Edwardsův syndrom (trizomie 18)

Co je Edwardsův syndrom (trizomie 18)

Edwardsův syndrom je vrozené chromozomální onemocnění, při kterém má dítě ve svých buňkách tři kopie 18. chromozomu místo obvyklých dvou — představte si to jako situaci, kdy do stroje, který byl navržen pro dvě ozubená kola, omylem vložíte tři. Tato "navíc" genetická informace narušuje správný vývoj prakticky všech orgánů již v děloze. Jde o závažné onemocnění, které postihuje přibližně jedno z 5 000 živě narozených dětí a bohužel ve většině případů vede k velmi krátké délce života.

Příznaky

• Nízká porodní hmotnost — novorozenci jsou velmi malí a křehcí i přes donošené těhotenství
• Vrozené srdeční vady — nejčastěji defekty přepážek srdce, díky nimž srdce nepumpuje krev správně a dítě se rychle unaví
• Typické rysy obličeje — malá čelist, nízko posazené a deformované uši, malá ústa a zúžení jícnu, které ztěžuje příjem potravy
• Pevně sevřené pěstičky s překrývajícími se prsty — charakteristické postavení rukou, které je viditelné ihned po narození
• Vrozené vady ledvin, plic nebo trávicí trubice, jež se projeví obtížemi s dýcháním nebo trávením
• Těžká vývojová opoždění — postižení centrální nervové soustavy (mozku a míchy) ovlivňuje pohyb, reakce i vnímání dítěte
• Apnoe (krátké zástavy dechu), zejména v novorozeneckém období

Příčiny

Edwardsův syndrom vzniká nejčastěji náhodnou chybou při dělení pohlavních buněk — vejcí nebo spermií — kdy se chromozomy rozdělí nesprávně a jeden z nich se do buňky dostane dvakrát. Tato chyba se nazývá nondisjunkce (nedostatečné oddělení chromozomů) a ve většině případů ji nedokážeme nijak předvídat ani ovlivnit. Výrazně roste riziko s vyšším věkem matky — u žen nad 35 let je pravděpodobnost výskytu znatelně vyšší než u mladších žen. Vzácnější formou je mozaikový typ, kdy chyba nastane až po oplodnění a postihuje jen část buněk těla; tyto děti mívají mírnější průběh. Nejde o dědičnou nemoc v klasickém slova smyslu — rodiče jsou geneticky zcela zdraví a většinou nemají zvýšené riziko opakování v dalším těhotenství.

Kdy jít k lékaři

• Ihned po zjištění těhotenství v případě vyššího věku matky (nad 35 let) — domluvte s gynekologem prenatální screening (předporodní vyšetření)
• Pokud ultrazvuk v těhotenství ukáže nálezy jako zpomalený růst plodu, srdeční vadu nebo abnormality rukou — neodkládejte konzultaci s genetikem
• Pokud se po narození novorozence projeví potíže s dýcháním, odmítání jídla nebo viditelné odchylky ve stavbě těla — okamžitě informujte porodní tým
• Rodiče, kteří již mají dítě s Edwardsovým syndromem a plánují další těhotenství, by měli navštívit genetickou poradnu ještě před otěhotněním

Léčba

Edwardsův syndrom nelze vyléčit — nelze odstranit nadbytečný chromozom ze všech buněk těla. Péče se proto zaměřuje na co největší komfort dítěte a podporu rodiny. V případě, že se rodiče rozhodnou pro aktivní léčbu, mohou lékaři chirurgicky řešit některé vrozené vady srdce nebo trávicí trubice, zajistit výživu sondou a podporu dýchání. U části dětí s mozaikovou formou, kde jsou příznaky mírnější, je možné dosáhnout delšího přežití a lepší kvality života. Stejně důležitá jako medicínská péče je psychologická a sociální podpora rodičů — péče o dítě s tímto syndromem je fyzicky i emocionálně velmi náročná a rodiny by neměly zůstat samy. Specializovaná paliativní péče (péče zaměřená na úlevu od bolesti a důstojnost, nikoli na léčbu příčiny) je plnohodnotnou a velmi důstojnou volbou.

Prevence

• Absolvujte prenatální screening v prvním trimestru těhotenství — kombinace krevního testu a ultrazvuku dokáže riziko trizomie 18 odhalit s vysokou přesností ještě před narozením
• Při pozitivním screeningu se poraďte s genetikem o možnosti diagnostického testu (amniocentézy nebo odběru choriových klků) — tyto metody dají jistou odpověď, ne jen odhad rizika
• Plánujete-li těhotenství po čtyřicítce, promluvte si s lékařem předem — vědomé rozhodnutí podpořené informacemi je vždy lepší než překvapení

Časté otázky o Edwardsově syndromu (trizomii 18)