčit a zvládat tak, aby co nejméně omezovala běžný život. Neurofibromy, které způsobují bolest, tlačí na nervy nebo jsou kosmeticky obtěžující, lze chirurgicky odstranit. Pro speciální typ nádorů — takzvané plexiformní neurofibromy (velké, hluboce uložené nádory), které nelze operovat — je dnes schválena cílená léčba selumetinibem, lékem blokujícím signální dráhu, po níž buňky dostávají pokyn k nekontrolovanému růstu. Epilepsii léčí neurolog antiepileptiky, poruchy učení zvládá dítě lépe s pomocí speciálního pedagoga a podpůrné výuky. Pravidelné sledování u specialisty (neurologa, oftalmologa, dětského onkologa) je základním kamenem péče — díky němu zachytíme případné komplikace včas, než se stihnou rozvinout.

Prevence

• Genetické poradenství před otěhotněním — pokud víš, že NF1 v rodině je, genetik ti pomůže pochopit rizika a případné možnosti prenatální diagnostiky
• Pravidelné lékařské prohlídky — každoroční kontroly u specialisty odhalí nové nádory nebo komplikace dříve, než způsobí vážné problémy
• Sledování zraku u dětí — pravidelné oční vyšetření zachytí gliom zrakového nervu v době, kdy je léčba nejúčinnější
• Psychologická podpora a vzdělávací plán — děti s NF1 profitují z individuálního přístupu ve škole, který předchází frustraci a sekundárním problémům se sebevědomím

Časté otázky o Neurofibromatóza typ 1 (NF1)