Dravetův syndrom (SCN1A epilepsie)

Co je Dravetův syndrom (SCN1A epilepsie)

Dravetův syndrom je závažná forma epilepsie (onemocnění mozku, při kterém dochází k opakovaným záchvatům způsobeným chaotickou elektrickou aktivitou nervových buněk), která začíná v prvním roce života a provází člověka po celý život. Příčinou je chyba v genu SCN1A, který řídí výrobu bílkoviny zodpovědné za správné "přepínání" mozkových buněk — jako by v elektrické síti mozku chyběly pojistky, které mají zabránit přetížení. Výsledkem je, že mozek se nedokáže dostatečně uklidnit, záchvaty jsou časté, dlouhé a špatně reagují na běžné léky proti epilepsii.

Příznaky

• Dlouhotrvající záchvaty křečí (trvající pět minut a více), které bývají prvním varováním — typicky se objeví u kojence při horečce nebo po horké koupeli
• Záchvaty postihující jednu polovinu těla nebo celé tělo, střídající se s krátkými epizodami "zírání do prázdna" (absencemi)
• Opožděný vývoj řeči a pohybu, který se začíná projevovat kolem druhého roku života
• Poruchy rovnováhy a koordinace pohybů — dítě může klopýtat nebo mít nestabilní chůzi
• Problémy s pozorností, chováním a učením, které připomínají poruchu ADHD (syndrom hyperaktivity s poruchou pozornosti)
• Přecitlivělost na teplo — i mírné zvýšení teploty těla nebo prostředí může vyvolat záchvat
• Poruchy spánku, neklid a zvýšená úzkostnost

Příčiny

Za více než 80 % případů Dravetova syndromu stojí mutace (porucha, chyba) v genu SCN1A, který nese návod pro stavbu sodíkového kanálu — malé "brány" v povrchu nervové buňky, která reguluje elektrické impulzy. Když tato brána nefunguje správně, mozek nedokáže tlumit nadměrnou elektrickou aktivitu a záchvaty vznikají snáze. Ve většině případů jde o novou mutaci, která nevznikla po rodičích — rodiče jsou zdraví a gen měli v pořádku. Riziko opakování v rodině je tedy nízké, ale přesto je vhodné genetické poradenství. Vzácně může být mutace zděděna od rodiče, u kterého se nemoc projevila jen mírně nebo vůbec.

Kdy jít k lékaři

• Okamžitě volejte záchrannou službu (155), pokud záchvat křečí trvá déle než pět minut — jde o stav ohrožující život
• Při prvním záchvatu křečí u kojence nebo batolete — i když proběhne při horečce a rychle odezní
• Pokud záchvat přechází z jedné části těla na druhou nebo se opakuje ve stejný den
• Pokud dítě po záchvatu nenabývá vědomí do 30 minut nebo je nápadně ospalé a zmatené po neobvykle dlouhou dobu
• Kdykoli máte pocit, že vývoj dítěte zaostává za vrstevníky nebo se jeho chování nápadně mění

Léčba

Dravetův syndrom nelze vyléčit, ale správnou léčbou lze počet a závažnost záchvatů výrazně snížit a zlepšit kvalitu života dítěte i celé rodiny. Léčba je vždy kombinovaná a řízená specialistou na dětskou neurologii nebo epileptologii. Základem jsou antiepileptika (léky tlumící nadměrnou aktivitu mozku) — některé běžně používané léky jsou u Dravetova syndromu naopak zakázané, protože stav zhoršují, a to je zásadní informace pro lékaře při každém kontaktu. V posledních letech jsou k dispozici moderní léky přímo schválené pro tento syndrom, které přinesly velkému počtu pacientů výraznou úlevu. Součástí péče je i ketogenní dieta (speciální vysokotučná strava, která mění způsob, jakým mozek získává energii, a pomáhá snižovat záchvaty), pravidelná rehabilitace, logopedická a psychologická podpora.

Prevence

• Vyhýbejte se přehřátí dítěte — horká koupel, slunný den nebo horečka mohou záchvat spustit; vlažná koupel a rychlé snižování teploty jsou důležitá preventivní opatření
• Mějte vždy u sebe záchranný lék předepsaný neurologem pro případ dlouhého záchvatu — správné použití v pravý čas zachraňuje životy
• Informujte všechny lékaře i záchranáře o diagnóze a o lécích, které jsou u Dravetova syndromu zakázané
• Pravidelné kontroly u specialisty umožňují včas upravit léčbu a zachytit změny ve vývoji dítěte
• Zvažte genetické poradenství před plánováním dalšího těhotenství — specializovaná poradna vám vysvětlí skutečné riziko pro sourozence

Časté otázky o Dravetův syndrom (SCN1A epilepsie)