Williams-Beurenův syndrom

Co je Williams-Beurenův syndrom

Williams-Beurenův syndrom je vzácné vrozené onemocnění způsobené tím, že v jednom z chromozomů (vlákno DNA, které nese genetické informace) chybí malý kousek — přibližně 26 až 28 genů. Představ si to jako knihu, ze které někdo omylem vytrhne několik stránek: tělo pak nemá kompletní „návod" pro správný vývoj srdce, cév, nervové soustavy a dalších orgánů. Výsledkem je charakteristická kombinace srdečních vad, specifického vzhledu obličeje a velmi přátelské, otevřené osobnosti — ale i určitých obtíží s učením.

Příznaky

• Zúžení aorty nebo plicní tepny — hlavní cévy srdce nejsou dostatečně široké, takže srdce musí pracovat jako pumpa, která tlačí vodu přes příliš úzkou trubku; dítě se může rychle unavovat a při námaze dýchat obtížněji
• Charakteristický vzhled obličeje — širší čelo, malý nos s plochým kořenem, výrazné rty a velká ústa, plné tváře a výrazné oči připomínají elfí rysy
• Opožděný vývoj řeči a motoriky — děti začínají chodit a mluvit později než jejich vrstevníci, přestože řečové schopnosti se časem výrazně rozvíjejí
• Přecitlivělost na zvuk — i běžné zvuky mohou být nepříjemné nebo děsivé, protože nervová soustava je na sluchové podněty výrazně citlivější
• Nadměrná přátelskost a sociabilita — děti s tímto syndromem jsou neobvykle otevřené vůči cizím lidem, bez přirozené ostražitosti, což může být v běžném životě rizikem
• Obtíže s matematikou a prostorovou orientací — například skládání puzzle nebo orientace v prostoru je výrazně náročnější než pro ostatní
• Zvýšená hladina vápníku v krvi (hyperkalcémie) — zejména v kojeneckém věku, může se projevovat podrážděností, zvracením nebo špatným přibýváním na váze
• Problémy s ledvinami a močovými cestami — ledviny mohou mít pozměněný tvar nebo funkci, podobně jako když má čerpadlo mírně deformované tělo

Příčiny

Příčinou je spontánní (náhodná) delece — tedy chybění — malého úseku na chromozomu číslo 7. Tato změna se téměř vždy vyskytne nově, bez jakékoli příčiny na straně rodičů, a ve více než 95 procentech případů ji nikdo v rodině předtím neměl. Rodiče tedy nemohli udělat nic jinak — jde o náhodu v přírodě, nikoli o dědičnou chybu ani o něco způsobené prostředím či chováním těhotné. Ve vzácných případech (přibližně 5 %) může syndrom zdědit dítě od rodiče, který ho sám má.

Kdy jít k lékaři

• Pokud dítě od narození špatně prospívá, odmítá jídlo a je neobvykle podrážděné — může jít o příznaky zvýšeného vápníku v krvi
• Pokud lékař při preventivní prohlídce zjistí šelest na srdci (abnormální zvuk srdečních stahů), vždy je třeba doplnit echokardiografické vyšetření (ultrazvuk srdce)
• Pokud si všimnete výrazného opoždění vývoje, zejména v kombinaci s výše popsanými tělesnými rysy — čím dříve se zahájí péče, tím lépe
• Pokud dítě omdlí nebo má při námaze výrazné obtíže s dýcháním — vždy neprodleně vyhledejte lékaře

Léčba

Williams-Beurenův syndrom nelze vyléčit, protože genetická změna je trvalá — ale velmi mnoho se dá zvládnout a zlepšit. Srdeční vady se řeší kardiologicky, někdy i chirurgicky (rozšířením zúžené cévy). Zvýšená hladina vápníku se upravuje dietou a v kojeneckém věku sledováním dítěte pediatrem. Klíčovou součástí péče je logopedie (nácvik řeči a komunikace), fyzioterapie (podpora pohybového vývoje) a speciálně pedagogická péče ve škole. Mnoho dětí s Williams-Beuernovým syndromem má výjimečné hudební nadání a silné sociální dovednosti, které jsou při správné podpoře velkou výhodou. Cílem péče je pomoci každému dítěti rozvinout jeho silné stránky na maximum.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud jeden z rodičů syndrom sám má, poradna pomůže odhadnout riziko pro potomky a vysvětlí možnosti prenatálního testování
• Pravidelné preventivní prohlídky dítěte — včasné zachycení srdečních, ledvinových nebo metabolických problémů výrazně zlepšuje vyhlídky na kvalitní život
• Informovanost rodičů a pedagogů — čím lépe okolí rozumí potřebám dítěte, tím lépe mu může přizpůsobit prostředí a předcházet zbytečným komplikacím

Časté otázky o Williams-Beurenův syndrom