Turnerův syndrom (45,X)

Co je Turnerův syndrom (45,X)

Turnerův syndrom je vrozené genetické onemocnění, které se týká výhradně dívek a žen. Za normálních okolností má každý člověk v každé buňce dvě pohlavní chromozomy — ženy mají dvě X chromozomy (zapsáno jako 46,XX). U Turnerova syndromu jedna X chromozoma zcela chybí nebo je poškozená, takže buňky mají jen jednu funkční X chromozomu (zapsáno jako 45,X). Představ si to jako stavební plán těla, ve kterém chybí celá jedna kapitola — tělo se vyvíjí, ale některé části nenachází kompletní instrukce, a to se projeví na fyzickém i hormonálním vývoji.

Příznaky

Nízká postava — dívky jsou výrazně menší než jejich vrstevnice, i když rodiče jsou průměrně vysocí
Opožděná nebo chybějící puberta — prsa se nevyvíjejí, menstruace nepřichází nebo přijde jen krátce a pak se zastaví
Neplodnost — vaječníky (orgány, kde se tvoří vajíčka) se nevyvinuly správně a nefungují, takže přirozené otěhotnění není možné
Krátký krk s kožní řasou — na stranách krku je viditelná kožní duplikatura, takže krk působí širším dojmem
Otoky rukou a nohou — zejména u novorozenců, způsobené poruchou odvodu lymfy (tělesné tekutiny)
Vrozené srdeční vady — některé dívky mají od narození problém se stavbou srdce nebo aorty (hlavní tepny těla), aniž by to zpočátku cítily
Problémy se sluchem — opakované záněty středního ucha a postupné zhoršování sluchu
Obtíže s prostorovou orientací a matematikou — učení čtení a mluvení bývá v pořádku, ale orientace v prostoru nebo matematické úlohy mohou být náročnější

Příčiny

Turnerův syndrom vzniká náhodnou chybou při dělení pohlavních buněk — vajíčka nebo spermie — ještě před oplodněním nebo těsně po něm. Není to ničí vina, nedá se předpovědět ani ovlivnit životním stylem rodičů. Na rozdíl od jiných chromozomálních chorob nesouvisí s věkem matky. Přibližně u poloviny žen s Turnerovým syndromem chybí celá jedna X chromozoma ve všech buňkách, u druhé poloviny jde o mozaiku — část buněk má normální výbavu 46,XX a část chybující 45,X. Mozaikové formy (kdy jsou v těle přítomny dvě různé linie buněk zároveň) mívají mírnější průběh.

Kdy jít k lékaři

Holčička výrazně zaostává v růstu a je výrazně menší než spolužačky stejného věku
Ve 13 letech se stále neobjevují žádné známky puberty — ani zárodky prsou, ani ochlupení
V 15 letech nepřišla první menstruace
Novorozenec má otoky na rukou nebo nohou, nebo je patrná kožní řasa na krku
Prenatální vyšetření (vyšetření plodu v těhotenství) ukázalo abnormální nález na pohlavních chromozomech
Žena se opakovaně neúspěšně pokouší otěhotnět a dosud nebyla vyšetřena geneticky

Léčba

Dobrá zpráva je, že i když Turnerův syndrom vyléčit nelze — chromozomy prostě změnit nejdou — dá se jeho projevům velmi dobře čelit. Základem je léčba růstovým hormonem, která se zahajuje co nejdříve a pomáhá dívkám dosáhnout výrazně větší výšky, než by jinak dosáhly. V době přirozené puberty se nasazuje hormonální substituční terapie (doplňování pohlavních hormonů, zejména estrogenu), která nastartuje ženský vývoj těla, ochrání kosti před řídnutím (osteoporózou) a pomáhá celkovému zdraví. Ženy s Turnerovým syndromem jsou pravidelně sledovány kardiologem kvůli srdci a aortě, endokrinologem kvůli štítné žláze a hormonům, a v případě přání otěhotnět existují možnosti asistované reprodukce s dárcovskými vajíčky. Psychologická podpora a podpůrné skupiny jsou přitom stejně důležité jako medicína — s diagnózou se žije lépe, když člověk není sám.

Prevence

Prevenci vzniku syndromu nelze zajistit — jde o náhodnou genetickou chybu, která nijak nesouvisí se způsobem života rodičů
Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství pomocí odběru plodové vody nebo biopsie placenty) umožní diagnózu ještě před porodem a připraví rodinu i lékaře na včasnou péči
Včasné zahájení léčby výrazně zlepšuje výsledky — čím dříve se začne s růstovým hormonem a hormonální terapií, tím lepší je výsledek pro zdraví a kvalitu života
Pravidelné kontroly u specialistů chrání před komplikacemi, které by jinak mohly přijít nenápadně — zejména srdeční a štítnicové problémy

Časté otázky o Turnerův syndrom (45,X)

Může žena s Turnerovým syndromem mít vlastní děti?

Přirozené otěhotnění je u většiny žen s Turnerovým syndromem bohužel nemožné, protože vaječníky nefungují a nevytváří vlastní vajíčka. Existuje ale možnost otěhotnět pomocí asistované reprodukce s dárcovskými vajíčky — mnohé ženy s touto diagnózou jsou šťastnými matkami. Před těhotenstvím je však nezbytné důkladné kardiologické vyšetření, protože těhotenství klade zvýšené nároky na srdce a aortu.

Jak se Turnerův syndrom zjistí — musím čekat až do puberty?

Vůbec ne — syndrom lze odhalit v jakémkoli věku. Prenatálně se zjistí z odběru plodové vody nebo během ultrazvuku, kde může být patrný otok krku plodu. U novorozenců upozorní na diagnózu otoky rukou a nohou nebo charakteristická stavba těla. Někdy se ale diagnóza stanoví až v pubertě, kdy dívka nezačne menstruovat. Čím dřív se diagnóza potvrdí genetickým vyšetřením (rozborem chromozomů z krve), tím dřív se může zahájit léčba.

Je Turnerův syndrom dědičný — ohrozí to i mé sourozence nebo děti?

Turnerův syndrom se nepřenáší jako klasická dědičná nemoc — nevzniká z genu, který by rodiče předávali potomkům, ale náhodnou chybou při tvorbě pohlavní buňky. Sourozenci proto nejsou ohroženi více než kdokoliv jiný v populaci. Protože ženy s Turnerovým syndromem zpravidla nemají vlastní genetické potomky, otázka přenosu na jejich děti většinou nevzniká — a pokud ano, genetik situaci individuálně posoudí.