Doosův syndrom (myoklonická-astatická epilepsie)

Co je Doosův syndrom (myoklonická-astatická epilepsie)

Doosův syndrom je vzácná forma epilepsie, která postihuje malé děti a projevuje se kombinací dvou typů záchvatů — myoklonických (krátké, trhavé záškuby svalů, jako když se lekneš ve spánku) a astatických (náhlá ztráta svalového tonu, při které dítě jako by mu podklesly nohy a padne k zemi). Celé to funguje tak, jako by mozek občas vyslal chaotický elektrický výboj, který na zlomek sekundy přepne tělo do „restartu" — dítě ztratí kontrolu nad svaly a spadne, aniž by to mohlo předvídat nebo zastavit. Dobrou zprávou je, že u části dětí se stav s věkem výrazně zlepšuje nebo záchvaty zcela vymizí.

Příznaky

• Náhlé trhnutí celého těla nebo jen ramen a paží — dítě může upustit předmět, který drží v ruce
• Náhlý pád bez zjevné příčiny — nohy prostě „selžou" a dítě se sesype k zemi, přičemž zůstává při vědomí
• Krátké výpadky pozornosti (absence) — dítě na chvíli „zhasne", nereaguje, pak se vrátí, jako by se nic nestalo
• Opakované pády vedoucí k poraněním hlavy a obličeje — rodiče si často všimnou nevysvětlitelných modřin
• U části dětí se mohou objevit i delší generalizované záchvaty (křeče celého těla) s bezvědomím
• Zpomalení vývoje nebo dočasné zhoršení řeči a pohybových dovedností v období častých záchvatů

Příčiny

Přesná příčina Doosova syndromu není vždy jednoznačně odhalena, ale víme, že zde hraje velkou roli genetická predispozice — tedy vrozená náchylnost nervové soustavy k epileptické aktivitě. Nejde o jednu konkrétní mutaci, ale spíše o kombinaci genetických faktorů, které způsobí, že mozek určitých dětí je náchylnější ke vzniku chaotických elektrických výbojů. Syndrom se typicky objevuje mezi druhým a šestým rokem věku, postihuje výrazně častěji chlapce než dívky a u části rodin se epilepsie vyskytuje i u jiných příbuzných, což genetickou složku potvrzuje. Infekce, horečka ani jiné vnější vlivy syndrom nezpůsobují přímo, ale mohou záchvaty dočasně zhoršit.

Kdy jít k lékaři

• Při jakémkoli prvním záchvatu nebo nevysvětlitelném pádu u malého dítěte — neodkládej návštěvu lékaře
• Okamžitě volej záchrannou službu (155), pokud záchvat trvá déle než 5 minut nebo se záchvaty opakují bez probuzení dítěte mezi nimi
• Pokud dítě po záchvatu nereaguje, nedýchá normálně nebo má modré rty
• Kdykoliv se charakter záchvatů změní — jsou delší, silnější nebo se objevuje něco nového
• Pokud máš pocit, že se vývoj dítěte zpomalil nebo se zhoršila jeho řeč a koordinace pohybů

Léčba

Léčba Doosova syndromu je individuální a vede ji dětský neurolog specializovaný na epilepsii. Základem jsou antiepileptická léčiva (léky, které snižují elektrickou dráždivost mozku a pomáhají záchvaty omezit nebo zcela potlačit) — přičemž ne každý lék funguje u každého dítěte stejně a někdy je potřeba vyzkoušet více možností. U části dětí, které nereagují dostatečně na léky, se velmi dobře osvědčuje ketogenní dieta — speciální stravovací režim s vysokým obsahem tuků a minimem sacharidů, který prokazatelně snižuje frekvenci záchvatů. V některých případech pomáhá i kombinace více přístupů najednou. Dobrou zprávou je, že Doosův syndrom patří mezi epileptické syndromy s relativně dobrou prognózou — u přibližně poloviny dětí záchvaty časem výrazně ustoupí nebo zcela vymizí.

Prevence

• Pravidelně podávej předepsané léky ve stejnou dobu každý den — přerušení léčby je jednou z nejčastějších příčin návratu záchvatů
• Dbej na dostatek spánku — spánková deprivace (nedostatek spánku) výrazně zvyšuje riziko záchvatů u všech typů epilepsie
• Chraň dítě před fyzickým poraněním při pádu — helmy pro epileptiky a měkké koberce v bytě mohou předejít vážným úrazům hlavy
• Veď záchvatový deník — zaznamenávej každý záchvat, jeho délku a okolnosti, aby lékař mohl léčbu přesněji nastavit

Časté otázky o Doosově syndromu (myoklonická-astatická epilepsie)