Noonanův syndrom

Co je Noonanův syndrom

Noonanův syndrom je vrozené genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj celého těla — od tváře přes srdce až po růst. Představ si to tak, jako by v těle byl špatně nastavený „řídící program": kvůli změně v určitém genu se některé části těla vyvíjejí trochu jinak, než by měly. Nejde o vzácnou exotiku — postihuje přibližně jednoho z každých dvou tisíc lidí a má velmi různorodé projevy: dva lidé se stejnou diagnózou mohou vypadat a cítit se úplně odlišně.

Příznaky

• Typická podoba obličeje — široko posazené oči, nízko nasazené uši, krátký nebo opeřený krk; rodiče si toho všimnou brzy po narození
• Vrozená srdeční vada — nejčastěji zúžení plicnicové chlopně (jako by byl zúžený ventil, kterým prochází krev do plic); dítě se může rychleji unavovat nebo být modravé při námaze
• Nižší tělesná výška — dítě roste pomaleji než vrstevníci, i když jí normálně
• Opožděná puberta — dospívání přichází později než u kamarádů ve třídě
• Poruchy krvácivosti — krev se může hůře srážet, takže i menší poranění krvácí déle
• Potíže s učením nebo soustředěním — část dětí má specifické poruchy učení, jiné se učí zcela bez obtíží
• Nesestouplá varle u chlapců — varle zůstalo v břiše místo na svém místě, což lékař zjistí při rutinní prohlídce
• Lymfatické otoky — hromadění tekutiny v rukou nebo nohou, protože mízní cévy nejsou správně vyvinuty

Příčiny

Noonanův syndrom vzniká kvůli změně (mutaci) v jednom z několika genů, nejčastěji v genu zvaném PTPN11. Tyto geny jsou normálně zodpovědné za správné řízení buněčného růstu a vývoje — když nefungují správně, tělo se vyvíjí trochu jinak. Zhruba v polovině případů dítě mutaci zdědí od jednoho z rodičů, kteří sami mohou mít jen velmi mírné projevy a o diagnóze třeba vůbec nevědět. Ve zbývajících případech mutace vznikne zcela nově, spontánně — bez jakékoli rodinné zátěže. Syndrom se přenáší takzvaně autozomálně dominantně, což znamená, že stačí jedna chybná kopie genu k tomu, aby se projevil.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec má neobvyklé rysy obličeje nebo lékař při porodu slyší šelest na srdci — nezačínejte vyčkávat, jděte na odborné vyšetření
• Dítě se rychleji unavuje při pohybu nebo je při námaze namodralé — to může signalizovat srdeční vadu
• Dítě výrazně zaostává v růstu za vrstevníky i přes dostatečnou výživu
• Puberta nepřichází ani kolem patnáctého roku věku
• Chlapci mají při rutinní prohlídce nezjistitelné varle v šourku
• V rodině se Noonanův syndrom již vyskytl a plánujete těhotenství — poraďte se s genetikem ještě před otěhotněním

Léčba

Noonanův syndrom jako takový nelze „vyléčit", protože jde o genetickou výbavu člověka — ale to neznamená, že se nedá pomoci. Léčba se zaměřuje na každý projev zvlášť. Srdeční vady řeší kardiolog, někdy i operačně. Nízký vzrůst se u části dětí úspěšně řeší léčbou růstovým hormonem. Poruchy srážlivosti krve sleduje a léčí hematolog (specialista na krev). Potíže s učením se řeší s pomocí speciálního pedagoga a logopeda. Klíčem k úspěchu je pravidelné sledování u týmu odborníků — praktický lékař, kardiolog, endokrinolog (hormonální specialista) a genetik by měli spolupracovat. Lidé s Noonanovým syndromem při dobré péči vedou plnohodnotný, aktivní život.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je v rodině Noonanův syndrom, genetik může odhadnout riziko pro budoucí dítě a nabídnout prenatální testování
• Pravidelné kontroly srdce u diagnostikovaných dětí — včasné zachycení srdeční vady znamená, že se dá řešit dříve, než způsobí větší potíže
• Sdílení diagnózy s ošetřujícím lékařem před jakýmkoli chirurgickým zákrokem — kvůli možným poruchám srážlivosti je důležité, aby operatér věděl, s čím pracuje

Časté otázky o Noonanově syndromu